تشير متلازمة التشوه إلى تشوهات خلقية مختلفة. تتأثر العديد من أجهزة الأعضاء ، والتي تظهر بسبب الاختلالات الوظيفية المتعددة. يمكن إجراء التشخيص في كثير من الأحيان في الرحم.
ما هي متلازمة التشوه؟
متلازمة التشوه نادرة جدا حالة. ومع ذلك ، لها مظهر واسع. المتلازمة عبارة عن مزيج من تشوهات متعددة. تتأثر عدة أعضاء للمريض في نفس الوقت. في أوروبا ، يعاني 3٪ من جميع الأطفال حديثي الولادة من متلازمة التشوه الجنيني. يقدر أن 50 إلى 70 في المائة من الأجنة المصابة تموت داخل الرحم. يمكن أن تحدث متلازمة التشوه بسبب طفرة في الجينات أو بسبب الفيروسات. هناك ما يقرب من 500 متلازمة تشوه مختلفة تصيب الكلى أو المسالك البولية. البعض الآخر يسبب مشاكل في أعضاء أخرى مثل قلب or كبد. على سبيل المثال ، تتضمن بعض متلازمات التشوه المعروفة ما يلي:
- متلازمة ادنبره
- ثلاثية
متلازمات Acrocephalosyndactyly مثل:
- متلازمة كاربنتر
- متلازمة Apert
- متلازمة Apert-Crouzon
- متلازمة فايفر
- متلازمة Saethre-Chotzen
- متلازمة الكحول الجنينية
- متلازمة سيلفر راسل
- متلازمة بايتاو
- متلازمة Cri-du-chat
- متلازمة كليبل ترينوناي ويبر
- اعتلال جنيني الحصبة الألمانية
- متلازمة دزيرزينسكي
- متلازمة أرنولد كياري
- متلازمة أولريش تيرنر
- متلازمة فريزر
- متلازمة سميث ليملي أوبيتز
- متلازمة إدواردز
- متلازمة نونان
- متلازمة سوتو
- متلازمة دي جورج
- متلازمة هولت أورام
تتضمن متلازمة التشوه تشوهات في الأعضاء المختلفة وكذلك مناطق الجسم. من اللافت للنظر أن الحالات الشاذة تحدث بالتوازي. في عملية التشخيص ، عادة ما تكون المتلازمة ناتجة عن سبب محدد.
الأسباب
قد تظهر متلازمات التشوه داخليًا عن طريق الاستعداد الوراثي. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لديهم أيضًا أسباب خارجية مختلفة. وتشمل هذه الفيروساتأو العدوى أو السموم. تستند معظم متلازمات التشوه التي يتم اكتشافها قبل الولادة إلى أسباب صبغية. في النهاية ، يمكن إرجاع أي خلل وظيفي في الأعضاء يحدث عند المرضى إلى سبب. وبالتالي ، يمكن تمييز متلازمة التشوه بوضوح عن اضطرابات الأعضاء الأخرى. هذه ليس لها مسببات موحدة. العديد من متلازمات التشوه التي تسببها العيوب الجينية موروثة بطريقة وراثية سائدة. الوراثة السائدة تعني أن العيب الجيني الموجود في أحد الوالدين على الأقل ينتقل تلقائيًا إلى الطفل. لا يمكن منع ظهور المرض لأن الأليل السائد يسود في تعبيره عن صفته على أليل متنحي خلال المرحلة التنموية لـ جنين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تؤثر متلازمة التشوه دائمًا على مناطق وأعضاء متعددة من الجسم في المريض. نظرًا لوجود عدد لا يحصى من المتلازمات ، والتي يمكن أن تحدث أيضًا معًا ، فإن الأعراض والشكاوى والعلامات لدى المريض فردية جدًا وكذلك عديدة جدًا. اعتمادًا على المتلازمة الحالية ، تحدث أعراض مختلفة تمامًا. من المحتمل حدوث تشوه في الوجه ، واضطرابات في النمو ، واندماج الأصابع أو أصابع القدم ، وتشوهات في الوجه. سفن. وبالمثل ، تحدث اضطرابات في النمو ، واضطرابات نمو في الدماغ المتوسط ، وتشوهات في العين أو صمم الأذن الداخلية. التغييرات في عدد الأسنان، الشريان الأورطي الممتد ، أ انحراف الحوض أو يتم تشخيص تأخر النمو العقلي والجسدي أيضًا في بعض متلازمات التشوه. في معظم الحالات ، تكون التشوهات البصرية في الوجه بارزة بالفعل عند حديثي الولادة بعد الولادة بفترة وجيزة. في مسار التطور الإضافي ، تظهر اضطرابات أعضاء مختلفة بوضوح في المريض. لا يوجد شفاء تلقائي أو تخفيف للأعراض. عدد الأعراض من هذا القبيل الم والاضطرابات من مختلف الأنواع لا يمكن التغاضي عنها.
التشخيص والدورة
عادة ما يتم التشخيص قبل الولادة. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فسيحدث التشخيص مبكرًا على أبعد تقدير طفولة. يؤدي فشل الأعضاء إلى فحوصات مختلفة ، والتي توفر بعد ذلك معلومات أكثر تفصيلاً عبر طرق مثل الأشعة السينية والهرمونات و دم في سياق التشخيص ، يتم إجراء اختبار جيني لتضييق أسباب الكروموسومات. نظرًا لاستمرار الأعراض وتفاقمها أثناء النمو ، يجب طلب العناية الطبية. إذا تركت دون علاج ، يمكن لمتلازمة التشوه قيادة إلى الوفاة بسبب اختلال وظيفي متعدد في الأعضاء.
المضاعفات
لا يمكن التنبؤ بمضاعفات متلازمة التشوه عالميًا لأنها تعتمد بشكل كبير على التشوه وانتشاره. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يعاني المريض من قيود شديدة في الحياة اليومية والمعيشة. جودة الحياة تنخفض بشكل كبير. عادة ما تصيب متلازمة التشوه الأعضاء المختلفة ويمكن أن تحدث عليها إما بشكل فردي أو على أعضاء مختلفة في نفس الوقت. هذا يمكن قيادة للقيود في السمع والبصر ، مما يجعل حياة المريض اليومية أكثر صعوبة. في بعض الحالات ، تحدث اضطرابات النمو بسبب متلازمة التشوه. يمكن أن يكون هذا الاضطراب نفسيًا وجسديًا ، لذلك ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى منه قصر القامة واضطرابات النمو الأخرى. عقلي تخلف قد تحدث أيضًا. يحدث الشفاء المحفز فقط في حالات نادرة جدًا. غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من إعاقات في النمو من التنمر ويعتمدون على الآخرين لمساعدتهم في حياتهم اليومية. في كثير من الحالات ، يمكن للعلاج فقط أن يخفف الأعراض مع عدم معالجة الأسباب الأساسية حالة بحد ذاتها. في كثير من الأحيان ، يتأثر آباء الأطفال الذين يعانون من إعاقات في النمو بشدة نفسيا ويحتاجون إلى رعاية من طبيب نفساني.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا كان الشخص المصاب يعاني من متلازمة التشوه ، فيجب فحصه من قبل الطبيب في أي حال ومعالجته أيضًا. في هذا المرض ، لا يوجد عادة شفاء ذاتي ، وفي كثير من الحالات ، يكون متوسط العمر المتوقع للمريض محدودًا أيضًا. من أجل زيادة متوسط العمر المتوقع ، يعتمد المصابون على العلاج من قبل أخصائي طبي. في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة التشوه قبل الولادة أو بعد ولادة الطفل مباشرة. يجب على الآباء دائمًا استشارة الطبيب مع أطفالهم في حالة حدوث تشوهات قيادة للقيود في الحياة اليومية أو تعوق نمو الطفل. في كثير من الحالات ، تكون الفحوصات المنتظمة ضرورية أيضًا لمنع المزيد من المضاعفات والشكاوى. إذا لم يتمكن الوالدان من تحمل عبء متلازمة التشوه ، في بعض الحالات ، يجب أن يكون الإجهاض قابل للتنفيذ. لأن المتلازمة يمكن أن تؤدي في كثير من الأحيان إلى اضطرابات نفسية أو الاكتئاب المزمن.، يجب أن يتم دائمًا العلاج الموازي مع طبيب نفساني. خاصة الأقارب والأهل يعتمدون على هذا العلاج.
العلاج والعلاج
العلاج و علاج من متلازمة التشوه يعتمد على المتلازمة التي يتم تشخيصها. يجب توضيح الأعضاء المصابة. ثم ، شدة حالة متدرج بحيث العلاج الفردي و علاج يمكن تطوير الخطة. تتراوح العلاجات الفردية من التدخلات الجراحية إلى الأدوية علاج. الهدف دائمًا هو تخفيف الأعراض. لا يمكن الشفاء التام من مرض متلازمة التشوه. في كثير من الحالات ، يلزم إجراء تدخلات جراحية لضمان تزويد الأعضاء بوظائفها بشكل صحيح. هذا قد يشمل قلبأو الكلى أو على سبيل المثال مثانة. في بعض المتلازمات ، أ ازدراع ل نخاع العظام تم إنجازه. هذا يهدف إلى تقوية الجهاز المناعي. من خلال وضع خلايا مناعية جديدة تعمل في الكائن الحي ، يتم دمجها وقد يشعر المريض بالراحة الدائمة. إزالة سفن قد تحدث في بعض الظروف. وبالمثل ، قد يتقرر تعديل الأطراف. ال إدارة من الأدوية أو هرمونات ليس من غير المألوف. دم يتم فحص المستويات بانتظام لتزويد الجسم بالمواد المفقودة أو للتحقق منها سكر الدم المستويات. عادة ما يشارك الأطفال المصابون بالمرض في مختلف التدخل المبكر برامج من أجل دعم تنميتها بشكل جيد. العلاج النفسي للأطفال غالبًا ما يُنصح به لمساعدتهم على التعامل مع الأعراض. يُنصح الأقارب أيضًا بتلقي الدعم النفسي حتى يتمكنوا من التعامل بشكل أفضل مع تحديات الحياة اليومية.
التوقعات والتشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة التشوه على الاضطرابات الفردية بالإضافة إلى شدة المرض. يعتبر بشكل عام غير موات على الرغم من كل الجهود. معدل الوفيات مرتفع للغاية ، خاصة في الأسابيع الأولى من جنين تطوير. يموت أكثر من نصف الأجنة المريضة أثناء وجودها في الرحم بسبب شدة الاضطرابات العضوية الموجودة. في كثير من الأحيان ، بدون رعاية طبية دائمة ، لا يستطيع المرضى البقاء على قيد الحياة حتى بعد الولادة. في حالة التشوهات الأقل حدة ، يمكن التخفيف من الأعراض في سياق التطور الإضافي من خلال الإمكانات العلمية والطبية. يعتمد العلاج على الأعراض المحددة ويتم تحديده على أساس احتياجات المريض. برامج التدخل المبكروالرعاية الجيدة والعلاجات تساعد في النمو الأمثل للطفل. في التدخلات الجراحية ، يتم تصحيح الطفرات الناتجة قدر الإمكان. يمكن علاج الحالات الشاذة الأخرى زرع الأعضاء أو إدخال اصطناعي الإيدز. تم استبعاد علاج للمتلازمة المشخصة حتى الآن. ومع ذلك ، يمكن أن يكون علاج الأعراض ناجحًا جدًا في العديد من المرضى. ومع ذلك ، فإن الشخص المصاب سوف يعاني من إعاقات مدى الحياة ويجب أن يخضع لفحوصات منتظمة. زيادة التعرض لتطور الأمراض الأخرى. ينخفض العمر الافتراضي في معظم أنواع متلازمة التشوه.
الوقاية
التشخيص ممكن خلال فترة الحمل في ألمانيا. يعتبر مؤشرا محتملا ل الإجهاض (§218a StGB). يتم إبلاغ الوالدين المتوقعين بمتوسط العمر المتوقع النظري ومعرفة المزيد عن المشاكل المتوقعة للطفل الباقي على قيد الحياة.
متابعة
كقاعدة عامة ، فإن خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في حالة متلازمة التشوه. في هذا السياق ، لا يمكن أيضًا العلاج الكامل ، لأن التشوهات عادة ما تكون وراثية. لذلك ، لا يمكن إلا علاج أعراض بحتة ولا يوجد علاج سببي. علاوة على ذلك ، إذا رغب الشخص المصاب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن إجراؤها من أجل منع انتقال المتلازمة إلى الأحفاد. ومع ذلك ، لا يمكن أن يحدث العلاج الذاتي في هذه الحالة. كما أنه من غير الممكن توقع ما إذا كان متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب قد انخفض بسبب متلازمة التشوه. في معظم الحالات ، يعتمد المصابون على العناية المركزة والدعم الدائم من آبائهم وعائلاتهم. قبل كل شيء ، فإن العناية المركزة والمحبة لها تأثير إيجابي على مسار المرض ويمكن أن تمنع حدوث مضاعفات. علاوة على ذلك ، من الضروري أيضًا إجراء فحوصات منتظمة من قبل الأطباء من أجل اكتشاف ومعالجة الأضرار التي لحقت بالجسم و اعضاء داخلية في مرحلة مبكرة. في حالة الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن.، فإن المناقشات مع الأصدقاء أو العائلة مفيدة جدًا أيضًا في تخفيف هذه الأعراض. يمكن أن يكون الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمتلازمة مفيدًا أيضًا.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
خيارات المساعدة الذاتية محدودة للغاية بالنسبة لمتلازمة التشوه. تعتبر المتلازمات غير قابلة للشفاء مع الخيارات الطبية الحالية. في الحياة اليومية ، يعد الاستقرار العاطفي للمريض وكذلك الأقارب ضروريًا للتعامل مع متلازمة التشوه. وبسبب المرض وكثرة الشكاوى ، فإن العبء النفسي ثقيل للغاية. الأنشطة المشتركة وأنشطة أوقات الفراغ الفردية مهمة لتعزيز الرفاهية. مع أسلوب حياة صحي ومتوازن الحمية غذائية والتمرين الكافي ، يمكن تحسين نوعية حياة المريض. يجب أن تتكيف الخيارات المتاحة مع متلازمة التشوه ذات الصلة ويجب أن تهدف إلى تعزيز احترام الذات لدى الشخص المصاب. إذا كنت تريد إخفاء العيوب المرئية ، فيمكن القيام بذلك بالملابس أو الإكسسوارات. من المفيد أن تكون منفتحًا بشأن المرض وأن تخبر الأشخاص في بيئتك المباشرة بأعراض وتأثيرات متلازمة التشوه. يمكن للأقارب وكذلك المرضى استخدامها استرخاء تقنيات لبناء عقليتهم قوة لتحديات الحياة اليومية. طرق مثل اليوغا or التأمُّل تساعد على إنشاء الداخلية تحقيق التوازن. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد المحادثات والتبادلات مع مرضى آخرين. يمكن تبادل النصائح والنصائح في مجموعات أو منتديات المساعدة الذاتية. تتم مناقشة المخاوف أو التجارب الحالية ويمكن أن تساهم في التخفيف.
