الاعتلال العضلي القريب من التوتر العضلي هو اضطراب وراثي يرتبط بضعف العضلات في عضلات الهيكل العظمي القريبة ومشاكل في العين. عادة ، تظهر الأعراض الأولى بين سن 40 و 50. حاليًا ، لا يتوفر سوى علاج الأعراض.
ما هو اعتلال عضلي قريب؟
الاعتلال العضلي القريب من التوتر العضلي هو اضطراب عضلي وراثي لا يظهر عادة حتى منتصف سنوات العمر. حتى الآن ، لم تكن هناك حالات مرض خلقي. كما لم يتم ملاحظة المرض عند الأطفال. قد يحدث فقط شكل نادر جدًا من الأحداث. بالإضافة إلى ضعف العضلات القريب ، تحدث أيضًا مشاكل في العين ، ويتجلى ذلك مشاكل بصرية. تشمل الأسماء الأخرى لهذا المرض الضمور العضلي النوع 2 أو مرض ريكر. مسار هذا المرض أخف من ذلك الضمور العضلي النوع الأول (مرض كورشمان-شتاينرت) ، وهو وراثي أيضًا. ومع ذلك ، فإن داء ريكر يحدث بشكل أقل تكرارًا من مرض كورشمان-شتاينرت. وبالتالي ، يقدر معدل الانتشار بـ 1 إلى 1 لكل 5 فرد. في ألمانيا والولايات المتحدة ، معدل الانتشار أعلى إلى حد ما. قد يكون السبب في ذلك هو الظهور الأول للطفرة المقابلة في أوروبا الوسطى. بسبب السبب الوراثي للمرض ، لا يمكن علاج المرض سببيًا ، ولكن من خلال الأعراض فقط.
الأسباب
يُعتقد أن سبب اعتلال عضلي التوتر القريب هو خلل في ZNF9 جينة على الكروموسوم 3. هذا جينة يشفر ما يسمى ب zinc اصبع اليد البروتين الذي يحتوي على zinc كذرة مركزية. يتفاعل البروتين المقابل مع DNA أو RNA وبالتالي يؤثر على جينة التعبير عن الجينات المختلفة. لا يتم تغيير الجزء القابل للتشفير من الجين ، ولكن يتم توسيع تسلسل تكرار CCTG. هذا يعني ، بالتالي ، أن تسلسل CCTG إضافي مدمج في المنطقة غير القابلة للتشفير من الجين ، والذي بدوره يؤثر على التعبير الجيني لجين ZNF9. في هذه الحالة ، لا يتم تغيير البروتين المقابل وراثيًا ، ولكنه غير موجود في المستوى الأمثل من التركيز. كما لوحظ التوقع في بعض الحالات. يشير التوقع إلى ظهور مبكر للمرض في النسل. علاوة على ذلك ، فإن الأعراض تكون أكثر وضوحا فيها. يحدث هذا بسبب المزيد من عمليات تكرار CCTG المضمنة ، والتي يمكن أن تتوسع أكثر فأكثر من جيل إلى جيل. يتم أيضًا تحديد توسع تكرارات CCTG أو تكرارات رباعي النوكليوتيد بشكل عام وراثيًا. ومع ذلك ، لا يحدث التوقع دائمًا لأن عدد مرات تكرار CCTG لا يرتبط بالضرورة بعمر ظهور المرض. يُورث اعتلال عضلي قريب من التوتر العضلي بطريقة وراثية سائدة. في هذه الحالة ، ينتقل المرض مباشرة من جيل إلى جيل.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن يتجلى اعتلال عضلي قريب من خلال مجموعة متنوعة من الأعراض. تختلف درجة التعبير عن علامات المرض بشكل كبير. من أهم الميزات تطور ضعف العضلات القريب ، والذي يكون عادة العامل الحاسم في تشخيص المرض. عضلات الحوض و حزام الكتف غالبا ما تتأثر. غالبًا ما يصاحب ضعف العضلات عضلة شديدة الم (عضلي). في 75 في المائة من الحالات ، يحدث زيادة في توتر العضلات (التوتر العضلي) ، والذي ينخفض ببطء فقط. في كثير من الأحيان (حوالي 12 في المائة) ، فإن عضلات الوجه تتأثر أيضا. هزة أرضية لوحظ في ثلث الحالات. ال قلب كثيرا ما تتأثر. عدم انتظام ضربات القلب وتحدث اضطرابات في انتقال النبضات. في العين ، يظهر إعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) ، مما يؤدي إلى تدهور حدة البصر. علاوة على ذلك ، فرط التعرق (زيادة التعرق) ، ارتفاع الحرارة (زيادة إنتاج الحرارة) ، تقليل الخصيتين (ضمور الخصية) او حتى مرض السكري قد تتطور. في بعض الأحيان اضطرابات عصبية مركزية ، نقص السكر في الدم (نقص غلوبولين جاما) ، أو النكد كما لوحظت اضطرابات التدفق. ارتفاع الحرارة الخبيث هو من المضاعفات. يمكن تشغيل هذا أثناء تخدير by استنشاق المخدرات، إزالة الاستقطاب مرخيات العضلات أو حتى إجهاد. تشمل أعراض هذه المضاعفات الخفقان وضيق التنفس زرقةصلابة العضلات الحماضالطرق أو فرط بوتاسيوم الدم. أخيرًا ، يحدث ارتفاع حاد في درجة الحرارة ، وهو ما يمكن أن يحدث قيادة لتمسخ البروتين وفشل الدورة الدموية.
تشخيص ومسار المرض
لتشخيص اعتلال عضلي التوتر القريب ، يتم قياس نشاط العضلات الكهربائية على مخطط كهربية العضل (مخطط كهربية العضل). في حالة حدوث وابل رتيب يذكرنا بصوت القصف الغاطس ، فإن المرض العضلي موجود. لمزيد من التمايز الدقيق ، يتم إجراء اختبار الجينات المباشر في الكريات البيض. تشمل طرق الفحص الأخرى اختبار إغلاق القبضة واختبار الإيقاع. في اختبار إغلاق القبضة ، يشير فتح اليد المتأخر بعد قبضة مغلقة إلى توتر العضل. نفس الشيء صحيح إذا كانت العضلات انكماش التي تستمر لبضع ثوان تحدث عند نقر العضلات المصابة (قرع).
المضاعفات
في هذا حالة، وعادة ما يعاني الأفراد المصابون من ضعف العضلات. في معظم الحالات ، لا تظهر الأعراض إلا في وقت متأخر من العمر ، لذلك الوقاية المباشرة أو العلاج المبكر لذلك حالة غير ممكن. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج سببي ممكن أيضًا ، بحيث يمكن الحد من أعراض هذا المرض فقط. في هذه الحالة ، يعاني المرضى من ضعف شديد في العضلات. هناك شديدة الم في العضلات التي تحدث بشكل رئيسي تحت إجهاد. بالإضافة إلى ذلك ، يتسبب هذا المرض أيضًا في ضمور العضلات ، مما يؤدي إلى انخفاض كبير في نوعية الحياة. تتأثر عضلات الوجه بشكل خاص ، بحيث لا يستطيع المريض تحريكها وبالتالي لم يعد يتحكم في تعابير وجهه. وبالمثل ، يعاني المصابون بهذا المرض رجفة و قلب مشاكل. في أسوأ الحالات، السكتة القلبية يمكن أن يحدث. تحدث أيضًا شكاوى في العين وانخفاض واضح في حدة البصر مما يؤدي إلى تعقيد الحياة اليومية للقلق. لا تحدث مضاعفات أثناء العلاج نفسه. ومع ذلك ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة جزئيًا فقط. عادة ما يكون العلاج الكامل غير ممكن. من الممكن أيضًا أن ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بسبب المرض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب على الأشخاص الذين بلغوا سن الرشد والذين يعانون من مشاكل عضلية شديدة أن يخضعوا لفحص طبي مع الطبيب. إذا كانت الأعراض ناتجة عن الإجهاد البدني ، فعادة ما تكون الراحة الكافية والنوم المريح ليلاً كافيين. يتبع ذلك تخفيف الأعراض أو الشفاء التلقائي. لا تتم الإشارة إلى زيارة الطبيب في هذه الحالات. ومع ذلك ، إذا استمرت الأعراض بلا هوادة لعدة أيام أو زادت في شدتها ، يلزم الطبيب. انخفاض في الأداء البدني ، والقيود في التنقل ، و الوخز يجب فحص الألياف العضلية ومعالجتها. تجربة مستمرة إجهاد، والأرق الداخلي ، والشعور العام بالمرض وكذلك اضطرابات في قلب يجب تقديم الإيقاع للطبيب. إذا كانت هناك اضطرابات في النوم ، أو لا يمكن تلبية المتطلبات اليومية أو انخفاض الرفاهية ، فهناك حاجة لاتخاذ إجراء. إذا كانت هناك قيود في الرؤية ، وانخفاض في حدة البصر وزيادة خطر الحوادث والإصابات ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. القلق هو تقليل حجم الخصيتين، زيادة في التعرق أو إحساس غير عادي بالدفء داخل الجسم. ضعف عام ، وعدم راحة في الحوض أو الكتفين ، وعدم انتظام في عضلات الوجه يجب أن تعرض على الطبيب. إذا كان هناك عضلة الم، أو التوتر المتكرر ، أو الشعور بالضيق ، هناك حاجة إلى طبيب.
العلاج والعلاج
سببي علاج للاعتلال العضلي القريب من التوتر العضلي غير متوفر حاليًا. حتى الآن ، يمكن إجراء علاجات الأعراض فقط. هذا يشمل العلاج الطبيعي الإجراءات، والتي يمكن أن تحافظ على القدرة على المشي حتى سن الستين. والرعاية والمراقبة متعددة التخصصات مهمة أيضًا. هنا ، ولا سيما مراقبة يلعب القلب دورًا رئيسيًا ، لأن مشاركة القلب غالبًا ما تكون حاسمة في تشخيص المرض. إذا ارتفاع الحرارة الخبيث يحدث ، منقذة للحياة الإجراءات مثل تهوية, إدارة of دانترولين (مرخي للعضلات) ، وتبريد الجسم ، وعلاج الحماض تحت العلاج الطبي المكثف مراقبة يجب أن تبدأ على الفور.
الوقاية
وقائي الإجراءات لمنع ظهور اعتلال عضلي قريب في وجود استعداد وراثي غير موجود حاليًا. يُورث المرض بطريقة وراثية سائدة ، فإذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا المرض ، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يتأثر النسل أيضًا. لذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي للمرض ، فمن المستحسن البحث عن إنسان الاستشارة الوراثية.
متابعة
حاليًا ، يمكن إعطاء متابعة الأعراض فقط للاعتلال العضلي القريب. يهدف هذا بشكل أساسي إلى تقليل الأعراض المصاحبة المؤلمة للمرض. جلسات العلاج الطبيعي مناسبة لهذا الغرض. تعمل هذه الأدوية على مواجهة تقدم ضمور العضلات وضعفها وتساعد في الحفاظ على القدرة على المشي لأطول فترة ممكنة. تساعد جلسات التدريب المنتظمة والتمارين الخاصة على استقرار الجسم. تلعب التغذية دورًا مهمًا. صحي الحمية غذائية يمد الجسم بجميع العناصر الغذائية المهمة. علاوة على ذلك ، يساعد الدعم النفسي المرضى في الحفاظ على هدوئهم الداخلي وموقفهم أكثر إيجابية على الرغم من المرض. يمكن لمجموعات المساعدة الذاتية أيضًا مساعدة الأفراد على التعامل مع المرض بمساعدة الآخرين المصابين. في المنزل، العلاج المهني مع استخدام مختلف الإيدز مثل كراسي الاستحمام أو المقاعد الداعمة أو المقابض يمكن أن تجعل حياة المرضى اليومية أسهل. بعد المرض المصاحب لاعتلال عضلي التوتر القريب ، من المهم القيام بزيارات متابعة منتظمة للطبيب لمراقبة القلب وكذلك ضمور العضلات واكتشاف ضعف الرؤية في الوقت المناسب. لسوء الحظ ، فإن التشخيص في اعتلال عضلي التوتر القريب سلبي إلى حد ما. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن العلاج الكامل مستحيل حاليًا. خاصة أن ضمور العضلات التدريجي يقلل من جودة الحياة. يمكن لهذا الضمور أيضًا قيادة إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
الاعتلال العضلي القريب من التوتر العضلي هو وراثي حالة. ليس لدى الشخص المصاب أي وسيلة للشفاء من هذا المرض. من خلال أسلوب الحياة والتقنيات المختلفة ، يمكن دعم الكائن الحي بشكل إيجابي ، لكن التحرر من الأعراض لا يحدث. يجب أن يكون الجهاز العضلي هو محور التدريب المستهدف. على الرغم من أن المرض يسبب إعاقات شديدة ، فمن المستحسن تثبيت الجهاز العضلي يوميًا في التمارين الفردية بأفضل ما يمكن. يجب أن تكون الدورات التدريبية مخصصة لاحتياجات وحدود الجسم. من المهم بناء شعور بالإنجاز ، لأن هذا يعزز الدافع. إن الموقف الإيجابي تجاه الحياة مفيد جدًا في التعامل مع الانزعاج اليومي. يجب أن يركز الاهتمام على التجارب الممتعة وتعزيز الشعور بالرفاهية. استخدام استرخاء يمكن تطبيق التقنيات في تقوية القوة العقلية. عبر التأمُّل, تدريب ذاتي or اليوغا، يتم تقليل الضغوطات الموجودة وفي نفس الوقت يتم تقوية الحياة الداخلية للمريض. هذا من شأنه أن يساعد في تحسين التعامل مع المرض في الحياة اليومية. يجب تجنب الانسحاب الاجتماعي. ينظر المرضى إلى الأنشطة المشتركة على أنها ممتعة ورائعة. التبادل في مجموعات المساعدة الذاتية يجلب التعزيز والدعم المتبادلين.
