صغر الرأس هو أحد أكثر التشوهات ندرة في البشر. هو إما وراثي أو مكتسب ويتجلى في المقام الأول من قبل أ جمجمة محيط صغير جدًا. غالبًا ما يكون الأطفال الذين يولدون بصغر الرأس أصغر أيضًا الدماغ وتظهر تشوهات النمو الجسدية والعقلية الأخرى. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات صغر الرأس يتطور فيها المرضى الصغار بشكل طبيعي معرفي على الرغم من صغر حجمهم الدماغ حجم.
ما هو صغر الرأس؟
صغر الرأس (MCPH) هو تشوه يصيب الإنسان جمجمة: إنه صغير جدًا بالنسبة للأشخاص الآخرين من نفس الجنس والعمر. عادة ما يكون صغر الرأس غير ملحوظ عند الولادة. يصبح اضطراب النمو مرئيًا بوضوح في وقت لاحق ، عندما يكون محيط رئيس لا "باقة النمو"مع الطفل. يمكن أن يكون أصغر بنسبة 30 في المائة من الأشخاص الآخرين من نفس العمر. عادة ما يرتبط صغر الرأس بالضعف الإدراكي والقيود الأخرى. كقاعدة عامة ، يكون لدى الأطفال أيضًا ملف الدماغ هذا صغير جدًا بالنسبة لأعمارهم. العجز الفكري خفيف إلى معتدل. يحدث صغر الرأس بنسبة 1.6: 1000. عادة ما يتم توريث صغر الرأس الأولي بطريقة وراثية متنحية. ينتج الشكل الثانوي ، على سبيل المثال ، من الالتهابات وإصابات الدماغ التي يتسبب فيها جنين مكشوف في الرحم.
الأسباب
يمكن أن يكون لصغر الرأس أسباب عديدة. السبب الرئيسي هو عسر الرأس: ينمو دماغ الطفل ببطء شديد في الرحم بسبب الضغط غير الكافي. نتيجة لذلك ، فإن جمجمة لا يمكن أن تتوسع إلى المدى الطبيعي. كما اكتشف العلماء الأستراليون في عام 2012 ، أ جينة يسمى TUBB5 مسؤول عن ضعف نمو الدماغ. ينتج TUBB5 بروتينًا يسمى توبولين ، وهو مهم لتجميع الخلايا. إذا تحور TUBB5 ، فإن ملف جنينيستمر دماغه في ذلك باقة النمو أبطأ بكثير. في حالة وجود تضخم القحف ، يتم إغلاق الغرز القحفية قبل الأوان ، مما يمنع الدماغ من الاستمرار في ذلك باقة النمو. يمكن فصلها جراحيًا إذا تم اكتشاف تضيق القحف في الوقت المناسب. الأسباب الأخرى جينة الطفرات: تحدث متلازمة MICPCH (شكل من أشكال صغر الرأس) عندما يكون جين CASK الموجود على X الكروموسومات يتحور. التهابات الأم الحامل الحصبة الالمانية, الفيروس المضخم للخلايا, الجدري or داء المقوسات ويمكن أيضا قيادة لصغر الرأس. فضلا عن ذلك، كحول أو تعاطي المخدرات من قبل المرأة الحامل يمكن أن يكون له مثل هذا التأثير غير المواتي على الطفل. وينطبق الشيء نفسه إذا تعرضت للإشعاع (سرطان علاج). غير معالج بيلة الفينيل كيتون (PKU) ونقص الأكسجين الدماغي (يتلقى الدماغ القليل جدًا أكسجين) يمكن أن يسبب اضطراب النمو لدى الجنين.
الأعراض والشكاوى والعلامات
أوضح علامة على صغر الرأس هو أن رئيس محيط صغير جدًا مقارنة بالأطفال من نفس العمر. الجسر و المخيخ متخلفين في تنميتهم. الإدراك والحركة تخلف يمكن ملاحظتها أيضًا. تأخر تطوير اللغة. نتيجة لاضطرابات البلع ، يواجهون صعوبة في تناول الطعام وبالتالي تصل نسبتهم في الغالب إلى 30 في المائة نحيف وكذلك صغيرة جدًا. البعض منهم تحقيق التوازن الاضطرابات. يعاني العديد من الأطفال الذين يعانون من صغر الرأس من فرط النشاط ويظهرون حركات لا إرادية (فرط الحركة). حوالي عشرة بالمائة منهم يعانون من نوبات صرع. بسبب دفاعاتهم السفلية ، لديهم ميل متزايد إلى الأمراض المعدية، والتي يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على متوسط العمر المتوقع. من سمات مرضى صغر الرأس الذين يعانون من نقص التوتر (توتر عضلي قليل جدًا) ظهرهم المنحني. لديهم أيضًا أربعةاصبع اليد أخدود على كفهم ، فجوة في الصندل ، وأسنان مزدوجة.
تشخيص ومسار المرض
سواء أ جنين يمكن تحديد صغر الرأس بمساعدة ما قبل الولادة الموجات فوق الصوتية فقط بعد 32 أسبوعًا من فترة الحمل. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يتم اكتشاف اضطراب النمو إلا بعد فترة طويلة. المتخصص الإجراءات له رئيس المحيط ويقارنه باستخدام جداول محيط الرأس. هناك أيضا إمكانية أشعة سينيةوالأشعة المقطعية والتصوير بالرنين المغناطيسي. يُفضل التصوير المقطعي المحوسب على أشعة سينية بسبب دقتها الكبيرة. على صورة التصوير بالرنين المغناطيسي ، السمات التي تسبب طفرة في CASK جينة يمكن رؤيتها بسهولة: دماغ أصغر قليلاً يبدو طبيعيًا بشكل أساسي ويختلف فقط من حيث نمط الأسلاك الدماغية المبسط إلى حد ما. ومع ذلك ، يكون لدى الوالدين اليقين النهائي فقط بعد دم واختبار البول.
المضاعفات
يؤدي صغر الرأس في المقام الأول إلى تقييد النمو العقلي والحركي لدى الأفراد المصابين. خاصة بالنسبة للأطفال ، يحدث انزعاج شديد ، بحيث يعتمدون عادة على مساعدة الآخرين في وقت لاحق من الحياة. علاوة على ذلك ، عيوب الكلام و صعوبات البلع يحدث أيضًا ، حتى لا يتمكن المصابون من تناول الطعام بمفردهم. هناك أيضا اضطرابات تحقيق التوازن أو نوبات الصرع. ليس من غير المألوف أن يعاني المصابون أيضًا من انخفاض توتر العضلات وتشوهات مختلفة في الجسم. الآباء أو الأقارب قد يعانون نفسيا أو يتأثرون الاكتئاب المزمن. بسبب المرض. لا يكون الأطفال المصابون بفرط النشاط نادرًا وبالتالي غير قادرين على متابعة الدروس. كقاعدة عامة ، فهي تتطلب تعليمات خاصة. بمساعدة العلاجات المختلفة ، يمكن أن تكون أعراض صغر الرأس محدودة. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل لهذا الاضطراب غير ممكن ، لذلك يعتمد المرضى عادة على مساعدة الآخرين لبقية حياتهم. يمكن الحد من التشنجات بمساعدة الأدوية. لا تحدث مضاعفات معينة أثناء علاج هذا المرض.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
عادة لا يتم التعرف على صغر الرأس على الفور. الأطفال المتأثرون يتركون انطباعًا صحيًا في البداية. ومع ذلك ، في غضون الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، يصبح من الواضح جدًا أن محيط الرأس أصغر من محيط الأقران. ما لم يقم طبيب الأطفال المعالج بالتشخيص من تلقاء نفسه أثناء الفحوصات الروتينية ، يجب على الآباء بالتأكيد استشارة الطبيب في حالة الاشتباه في صغر الرأس. ال حالة يجب أن تعالج في أقرب وقت ممكن. كلما أسرع الطفل المصاب في تلقي العلاج المناسب علاج، كانت فرصه في الحصول على متوسط عمر أطول. من المهم أن نبدأ بـ العلاج الطبيعي, العلاج المهني و علاج النطق في أقرب وقت ممكن ، حيث يمكن للطفل الحصول على استقلال معين من خلال الدعم المكثف وبالتالي يمكن للوالدين الاسترخاء. خاصة في حالة تكرار النوبات ، يجب استشارة طبيب الأطفال أو الأخصائي. في مثل هذه الحالات ، هناك حاجة إلى علاج دوائي سريع.
العلاج والعلاج
لا يوجد علاج كامل للأشخاص الذين يعانون من صغر الرأس. ومع ذلك ، بمساعدة العلاجات المناسبة ، يمكن للوالدين زيادة متوسط العمر المتوقع لأطفالهم ومنحه مزيدًا من السعادة في الحياة. كلما حصل الطفل على العلاج المناسب مبكرًا ، كانت فرصه أفضل لاحقًا. على الرغم من أنه لم يعد من الممكن تصحيح محيط الرأس ، يمكن للوالدين التأكد من مشاركة طفلهم بانتظام العلاج الطبيعي وكذلك العلاجات المهنية وعلاج النطق. من المهم أيضًا تعزيز استقلالية الطفل المعوق وتقوية ثقته بنفسه. تساعد الفحوصات المنتظمة لمحيط الرأس والنمو العام على التدخل بسرعة أكبر في حالة الصعوبات. يمكن معالجة أعراض مثل فرط النشاط والنوبات بسهولة بالأدوية.
التوقعات والتشخيص
البيانات الأساسية حول نتيجة صغر الرأس صعبة. يجب أن يكون الأفراد المتأثرون مستعدين للقيود مدى الحياة في أي حال. مدى شدة هذه تتباين من حالة إلى أخرى. من الناحية العملية ، غالبًا ما يكون من الصعب إجراء القليل جدًا من الأبحاث حول المرض. هذا يعني أن المعرفة المهمة مفقودة ، وهو أمر بالغ الأهمية علاج. نظرًا للإحصاء ، فإن 1.6 طفل فقط من كل 1,000 طفل يعانون من صغر الرأس ، وبما أن معظم هؤلاء الأطفال في إفريقيا ، فلا يمكن توقع سوى تحسن بطيء في خيارات العلاج. يتم تشخيص التشوه القحفي عند الأطفال الصغار. لا يمكن التنبؤ بمدى مساهمة التطور البدني في التحسين. في أي حال ، لا يمكن للأطباء تصحيح محيط الرأس المصغر. ومع ذلك ، لا ينبغي للوالدين التخلي عن العرض الإيدز. عدم العلاج هو أسوأ خيار. لأنه يمكن علاج العواقب والأعراض المصاحبة لها على الأقل. العلاج الطبيعي للأطفال وعلاجات النطق يمكن أن تساعد في تحسين الوضع. يعاني العديد من المرضى من إعاقات عقلية أو جسدية. نتيجة لذلك ، فهم يعتمدون على الإيدز لبقية حياتهم. لا يجب أن يكون متوسط العمر المتوقع ككل محدودًا بسبب صغر الرأس.
الوقاية
يجب على الآباء الذين لديهم طفل مصاب بصغر الرأس ويريدون المزيد من الأطفال أن يحاولوا بالتأكيد معرفة أسباب صغر الرأس. إذا كان الأمر وراثيًا ، فإن الطريقة الوحيدة للمساعدة هي رؤية أخصائي يمكنه إخبارهم باحتمالية إصابة نسلهم أيضًا باضطراب في النمو. في حالة الوراثة الصبغية المتنحية ، يكون لدى الطفل أيضًا احتمال بنسبة 25٪ في أن يكون لديه جمجمة مقلصة.
متابعة
نظرًا لأن صغر الرأس بشكل عام لا يمكن علاجه تمامًا ، تركز رعاية المتابعة على إدارة حالة نحن سوف. يجب على الأفراد المتضررين محاولة بناء نظرة إيجابية للحياة على الرغم من الشدائد. استرخاء تمارين و التأمُّل يمكن أن تساعد في هذا. يمكن للأشخاص المتأثرين التحدث فقط مع تأخير كبير ، بحيث يكون هناك أيضًا اضطرابات وتأخير كبير في نمو الطفل من الشخص المصاب. وعادة ما يعاني الأشخاص المصابون من خلل واضح تخلف وكذلك من اضطرابات تحقيق التوازن، بحيث يتعلق الأمر بالقيود والاضطرابات في الحياة اليومية. وبالمثل ، يمكن أن تظهر العديد من التشوهات أو التشوهات على جسم الشخص المصاب ، مما يقلل بشكل كبير من جمالياته. الإجراءات، من المفيد توعية البيئة الاجتماعية بالمرض من أجل منع سوء الفهم. نظرًا لأن أعراض صغر الرأس تكون شديدة في بعض الأحيان ، فقد يحدث هذا أيضًا قيادة إلى الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الاضطرابات النفسية الشديدة لدى الوالدين أو الأقارب. يُنصح بتوضيح ذلك مع طبيب نفساني ذي خبرة وتقييم إلى أي مدى علاج انه لائق. يمكن أن يساعد الاتصال بأشخاص مصابين بالمرض أيضًا في تحسين نوعية الحياة.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يتجلى صغر الرأس في طفولة وغالبًا ، وإن لم يكن دائمًا ، يرتبط بضعف القدرات المعرفية. يجب على الآباء الذين يشتبهون في إصابة طفلهم بصغر الرأس استشارة خبير على الفور. في حالة تأكيد الشك ، يلزم تقديم توضيح شامل للأسباب بشكل عاجل بالإضافة إلى التشخيص. هذا الأخير مهم بشكل خاص فيما يتعلق بتنظيم الأسرة. يمكن تحديد صغر الرأس وراثيا. إذا كان هذا هو الحال ، يجب على الأفراد المتضررين الذين لم يكتمل تنظيم الأسرة بعد أن يبحثوا الاستشارة الوراثية. الدعم الإجراءات المشار إليها للمرضى أنفسهم تعتمد على درجة الإعاقة. أ تعلم لا يمكن عادة تعويض الإعاقة بشكل كامل من خلال الرعاية التعليمية والعلاجية النفسية التي بدأت في مرحلة مبكرة ، ولكن يمكن دائمًا التخفيف من حدتها. علاج وظيفي يمكن أن تساعد تدابير العلاج الطبيعي في مواجهة عواقب تأخر أو اضطراب النمو الحركي. في حالة ما اذا اضطرابات الكلام، يجب استشارة معالج النطق في مرحلة مبكرة. قد يكون هذا مرهقًا جدًا للوالدين. لذلك يجب عليهم طلب الدعم المهني في رعاية أطفالهم. من المهم التقدم للحصول على مستوى رعاية في مرحلة مبكرة. نظرًا لأن الأطفال الذين يعانون من صغر الرأس غالبًا ما يكونون غير قادرين على الالتحاق بمدرسة ابتدائية عادية وندرة الأماكن في المدارس الخاصة ، يجب على الآباء أيضًا اتخاذ الترتيبات اللازمة للالتحاق بالمدرسة في وقت أبكر بكثير من الطفل السليم.
