نقص ألفا -1 أنتي تريبسين هو مرض وراثي يتميز بخلل في تركيب ألفا -1 أنتي تريبسين في كبد، مما يتسبب في تلف الكبد والرئتين. نقص ألفا 1 أنتيتريبسين يمثل أحد أسباب أمراض الجهاز التنفسي التي غالبًا ما لا يتم التعرف عليها أو التعرف عليها في وقت متأخر.
ما هو نقص alpha-1-antitrypsin؟
نقص ألفا -1 أنتي تريبسين هو اضطراب وراثي له تأثير سلبي دائم على الرئتين و كبد. نقص ألفا -1 أنتي تريبسين هو مرض وراثي له تأثير سلبي دائم على الرئتين و كبد. منذ جينة المسؤول عن المرض يمكن أن يخضع لطفرات مختلفة ، يمكن أن تظهر صور سريرية مختلفة. تتراوح هذه من الأشكال الخفيفة للمرض ، والتي قد تترافق مع عدم وجود أعراض ، إلى الأشكال الشديدة من المرض نقص alpha-1-antitrypsin، مما قد يؤدي إلى تليف الكبد وانتفاخ الرئة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تحديد شكل المرض من خلال ما إذا كان العيب الوراثي المسؤول عن نقص alpha-1 antitrypsin قد تم نقله من قبل أحد الوالدين فقط (متغاير الزيجوت ، شكل خفيف) أو عن طريق كلا الوالدين (متماثل اللواقح ، شكل حاد).
الأسباب
ينتج نقص ألفا -1 أنتيتريبسين عن أ جينة خلل في الكروموسوم 14 ، وهو المسؤول عن تخليق ألفا -1 أنتي تريبسين وينتج ألفا -1 أنتيتريبسين معيب عند وجود المرض. ألفا 1 أنتيتريبسين هو بروتين يمنع تحلل البروتين الانزيمات مثل الإيلاستاز (المعروف بالبروتياز). في الشخص السليم ، هناك أ تحقيق التوازن ما بين ألفا -1 أنتيتريبسين وبروتياز الجسم. في حالة تهيج الرئتين بسبب عدوى بكتيرية أو غبار ، يتم إطلاق الإيلاستاز ، مما يؤدي إلى تكسير البروتينات في المواد الضارة. ومع ذلك ، لا يمكن للإيلاستاز التفريق بين الداخلي والأجنبي البروتينات وكذلك الهجمات رئة الأنسجة إذا لم تمنعه ألفا -1 أنتيتريبسين. في نقص alpha-1-antitrypsin، كمية مخفضة بشكل كبير من alpha-1-antitrypsin "الخالية من الأخطاء" موجودة في دم، الآلية التنظيمية لا تدخل حيز التنفيذ ، و رئة الأنسجة تالفة. بالإضافة إلى ذلك ، يترسب alpha-1-antitrypsin غير الوظيفي في الكبد ويؤدي إلى تلف الكبد النموذجي لنقص alpha-1-antitrypsin.
الأعراض والشكاوى والعلامات
عادة ما يرتبط نقص ألفا 1 أنتيتريبسين مرض الانسداد الرئوي المزمن. تتجلى هذه الصورة السريرية في عدد من الأعراض والتغييرات. في البداية ، هناك ضيق في التنفس يحدث بشكل أساسي أثناء المجهود البدني. ويصاحب ذلك سعال ونخامة شديدة وأزيز أو صفير تنفس. تلف ل رئة يمكن الأنسجة قيادة لفرط التضخم الرئوي ، مما يسبب تهيج وجفاف سعال و الم. بسبب نقص أكسجين في ال دمأطلقت حملة بشرة يتحول إلى اللون الأزرق. بالإضافة إلى، مرض الانسداد الرئوي المزمن يتجلى من خلال التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، على سبيل المثال المزمنة التهاب شعبي or التهاب من الحلق العلوي. تظهر الأعراض المذكورة أعلاه عادةً بين سن 30 و 40 عامًا ، على الرغم من أن نقص alpha-1-antitrypsin قد يكون موجودًا لفترة طويلة قبل ذلك. حتى قبل ذلك ، قد تظهر أعراض الكبد. إذا لم يعد من الممكن إنتاج alpha-1-antitrypsin كالمعتاد ، فسيتم تغييره الجزيئات تتراكم في خلايا الكبد. هذا يمكن قيادة، من بين أمور أخرى ، إلى المزمن التهاب الكبد و تليف الكبد - وكلاهما غالبًا ما يظهر في طفولة والمراهقة. الأعراض النموذجية هي اصفرار بشرة، مآخذ العين الغارقة وأحيانًا الم في الجزء العلوي من البطن. مع تقدم المرض ، ينخفض الأداء البدني بشكل كبير.
التشخيص والدورة
يتم تشخيص نقص ألفا -1 أنتيتريبسين عن طريق دم التحليلات. إذا كان مستوى alpha-1 antitrypsin أقل بكثير من المعدل الطبيعي ، فهذا يشير إلى نقص alpha-1 antitrypsin. يمكن تأكيد التشخيص بأخذ أنسجة من الكبد (الكبد خزعة) أو عن طريق التحليل الجيني ، في حين أن أعراض الكبد النموذجية لنقص ألفا -1 أنتيتريبسين مثل المزمن التهاب الكبدوتليف الكبد واليرقان (اصفرار بشرة) يمكن ملاحظتها بالفعل في طفولة، عادة لا تظهر على الرئتين علامات المرض المميزة لنقص alpha-1-antitrypsin ، مثل المزمن التهاب شعبي، في كثير من الأحيان مع انتفاخ الرئة ، وضيق في التنفس ، وسرعة الانفعال سعال و زرقة (تلون الجلد باللون الأزرق) ، حتى سن الثلاثين والأربعين. ما يقرب من خمس الأفراد المصابين يظهرون أيضًا فرط نشاط القصبات (فرط استجابة مجرى الهواء). يتميز عوز ألفا -1 أنتيتريبسين بمسار تقدمي ، قد يكون مميتًا (مميتًا).
المضاعفات
يمكن أن يؤدي نقص ألفا -1 أنتيتريبسين إلى عدة مضاعفات. Alpha-1-antitrypsin يثبط تحلل البروتين الانزيمات، مما يعني أنه في حالة النقص ، لا يتم تثبيط الإنزيمات المهينة ، ولهذا السبب يمكن أن يحدث تدهور أنسجة الرئة ، خاصة في الرئتين. يقل تنفس الشخص المصاب بسهولة وبالتالي يعاني من ضيق في التنفس. النتيجة الأكثر شيوعًا هي مرض الانسداد الرئوي المزمن (مرض الانسداد الرئوي المزمن). يتميز هذا بانخفاض كبير في نوعية الحياة ، ولكن أيضًا في متوسط العمر المتوقع. بالإضافة إلى ذلك ، يؤدي هذا إلى تضخم مفرط في الحويصلات الهوائية (انتفاخ الرئة). ويزيد هذا من ضيق التنفس والتهيج سعال، وقد يعاني الشخص المصاب من أكسجين نقص (زرقة). بالإضافة إلى الضغط في الرئة سفن يتم زيادة ذلك الحق قلب يجب أن تمارس ضغطًا أكبر للتوقف ضد المقاومة. يمكن أن ينتهي هذا بالضعف (صحيح قلب الفشل) ، والذي يتميز بانخفاض حاد في الأداء و إعياء. في الكبد ، يؤدي نقص alpha-1-antitrypsin أيضًا إلى تلف كبير ، والذي يمكن أن يحدث أيضًا قيادة لتليف الكبد. هذا يحد بشدة من قدرة الكبد على التوليف ، وهذا هو السبب في انخفاضه البروتينات يتم إنتاجها. يمكن أن يكون اضطراب التخثر هو النتيجة هنا ، ولكن يمكن أيضًا ملاحظة حدوث وذمة متكررة في هذه الحالة.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
نظرًا لأن نقص alpha-1 antitrypsin يمكن أن يسبب ضررًا للرئتين والكبد على وجه الخصوص ، يجب البحث عن علاج طبي لهذا المرض. المرض لن يشفي من تلقاء نفسه ، بل يحتاج إلى علاج ، وإلا فقد يموت المصاب به في أسوأ الأحوال. منذ اليرقان عادة ما يحدث ذلك ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب أو الذهاب مباشرة إلى المستشفى عند ظهور العلامات الأولى. في معظم الحالات ، يمكن أيضًا زيارة طبيب عام هنا ، والذي سيحيل المريض إلى أخصائي. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر السعال وضيق التنفس أيضًا من أعراض نقص ألفا -1 أنتيتريبسين ويجب فحصها من قبل الطبيب. نقص، شح، قله أكسجين يمكن أن يسبب تلون الجلد باللون الأزرق. على المدى الطويل ، يمكن أن تتلف الأعضاء والأطراف بشكل لا رجعة فيه. لهذا السبب ، يجب أيضًا استشارة الطبيب فورًا في حالة تلون الجلد باللون الأزرق. في كثير من الحالات ، تنخفض أيضًا مرونة المريض وأدائه بشكل كبير ، وهو أيضًا أحد الأعراض الشائعة لنقص alpha-1 antitrypsin.
العلاج والعلاج
لأن نقص alpha-1-antitrypsin وراثي ، ليس سببيًا (مكافحة السبب) علاج موجود. عادة ما يتم علاج نقص ألفا 1 أنتيتريبسين عن طريق الاستبدال علاج (العلاج البديل) في حالات التعبير عن المرض الخفيف وما يصاحب ذلك من ضعف وظائف الرئة ، حيث يتم تصنيع ألفا -1 أنتيتريبسين عن طريق الوريد الهندسة الوراثية أو من بلازما الدم. الهدف من علاج هو إبطاء التدهور في وظائف الرئة. في هذا السياق، النيكوتين الامتناع (تجنب الإيجابي والسلبي تدخين) أمر أساسي لنجاح العلاج منذ ذلك الحين تبغ بالإضافة إلى ذلك ، يتلف الدخان الحويصلات الهوائية ويقلل من تأثير العلاج البديل. في الوقت نفسه ، يتم علاج الأمراض الثانوية المصاحبة لنقص alpha-1-antitrypsin التي حدثت بالفعل. علاوة على ذلك ، العلاج التنفسي والوقاية من العدوى المناسبة (المكورات الرئوية و تأثير التطعيم). في بعض المرضى الذين يعانون من نقص alpha-1-antitrypsin ، أظهرت الدراسات أن العلاج باستخدام السكرية (بما في ذلك الكورتيزون أجهزة الاستنشاق) يمكن أن يكون لها تأثير إيجابي في حالة ضعف وظائف الرئة. في الدورة المتقدمة لنقص alpha-1-antitrypsin ، العلاج الجراحي الإجراءات مثل إزالة مناطق الرئة المنتفخة (الرئة حجم تخفيض) ، الكبد أو زرع الرئة تصبح ضرورية. متوسط العمر المتوقع لنقص alpha-1 antitrypsin هو 60 إلى 68 عامًا ، على الرغم من ذلك النيكوتين يقلل الاستخدام بشكل كبير من هذا (48 إلى 52 سنة).
التوقعات والتشخيص
بشكل عام ، يؤدي نقص alpha-1 antitrypsin إلى أضرار وشكاوى مختلفة للرئتين والكبد. في كثير من الحالات ، يتم التعرف على الشكاوى في الرئتين في وقت متأخر نسبيًا ، لذلك لا يكون العلاج المبكر لهذا المرض ممكنًا عادة. المتضررون يعانون في المقام الأول من اليرقان، والتي تسببها الشكاوى في الكبد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤدي تلف الرئتين إلى سعال حاد وضيق في التنفس. بسبب ضيق التنفس و الاعضاء و الدماغ قد لا يتم إمدادها بالأكسجين الكافي. وبالمثل ، فإن نقص الإمداد بالأكسجين يؤدي إلى حالة شديدة إعياء والإرهاق. ونتيجة لذلك ، يصعب على المتضررين أداء أي عمل بدني ، وبالتالي يتم تقييدهم بشكل كبير في حياتهم اليومية. يتم تقليل جودة الحياة بسبب نقص alpha-1-antitrypsin. ليس من الممكن علاج نقص alpha-1-antitrypsin سببيًا. لذلك فإن العلاج هو عرضي بحت ويهدف إلى معالجة الشكاوى الفردية. لذلك يجب على الشخص المصاب الامتناع عن السجائر و كحول بالخصوص. يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بشكل كبير بسبب نقص alpha-1 antitrypsin.
الوقاية
لأن نقص alpha-1 antitrypsin وراثي ، لا يوجد وقائي مباشر الإجراءات يوجد. ومع ذلك ، يمكن منع مسار المرض الشديد باتباع قواعد سلوكية محددة. وتشمل هذه الامتناع عن السجائر ، والحد كحول الاستهلاك ، وتجنب الملوثات التي تضعف وظائف الرئة (المواقد ، ومستويات الأوزون المرتفعة ، وجزيئات الغبار) ، واتخاذ إجراءات وقائية الإجراءات ضد أمراض الجهاز التنفسي (التطعيم ضد المكورات الرئوية, تأثير تلقيح). تعلم المناسبة تنفس تقنية كجزء من العلاج الطبيعي يمكن أن تقلل التدابير ورياضات الرئة أيضًا من أعراض الجهاز التنفسي التي يسببها نقص alpha-1-antitrypsin وبالتالي رفع جودة الحياة.
متابعة
في نقص alpha-1 antitrypsin ، ينصب التركيز على علاج أعراض المرض نفسه ، لأن العلاج السببي والمسبب للمرض غير ممكن. لأن عوز alpha-1-antitrypsin مرض خلقي ، الاستشارة الوراثية يجب القيام بذلك إذا كانت هناك رغبة قائمة في إنجاب الأطفال من أجل منع تكرار هذا المرض عند الأطفال. في كثير من الحالات ، يؤدي المرض إلى مزيد من الأعراض والأمراض الجهاز التنفسي والكبد ، لذلك يجب فحص هذه الأعضاء بانتظام لتجنب حدوث مضاعفات. يجب على الشخص المصاب تجنب تدخين على أي حال ، بينما بشكل عام أسلوب حياة صحي مع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية له تأثير إيجابي على مسار المرض. علاوة على ذلك ، من الضروري أيضًا تناول الأدوية من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. من المهم التأكد من تناول الدواء بانتظام ، و التفاعلات مع الأدوية الأخرى يجب أن تؤخذ بعين الاعتبار. يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب نقص alpha-1-antitrypsin. ليس من غير المألوف للاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن. لتحدث نتيجة النقص. في هذه الحالة ، يمكن أن يكون للمناقشات مع الأصدقاء أو العائلة تأثير إيجابي على المسار الإضافي للمرض. يعد الاتصال بالآخرين المصابين بنقص alpha-1 antitrypsin مفيدًا أيضًا ويمكن أن يؤدي إلى تبادل المعلومات.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يوجد المرض الوراثي النادر ونقص ألفا -1 أنتيتريبسين منذ الولادة ولكن غالبًا لا يتم التعرف عليه لأن الأعراض الأولى لا تظهر عادة حتى سن البلوغ. نتيجة لذلك ، عادةً ما تفشل العلاجات الطبية المفيدة المبكرة وتدابير المساعدة الذاتية المستهدفة في التحقق. يمكن أن يساعد الكشف المبكر عن نقص الإنزيم أيضًا في عدد من تدابير المساعدة الذاتية لتكون أكثر فعالية. حتى لو كان هناك بالفعل تلف في أنسجة الرئة عند تشخيص المرض ، يتم الضوء القدرة على التحمل والتدريب المتقطع من ثلاث إلى خمس مرات في الأسبوع ضمن الإمكانيات الحالية مهم. هذا يقوي الحويصلات الهوائية التي لا تزال سليمة. التدريب الموجه لعضلات الجهاز التنفسي مفيد في الدعم تنفس. ينبغي إيلاء اهتمام خاص إلى أ الحمية غذائية غني ب الفيتامينات و الانزيمات، والتي يمكن أن تتكون من منتجات نباتية بحتة بالإضافة إلى منتجات حيوانية. من المهم بشكل خاص ضمان إمدادات كافية من المواد القابلة للذوبان في الدهون [[الفيتامينات أ | فيتامينات أ ، د ، هـ بالإضافة إلى الفيتامينات القوية المضادة للأكسدة vitamin C . Vitamin E على وجه الخصوص يحمي أغشية الخلايا بحيث الجهاز المناعي يمكن أن تعمل بشكل أقل عدوانية على أنسجة الرئة. كإجراء احترازي بحت ، يجب على المتضررين تجنب الاتصال بالأشخاص الذين يعانون بوضوح من أ بارد أو أي مرض بكتيري أو فيروسي آخر بقدر الإمكان ، من أجل منع العدوى إن أمكن. الامتثال الصارم تدخين يعتبر الحظر شرطا مسبقا هاما لفعالية جميع التدابير.
