الوجه العضدي وضمور العضلات هو ما يسمى بمرض ضمور العضلات. في معظم الحالات ، يبدأ المرض في منطقة الوجه وكذلك في حزام الكتف. الوجه العضدي وضمور العضلات هو مرض نادر نسبيا. يحدث في واحد إلى خمسة أشخاص فقط من بين كل 100,000. بالإضافة إلى ذلك ، يبدأ المرض عادةً بين سن 10 و 20 عامًا. وضمور العضلات تحدث عند الأطفال الصغار وكذلك البالغين.
ما هو الحثل العضلي الوجهي العضدي؟
يُعرف الحثل العضلي الوجهي العضدي أيضًا بشكل مترادف في بعض الحالات باسم ضمور العضلات Landouzy-Dejerine. الاختصار الشائع للمصطلح هو FSDH. من حيث المبدأ ، هو مرض عضلي ، يشار إليه بالمصطلح الطبي اعتلال عضلي. يشير الاسم الكامل إلى مناطق الجسم الأكثر إصابة بالمرض. هذه هي الوجه ، عضلات حزام الكتف وكذلك الجزء العلوي من الذراع. عادة ما يكون الحثل العضلي الوجهي العضدي وراثيًا وينتقل بطريقة جسمية سائدة. في معظم الحالات ، يظهر الحثل العضلي الوجهي العضدي عند المراهقين والشباب. يعتمد حوالي خُمس جميع المرضى المصابين على كرسي متحرك للتنقل بسبب الحثل العضلي الوجهي العضدي. ومع ذلك ، يكشف الفحص المقارن مع ضمور العضلات الأخرى أن الحثل العضلي الوجهي العضدي غالبًا ما يكون خفيفًا إلى حد ما.
الأسباب
أسباب الحثل العضلي الوراثي العضدي هي أسباب وراثية في المقام الأول. إن طريقة وراثة المرض هي وراثة جسمية سائدة. يتشكل أساس الميراث من خلال ما يسمى بتسلسلات التكرار ، والتي تكون متعددة الأشكال. تقع على الكروموسوم رقم 4. ومع ذلك ، فإن العيب المسبب في جينة لم يتم اكتشافه بعد. في الأساس ، الحثل العضلي الوجهي العضدي يرجع إلى التغيرات في بنية العضلات الهيكلية. نتيجة لذلك ، يتطور الضعف التدريجي للعضلات المصابة. بالإضافة إلى ذلك ، ضمور العضلات ممكن.
الأعراض والشكاوى والعلامات
في سياق الحثل العضلي الوجهي العضدي ، تظهر أعراض وأعراض مختلفة للمرض ، والتي تختلف من شخص لآخر فيما يتعلق بمظاهر كل منها. في بداية المرض ، تتركز الأعراض عادة في منطقة حزام الكتف والجهاز العضلي المقابل. تظهر الأعراض الأولية أيضًا في منطقة الوجه. وتشمل هذه في المقام الأول شلل جزئي وكذلك ضمور العضلات المحلية. يعتبر تعبير وجه معين نموذجيًا للحثل العضلي الوجهي العضدي. ال فم مدبب جزئيًا ويشبه العبوس. في الأساس ، عضلات الكتفين ضامرة. لا تتأثر العضلة الدالية المزعومة بالحثل العضلي الوجهي العضدي. نتيجة لذلك ، يتطور تجعد واضح بين صدر والإبط. في بعض الحالات ، يمتد المرض تدريجيًا إلى عضلات أسفل الساقين وكذلك عضلات الحوض. من الأعراض النموذجية الأخرى للحثل العضلي الوجهي العضدي فقدان السمع من الأذن الداخلية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن سفن في منطقة شبكية العين ربما يتغير. من حيث المبدأ ، الاختلافات بين الأفراد من حيث الأعراض الموضحة كبيرة جدًا. في بعض الأحيان يكون الشلل في جميع عضلات الجسم ممكنًا ، لكن هذا نادر نسبيًا. خاصة في بداية الحثل العضلي الوجهي العضدي ، تكون عضلات الوجه ضعيفة إلى مشلولة قليلاً. أيضًا ، غالبًا ما تتأثر عضلات حلقة العين بالشلل ، بحيث لا يمكن إغلاق الجفون تمامًا. نتيجة لذلك ، لا يمكن لبعض المرضى النوم وجفونهم مغلقة. المصطلح الطبي للجفون المشلولة هو lagophthalmos.
تشخيص
يجب أن يتم تشخيص الحثل العضلي الوجهي العضدي عن طريق الفحوصات المختلفة ، والتي يجب إجراؤها من قبل أخصائي مناسب. إذا كان الشخص يعاني من أعراض مميزة ، فإن الخطوة الأولى هي الاتصال بالطبيب ، ويناقش الطبيب الأعراض مع المريض ويأخذ المريض. تاريخ طبى. تلعب الأعراض السريرية للمرض أيضًا دورًا مهمًا. يمكن تشخيص الحثل العضلي الوجهي العضدي بشكل مؤكد نسبي بمساعدة الاختبارات الجينية الجزيئية. دم تظهر التحليلات مستويات مرتفعة من البيروفات كيناز. الكهربائي مفيد أيضًا في التشخيص. عندما خزعة من العضلات ، تظهر النتائج النسيجية النموذجية. تظهر أنواع الألياف الضامرة والمتضخمة.
المضاعفات
ينتج عن الحثل العضلي الوجهي العضدي قيود كبيرة في العضلات حول الوجه. تختلف المضاعفات عادةً حسب نوع المرض وشدته. يعاني المرضى من الأعراض الأولى في منطقة الوجه ، حيث لم يعد من الممكن التحكم في مجموعات عضلية معينة وتحريكها بشكل صحيح. ينتج عن هذا تعبير وجه دائم للمريض ، والذي عادة لا يمكن تغييره بسهولة. في بعض الأحيان تظهر التجاعيد مع مرور الوقت ، وتقع بين الإبطين و صدر. قد تستمر الأعراض أيضًا في الانتشار إلى الحوض وأسفله ساق، مما يؤثر على عضلات هذه المناطق أيضًا. في معظم المرضى ، فقدان السمع يتطور أيضًا ، بحيث يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير. الحياة اليومية أكثر صعوبة بالنسبة للمريض ويمكن أن يعاني التواصل الاجتماعي من تعابير الوجه الدائمة. كما ينخفض احترام الذات لدى معظم المرضى. في أسوأ الأحوال ، يمكن أن يحدث شلل في كامل الجسم ، بحيث يخضع المريض لتقييد كامل في الحركة. لا يمكن علاج محدد وسببي ، ولكن يمكن علاج الأعراض وتقليلها العلاج الطبيعي. المرض لا يقلل عادة من متوسط العمر المتوقع.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
مع هذا المرض ، يحتاج الشخص المصاب دائمًا إلى علاج طبي. عادة لا يوجد علاج ذاتي ، ويمكن للمرض أيضًا أن يحد بشكل كبير من نمو الأطفال. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من عدم الراحة في الوجه أو في منطقة الكتفين. في هذه الحالة ، تتأثر العضلات بشكل أساسي بالمرض ولا يمكن تحريكها بسهولة بعد الآن. علاوة على ذلك، فقدان السمع قد يشير أيضًا إلى هذا المرض ويجب التحقيق فيه. هذا يمكن أن يمنع المضاعفات في مرحلة البلوغ. يمكن أن يحدث أيضًا شلل أو اضطرابات حسية مختلفة ويشير أيضًا إلى المرض. ومع ذلك ، فإن شدة الشلل تختلف في الأفراد الأكثر تضررا. عادة ، يمكن تشخيص المرض من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض. يمكن علاج المرض من خلال العلاجات والعلاجات المختلفة. هذا يحد من بعض الأعراض. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل للمرض غير ممكن. إذا كان الشخص المصاب يعاني أيضًا من شكاوى نفسية ، فمن المستحسن زيارة طبيب نفساني.
العلاج والعلاج
من حيث المبدأ ، لا توجد سوى خيارات علاج الأعراض للحثل العضلي الوجهي العضدي. هذا لأنه مرض وراثي سببي علاج من المرض غير ممكن. العلاج الطبيعي للأطفال يلعب دورا هاما. في بعض المرضى ، العلاج المهني مفيد أيضًا. في بعض الأحيان يتم تخفيف الأعراض لفترة وجيزة بواسطة إدارة of الكرياتينين or كلينبوتيرول. في علاج، وتجدر الإشارة إلى أن الحثل العضلي الوجهي العضدي غير قابل للشفاء. لذلك ، تركز الجهود العلاجية على تحسين نوعية حياة الأفراد المصابين. ومع ذلك ، فإن الأفراد المصابين لديهم متوسط العمر المتوقع.
التوقعات والتشخيص
إن تشخيص الحثل العضلي الوجهي العضدي غير موات لأنه لا يمكن تحقيق علاج. يستند المرض إلى خلل جيني لا يمكن علاجه سببيًا. بسبب المتطلبات القانونية ، التدخل في علم الوراثة من البشر غير مسموح به. لذلك يركز الأطباء العلاج على تخفيف الأعراض الموجودة. في هذا السياق ، يعد الدعم المبكر للشخص المصاب ذا أهمية أساسية لنجاح الرعاية الطبية ، حيث تتحسن نوعية حياة المريض بشكل كبير بمجرد علاج يستخدم. بالإضافة إلى ذلك ، ينبغي إجراء التدريبات والتمارين الذاتية للجهاز العضلي بين المواعيد المتفق عليها. بدون رعاية طبية ، يشكو المرضى من انخفاض كبير في رفاههم. علاوة على ذلك ، من المتوقع حدوث زيادة في انخفاض القيمة. لا يتم تقليل متوسط العمر عادةً بسبب الحثل العضلي الوجهي العضدي. ومع ذلك ، يمكن للتغييرات المرئية في ملامح الوجه قيادة للمشاكل العاطفية والعقلية. هذا يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض ثانوية أو اضطرابات نفسية للشخص المصاب. يزداد التكهن سوءًا بمجرد أن لا يسعى الشخص المصاب إلى المساعدة الذاتية الإجراءات. يمكن لنوعية الحياة المتدنية بشكل دائم قيادة إلى إضعاف الكائن الحي وانتشار الشكاوى الموجودة.
الوقاية
الوقاية من الحثل العضلي الوراثي العضدي غير ممكن حاليًا لأنه اضطراب وراثي. بدلاً من ذلك ، ينصب التركيز على علاج أعراض المرض ، في المقام الأول من خلال العلاج الطبيعي.
العناية بالناقهين
عادة ما لا يتلقى الشخص المصاب رعاية ما بعد العلاج أو يتلقى القليل منها الإجراءات متاح لهذا المرض. هنا ، يجب الانتباه في المقام الأول إلى التشخيص المبكر مع العلاج اللاحق لمنع المزيد من المضاعفات أو الانزعاج. دائمًا ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمرض ويمكن أن يحد من المزيد من الشكاوى. كلما تم استشارة الطبيب في وقت مبكر ، كلما كان المسار المستقبلي للمرض أفضل. على أي حال ، يجب على المريض أن يأخذ الأمر ببساطة وألا يبذل نفسه دون داع. لا ينصح بالأنشطة البدنية. علاوة على ذلك ، العلاج الطبيعي الإجراءات ضرورية أيضًا. يمكن أيضًا تكرار العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في المنزل ، مما قد يؤدي إلى تسريع عملية الشفاء. يمكن لمساعدة ورعاية الأصدقاء والعائلة أيضًا أن تخفف الأعراض وتجعل الحياة اليومية أسهل بكثير للشخص المصاب. في معظم الحالات ، تكون المحادثات المحبة والمكثفة ضرورية أيضًا لمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن.. لا يمكن الإدلاء ببيان عام حول متوسط العمر المتوقع لهذا المرض.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يحتاج المريض في التدبير اليومي للمرض إلى الاستقرار العقلي. لمواجهة التحديات التي تطرحها الأعراض ومسار المرض ، استرخاء ينصح التقنيات. معهم، إجهاد يمكن تصغيرها وداخلها تحقيق التوازن تم إنشاؤه. اليوغا, التأمُّل or تدريب ذاتي غالبًا ما أثبتت فعاليتها في التخفيف من الإدراك إجهاد وتحسين نوعية الحياة. يساعد أيضًا التحدث إلى الأقارب أو المقربين أو غيرهم من المصابين حديث حول مخاوف أو تجارب. في مجموعات أو منتديات المساعدة الذاتية ، يمكن إجراء تبادل يتم فيه الإبلاغ عن الخبرات وتقديم النصائح والمساعدة المتبادلة. لدعم العضلات ، يساعد الإمداد الكافي بالدفء وتجنب المسودات. يجب أن يتحرك الجسم بشكل كافٍ وفقًا للإمكانيات المتاحة لتقوية الرفاهية والعضلات السليمة. بصحة جيدة الحمية غذائية وتجنب المواد الضارة مثل النيكوتين or كحوليقوم المريض بدعمه الصحية ويروج لـ الجهاز المناعي. يجب التخطيط للأنشطة الترفيهية المنتظمة وتنفيذها لبناء الحماس للحياة. تساعد الاتصالات الاجتماعية والسلوك الأساسي الإيجابي على التغلب على العقبات في الحياة اليومية. النهج المفتوح للمرض والشكاوى الموجودة يدعم التفاهم المتبادل ويخلق جوًا من الثقة.
