تتميز متلازمة بيكويث فيدمان بمحددة وراثيا اضطراب النمو للطفل مع نمو غير متساوٍ للأعضاء المختلفة. يبدأ هذا التطور الخاطئ داخل الرحم (في الرحم) وغالبًا ما يرتبط بتكوين الورم.
ما هي متلازمة بيكويث ويدمان؟
متلازمة بيكويث فيدمان هي اضطراب وراثي نادر جدًا ويصيب الأطفال حتى سن الثامنة. هذا الاضطراب له احتمال حدوث 1 من 12000 إلى 1 من كل 15000. أجهزة مختلفة ، مثل كبدالبنكرياس طحال أو الكلى باقة النمو بشكل غير متناسب. ال لسان غالبًا ما يتوسع إلى حد أنه لم يعد مناسبًا لـ فم. هذا اضطراب النمو غالبًا ما يكون مصحوبًا بأورام حميدة وخبيثة مختلفة. علاوة على ذلك ، حالات سكر الدم (منخفضة دم السكر) تحدث خلال الأسابيع الأولى من الحياة. تؤثر التشوهات الأخرى على جدار البطن ، مما يؤدي غالبًا إلى الفتق السري. كلوي الخراجات شائعة أيضًا. بعد سن الثامنة ، تختفي الأعراض المرتبطة بالنمو لمتلازمة بيكويث-فيدمان ، واحتمال حدوث سرطان ينخفض النمو أيضًا إلى المعدل الطبيعي.
الأسباب
سبب هذا النمو غير المتكافئ هو زيادة الإنتاج المحددة وراثيا لعامل النمو IGF-2 (الانسولينمثل عامل النمو 2). عامل النمو هذا مشابه من الناحية الهيكلية الانسولين ولها تأثيرات انقسامية (انقسام الخلية) ، ومضادة للخلايا (تمنع انتحار الخلايا) ، وتأثيرات تحفز النمو. يمكنه أيضًا الالتحام في الانسولين مستقبلات إلى حد صغير ، وبالتالي خفض دم جلوكوز المستويات. وهكذا ، زاد من التركيز من IGF-2 يعزز انقسام الخلايا وبالتالي يحفز النمو. ومع ذلك ، فإنه في الوقت نفسه يمنع تدمير الخلايا المريضة والمنحلة ويحل محل دور الأنسولين إلى حد ما. والنتيجة هي نمو غير متوازن ، مصحوبًا بأورام ، وغالبًا ما يكون في مرحلة الطفولة نقص السكر في الدم. الأسباب الوراثية للإفراط في إنتاج هرمون IGM-2 هي تغيرات في جينات IGF-2 و H19 ، والموجودة في الكروموسوم 11. عادةً ، فقط أليل جينة IGF-2 نشط ، والذي ينشأ من الكروموسوم الأبوي 11. عادةً ما يكون الأليل المقابل لكروموسوم الأم 11 غير نشط. يتم تنظيم نشاط IGF-2 من خلال عمل جينة H19. ومع ذلك ، إذا تم ميثلة H19 ، كما هو الحال في كروموسوم الأب (الأب) 11 ، فإن نشاط IGF-2 يدخل حيز التنفيذ الكامل. عدة طفرات قيادة لمتلازمة بيكويث فيدمان. على سبيل المثال ، قد يكون فرط الميثيل موجودًا بحيث يكون كلا أليلين IGH-2 نشطين. علاوة على ذلك ، فمن الممكن أيضا أن اثنين من الأب الكروموسومات 11 موروثة بدون وجود كروموسوم الأم 11. في 20 بالمائة من الحالات ، لا يمكن تحديد السبب الجيني لمتلازمة بيكويث فيدمان.
الأعراض والشكاوى والعلامات
عادة ما يكون الأطفال الذين يولدون بمتلازمة بيكويث فيدمان أطول وأثقل من الأطفال الأصحاء. ال قامة طويلة غالبًا ما يؤثر على الأعضاء أيضًا وقد يتسبب في مزيد من اضطرابات النمو في وقت مبكر طفولة. خارجيًا ، يمكن أيضًا التعرف على المتلازمة من قبل الصغار جدًا رئيس وجاحظ مقل العيون. ال لسان كبير بشكل غير متناسب ويؤدي إلى النموذج النموذجي اضطرابات الكلام. يعاني بعض الأطفال أيضًا من تشوهات في اليدين والقدمين أو تلف في العمود الفقري. وبالمثل ، قد تحدث عيوب في جدار البطن واضطرابات في الجهاز الهضمي وأمراض العظام. يعاني الأطفال المصابون أيضًا من أورام تتطور عادةً بعد الولادة بفترة وجيزة أو في السنوات الأولى من العمر و باقة النمو بسرعة. في كثير من الأفراد المصابين ، تشوهات خارجية قيادة لمشاكل نفسية مثل القلق الاجتماعي أو الاكتئاب المزمن.. إذا تم علاج المتلازمة مبكرًا ، فيمكن على الأقل تقليل الأعراض. ومع ذلك ، فإن بعض الأعراض ، مثل تقزم جمجمة أو مقل العيون البارزة ، لا يمكن معالجتها دائمًا. تسبب مشاكل جسدية ونفسية طوال الحياة. وتشمل هذه الاضطرابات البصرية ، ومشاكل الدورة الدموية ، التهابوالنزيف وعدد من الأعراض الأخرى التي تعتمد على نوع وشدة حالة.
تشخيص
يمكن تشخيص متلازمة بيكويث فيدمان على أساس اضطرابات النمو النموذجية. في 15 بالمائة من الحالات ، يوجد تاريخ عائلي إيجابي. تحدث الحالات الأخرى بشكل متقطع: إذا كانت الماكروسوميا (حجم غير متناسب للأعضاء وأجزاء الجسم) ، تضخم اللسان (تضخم لسان) ، وعيوب في جدار البطن ، وعضو واحد متضخم على الأقل ، وأورام جنينية ، يمكن افتراض وجود متلازمة بيكويث-فيدمان. يجب الاستمرار في إجراء الاختبارات الجينية الجزيئية لتأكيد تشخيص متلازمة بيكويث فيدمان.
المضاعفات
بشكل عام ، تؤدي متلازمة Beckwith-Wiedemann إلى تطور الأورام وتقصير العمر الافتراضي إذا لم يتم علاج المرض بشكل صحيح أو مبكرًا. في كثير من الأحيان ، لا تفعل الأجهزة أيضًا باقة النمو بالتساوي ، مما يؤدي إلى فشل نمو المريض. تتضخم أعضاء المريض بشكل كبير ويمكن رؤيتها خاصة في اللسان. بسبب تضخم اللسان وصغر حجمه جمجمة، قد تحدث عيوب في الكلام أثناء نمو الطفل. وبالمثل ، غالبًا ما تبرز مقل العيون. بسبب المظهر غير المعتاد ، يمكن أن يصبح الأطفال ضحايا للمضايقة والتنمر في كثير من الحالات. تُعالَج متلازمة بيكويث-فيدمان فقط للأعراض ، دون علاج محدد للأعراض. تتم مراقبة الأورام بشكل أساسي وإزالتها إذا لزم الأمر. نظرًا لأن الأورام تنمو بسرعة نسبيًا ، يجب أن يخضع الشخص المصاب للعديد من العمليات الجراحية. ونتيجة لذلك ، فإن حياة الشخص المصاب مقيدة بشدة وتنخفض نوعية الحياة. يعاني العديد من المرضى أيضًا من انخفاض احترام الذات بسبب المظهر المتغير. إذا نجحت إزالة الأورام ، فلا توجد مضاعفات أخرى. في معظم الحالات ، تظهر أعراض متلازمة بيكويث فيدمان فقط حتى سن ثماني سنوات.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يمكن عادةً تشخيص متلازمة بيكويث فيدمان على الفور بعد ولادة الطفل. عادة ما يلاحظ الطبيب أو طبيب التوليد أو الوالدان التشوهات النموذجية على الفور ويرتبون للتشخيص. يجب إعطاء مزيد من العلاج في أسرع وقت ممكن. إجراءات سريعة - عادة مراقبة الأورام أولاً وإزالتها إذا لزم الأمر - يمكن على الأقل تقليل المزيد من المضاعفات. ومع ذلك ، لا يمكن علاج التغييرات في المظهر إلا من خلال الأعراض. في معظم الحالات ، تبقى بعض التشوهات ، والتي يمكن أن تحدث قيادة لمشاكل نفسية في وقت لاحق من الحياة. إذا كان المظهر المتغير يؤدي إلى الإقصاء وبالتالي إلى انخفاض احترام الذات ، فيجب استشارة المعالج. تتوفر جلسات الاستشارة المصاحبة مع المتخصصين ومجموعات المساعدة الذاتية مع الأشخاص المتضررين الآخرين للمرضى. مزيد من الطبية الإجراءات ليست ضرورية بقدر ما يتم حل متلازمة بيكويث فيدمان كالمعتاد. ومع ذلك ، إذا استمرت الأعراض بعد سن الثامنة ، يجب استشارة الطبيب المعالج مرة أخرى.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج متلازمة بيكويث فيدمان إلا للأعراض لأنها وراثية. خاصة من وقت مبكر طفولة حتى سن الثامنة ، يتطلب هذا المرض الكثير من العلاج. في مرحلة الطفولة، دم جلوكوز يجب مراقبة المستويات لتجنبها نقص السكر في الدم. إذا حدث هذا كثيرًا ، فقد يؤدي أيضًا إلى الدماغ اضطرابات النمو. علاوة على ذلك ، تطور الورم ، مثل ورم ويلمزورم أرومي كبدي ، العصبية و ساركوما عضلية، يجب فحصها باستمرار. تنمو هذه الأورام بسرعة كبيرة ويجب إزالتها جراحيًا. من أجل السيطرة على تطور الورم ، من الضروري إجراء فحوصات الدم كل ستة إلى اثني عشر أسبوعًا حتى سن 4 سنوات و الموجات فوق الصوتية فحوصات البطن كل ثلاثة أشهر حتى سن الثامنة. بعد ذلك ، في سن الثامنة ، تختفي أعراض متلازمة بيكويث فيدمان.
التوقعات والتشخيص
متلازمة Beckwith-Wiedemann لها مسار مرض غير موات. يعتبر تشخيص الاضطراب الوراثي سيئًا للغاية ، حيث لا توجد خيارات علاج مناسبة للشفاء الدائم. لأسباب قانونية تدخل وتعديل الإنسان علم الوراثة لم يسمح حتى الآن. هذا يحد من خيارات مهنة الطب ويسمح فقط بعلاج الأعراض. على الرغم من الجهود الكبيرة ، لم يتمكن العلماء والباحثون بعد من تحقيق علاج دائم أو تقليل الأعراض. الأطفال بشكل خاص في خطر. يزداد خطر الوفاة المبكرة خلال السنوات الثماني الأولى من الحياة بشكل كبير ، كما أنه يزداد بشكل حاد إذا لم يتم استخدام علاج طبي. بالإضافة إلى اضطرابات النمو ، تتشكل الأورام بشكل متكرر في أجزاء مختلفة من الجسم. غالبًا ما يكون لها مسار خبيث من المرض ونمو سريع. يجب أن يخضع الطفل لفحوصات دورية حتى يمكن الكشف عن تكون الورم في مرحلة مبكرة. يتم إجراء عدة عمليات أثناء طفولة. يتم تصحيح اضطرابات النمو بأفضل شكل ممكن وإزالة الأورام. يرتبط كل تدخل جراحي بالمخاطر والآثار الجانبية المعتادة. عندما يصل المريض إلى سن الرشد ، يقل تكوين الورم بشكل طبيعي. ومع ذلك ، لا يزال هناك خطر متزايد للوفاة.
الوقاية
الوقاية من متلازمة Beckwith-Wiedemann غير ممكنة لأنها وراثية. ومع ذلك ، حتى سن الثامنة ، يحتاج الطفل إلى رعاية طبية مستمرة مراقبة لمنع سوء النماء الذي يهدد الحياة.
الوقاية
تتطلب متلازمة Beckwith-Wiedemann علاجًا مدى الحياة لأن التشوهات والأورام غالبًا ما تسبب عواقب طويلة المدى. متابعة الرعاية تركز على الإجراءات التي يجب تناولها بعد الجراحة. في حالة الأورام يجب النظر في وسائل بديلة بالإضافة إلى العلاج المحافظ الإجراءات. خاصة أثناء الرعاية اللاحقة ، يمكن أن توفر طرق الطب الصيني الم الراحة وتحسين الشعور بالرفاهية. يمكن للطبيب المسؤول دعم المرضى في العثور على ممارس مناسب للطب البديل وتقديم المزيد من النصائح لنمط حياة صحي يتكيف مع حالة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اتباع ضوابط التقدم المعتادة. حسب حالة المريض الصحية ، قد تكون هذه الفحوصات أسبوعية أو شهرية أو سنوية. بعد الجراحة ، أي الجروح لابد من فحصها. متابعة الرعاية بعد العلاج الكيميائي أو إشعاع علاج تحتوي ايضا الموجات فوق الصوتية فحوصات وقياسات الدم واستشارات المريض. الاستشارة الوراثية هو أيضًا جزء من الرعاية اللاحقة. خلال التشاور مع أخصائي في أمراض وراثية، يتم تقييم خطر التكرار ، من بين أمور أخرى. إذا كان المريض يتوقع ذرية ، فيجب موازنة خطر الإصابة بالأمراض لدى الطفل. في بعض الظروف ، يكون الموجات فوق الصوتية يمكن أن يوفر الفحص معلومات عن الطفل الصحية .
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يجب على آباء الأطفال المصابين بالمرض إبلاغ أنفسهم بشكل شامل بمتلازمة بيكويث-فيدمان في مرحلة مبكرة حتى يعرفوا ما يمكن توقعه بعد ولادة طفلهم ويمكنهم اتخاذ الإجراءات التنظيمية اللازمة في الوقت المناسب. أماكن رعاية الأطفال المحتاجين للرعاية نادرة للغاية. لذلك يجب على الآباء اتخاذ الترتيبات اللازمة لإيداع أطفالهم في أقرب وقت ممكن. ومع ذلك ، من المتوقع ألا يتمكن كلا الوالدين من العودة إلى وظائفهما على الفور أو بدوام كامل ، لأن رعاية الطفل الذي يعاني من متلازمة بيكويث-فيدمان مكلفة للغاية ، خاصة حتى سن الثامنة. يعاني الأطفال عادة من عدد كبير من الأورام والتكيسات التي تتطلب استمرارها مراقبة والإشراف الطبي ، بحيث تكون الزيارات المنتظمة للطبيب والمستشفى مدمجة في روتين الأسرة اليومي. تتعلم العائلات المتضررة بشكل أفضل من الأشخاص في مواقف مماثلة كيف يمكن تحقيق ذلك. نظرًا لأن متلازمة Beckwith-Wiedemann نادرة جدًا ، فلا توجد مجموعات دعم خاصة بالمرض ، ولكن يمكن للوالدين الانضمام إلى المجموعات في حالات ذات أعراض مشابهة. مع تقدم الأطفال في العمر ، يعانون هم أنفسهم أيضًا من القيود المرتبطة بمرضهم. بسبب مظهرهم الخارجي المذهل ، غالبًا ما يتعرضون للمضايقات أو التنمر من قبل أقرانهم. للتعامل بشكل أفضل مع هذا الموقف ، يجب على الآباء استشارة طبيب نفساني للأطفال في الوقت المناسب.
