كثرة الصفيحات الأساسية: الأسباب والأعراض والعلاج

كثرة الصفيحات الأساسية هي أ دم اضطراب يتميز بزيادة إنتاج الصفائح الدموية. يتم تحديده وراثيًا ، وفقًا للأدلة الحالية. الجلطة شائع.

ما هو كثرة الصفيحات الأساسية؟

كثرة الصفيحات الأساسية هي ورم تكاثر نقوي (MPN). في هذه الحالة ، هناك زيادة في تشكيل الصفائح الدموية. مصطلح "أساسي" يعني أن زيادة تكوين الصفائح الدموية ليست مصاحبة لأخرى دم اضطراب ، ولكن هو العَرَض الأساسي. عادة ما بين 150,000 و 450,000 الصفائح الدموية تم العثور عليها في دم لكل ميكرولتر من الدم. إذا ارتفع عدد الصفائح الدموية عن 450,000 ميكرولتر ، فإن المستويات تكون مرتفعة ولكن بدون أعراض. إذا تجاوز العدد 600,000 ، فقد يكون هناك زيادة في تكوين الجلطة المرتبطة بتطور الجلطة واضطرابات الدورة الدموية الدقيقة. عندما يكون المستوى أعلى من 1000,000 صفيحة دموية لكل ميكروليتر ، بدلاً من الجلطة تشكيل ، زيادة ميل النزيف يأتي في المقدمة. الصفائح الدموية لها مهمة ختم الأوعية الدموية في حالة الإصابة عن طريق التكتل معًا ، وتشكيل a جلطة دموية يذوب بسرعة بعد الشفاء. يمكن زيادة عدد الصفائح الدموية قيادة لجلطات دموية كبيرة تسد سفن. ومع ذلك ، تسبب تركيزات أعلى من الصفائح الدموية امتصاص من عوامل التخثر ، مما يزيد مرة أخرى من الميل للنزيف. تتأثر النساء بالمرض أكثر من الرجال. متوسط ​​العمر المتوقع طبيعي في الشكل الخفيف من ET.

الأسباب

مثل كل الأورام التكاثرية النقوية ، كثرة الصفيحات الأساسية وراثية. ومع ذلك ، على الرغم من الاستعداد الوراثي ، لا يحدث المرض في كل مريض. تختلف شدة المرض أيضًا بين الأفراد. لم يتم توضيح الخلفية الجينية بشكل كامل. ومع ذلك ، في السنوات الأخيرة ، تم تحديد ثلاث طفرات مختلفة لهذا المرض. نصف جميع الحالات لديها طفرة في التيروزين كيناز JAK2. هذه هي الطفرة JAK2-V617F. في هذه الطفرة ، يظل JAK2 التيروزين كيناز نشطًا بشكل دائم ويسبب الإنتاج المستمر للصفائح الدموية. ومع ذلك ، تم العثور على JAK2 mutation-V617F في MPNs الأخرى مثل كثرة الخلايا الحمراء فيرا والتليف العظمي. في واحد بالمائة من الحالات ، هناك طفرة في جينة ترميز مستقبل الثرومبوبويتين MPL. هذا يحفز بشكل دائم خلايا الدم الجذعية المعنية تنمو. في 70 بالمائة من جميع الأمراض التي لا تحتوي على طفرة JAK2-V617F ، ظهر جينة يتم تغيير CALR ، الذي يشفر بروتين كالريتيكولين. ومن المثير للاهتمام أن طفرات JAK2 و MPL و CALR لا تحدث معًا أبدًا. وبالتالي ، يمكن افتراض أن ثلاث طفرات مختلفة على الأقل يجب أن تكون مسؤولة عن نفس الصورة السريرية.

الأعراض والشكاوى والعلامات

تحدث كثرة الصفيحات الأساسية في ثلاثة أشكال مختلفة. تطور أعراض المرض يعتمد إلى حد كبير على من التركيز من الصفائح الدموية. في كثير من الحالات ، يكون المرض بدون أعراض. عندما تحدث الأعراض ، فإنها عادة ما تكون اضطرابات دوران الأوعية الدقيقة مع زيادة ضغط الدم أو اضطرابات وظيفية. قد تشمل المضاعفات تجلط الدم واحتشاء عضلة القلب السكتة الدماغية الطرق أو الانصمام. في الانصمامأو المعلم جلطة دموية يكسر ويحجب المقابل الأوعية الدموية. من ناحية أخرى ، يمكن أن يحدث نقص في تدفق الدم أيضًا في أجزاء مختلفة من الجسم ، مثل الساقين أو رئيس (دماغ فارغة). في هذه الحالة شديدة الم يحدث في الساقين عند المشي مثلا. إذا ارتفع عدد الصفائح الدموية عن مليون لكل ميكروليتر من الدم ، فهناك ميل متزايد للنزيف مرة أخرى. ثلث المرضى لا يعانون من أي أعراض. متوسط ​​العمر المتوقع في هذه الحالات هو متوسط ​​العمر المتوقع للسكان العاديين.

تشخيص

اليوم ، يتم تشخيص كثرة الصفيحات الأساسية عادةً خلال الروتين فحص جسدى لأن المرض غالبًا ما يكون بدون أعراض. تم الكشف عن ارتفاع عدد الصفائح الدموية. يجب بعد ذلك توضيح سبب القيم المرتفعة بشكل أكبر. وذلك لأن تركيزات الصفائح الدموية العالية يمكن أن تحدث أيضًا في العديد من الأمراض الأخرى. وتشمل هذه نقص الحديدأو التهابات أو أورام معينة. يجب أن تكون هناك معايير مختلفة من أجل التحديد الواضح لـ ET. يزيد عدد الصفائح الدموية باستمرار عن 600,000 لكل ميكروليتر. نخاع العظام علم الانسجة يكشف عن خلايا النواء المتضخمة والناضجة. علاوة على ذلك ، يجب تشخيص الطفرات النموذجية لـ ET. نظرًا لوجود طفرة JAK2 أيضًا في MPNs الأخرى ، يجب أيضًا استبعاد العديد من اضطرابات الدم الأخرى.

المضاعفات

في كثرة الصفيحات الأساسية ، يحدث زيادة في إنتاج الصفائح الدموية في الدم. نتيجة لذلك ، هناك خطر ضعف تدفق الدم. والنتيجة هي زيادة ميل الدم إلى التجلط ، وهو ما يمكن أن يحدث قيادة لمضاعفات خطيرة. يحدث تخثر الدم الموضعي بشكل متكرر ، مما يؤدي إلى تكوين a جلطة دموية (الجلطة). يمكن أن يتأثر كل من نظامي الدم الوريدي والشرياني. في ET ، هناك خطر خاص من تجلط الأوردة العميقة في ساق (تخثر وريدي) ، والأوردة الكبدية (متلازمة بود تشياري) ، وأوردة البطن ، وخاصة البوابة وريد. المضاعفات المخيفة هي الانصمام الخثاري ، حيث يتم نقل الجلطة عن طريق مجرى الدم وتسد جزء أو فرع من الوعاء الدموي. إذا تأثر الجهاز الوريدي ، الرئوي الانصمام قد ينتج. تشمل عواقب الجلطات الدموية الشريانية خطر الإصابة باحتشاء الطحال ، قلب الهجوم و السكتة الدماغية . Microemboli في الدماغ يمكن قيادة ل هجوم نقص تروية عابرة (TIA) مع أعراض عابرة تشبه أ السكتة الدماغية . عادة ما تقتصر مدة الاضطراب العصبي على ساعة إلى ساعتين. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتطور كثرة الصفيحات الأساسية إلى مرض آخر من مجموعة الأورام التكاثرية النخاعية. في معظم الحالات ، يتطور التليف النقوي (تليف نخاع العظم) أو كثرة الحمر الحقيقية. تطور النخاع الشوكي الحاد •سرطان الدم نادر جدا.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

يجب دائمًا استشارة الطبيب لهذا المرض. سيمنع ذلك حدوث مضاعفات خطيرة قد تؤدي في أسوأ الأحوال إلى الوفاة. يجب دائمًا استشارة الطبيب إذا كان الشخص المصاب يعاني من ارتفاع ضغط الدم على مدى فترة طويلة من الزمن. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى تكوين جلطات على الجسم. سكتة دماغية أو قلب يمكن أن يحدث الهجوم أيضًا نتيجة لـ حالة. في حالة حدوث ذلك ، يجب إخطار طبيب الطوارئ على الفور. علاوة على ذلك، فم-إلى الفم إحياء والقلب تدليك يجب أن يتم إجراؤها حتى وصول طبيب الطوارئ. يجب وضع الشخص المصاب في موقف جانبي مستقر، إذا كان هذا ممكنا. وبالمثل ، فإن زيارة الطبيب ضرورية إذا كان المريض يعاني من ذلك اضطرابات الدورة الدموية، والتي يمكن أن تتجلى عادة من خلال اضطرابات في الحساسية أو الشلل. إذا كان حالة لا يسبب أي إزعاج أو أعراض ، فعادة ما يكون العلاج غير ضروري. يمكن إجراء التشخيص من قبل طبيب عام. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي بشدة على المرض الأساسي ويتم إجراؤه بواسطة أخصائي. في معظم الحالات ، لا يؤدي هذا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

العلاج والعلاج

يعتمد علاج كثرة الصفيحات الأساسية على شدة المرض. يجب دائمًا علاج المرضى المعرضين لمخاطر عالية مع عدد الصفائح الدموية التي تزيد عن 1500,000 لكل ميكروليتر أو الميل إلى تجلط الدم الشديد أو النزيف العلاج الكيميائي مع هيدروكسي كارباميد, أناجريليد، أو ألفا-مضاد للفيروسات. Anagrelide يمنع نمو خلايا النواء في نخاع العظام. المخدرات هيدروكسي كارباميد أو ألفا-مضاد للفيروسات قمع التكوين المستمر للصفائح الدموية. يجب تحديد الدواء الذي يجب استخدامه على أساس كل حالة على حدة. يوجد خطر متوسط ​​إذا كانت أمراض القلب والأوعية الدموية من مسببات أخرى ، مرض السكري mellitus أو فرط كوليسترول الدم موجودة بالفعل. العلاج الكيميائي يجب أن يتم تقييمها بشكل فردي هنا ، مع مراعاة المزايا والعيوب. من المحتمل أن يكون مخفف الدم حمض أسيتيل الساليسيليك يمكن استخدامه بجرعات منخفضة. إذا كان عدد الصفائح الدموية أقل من 1500,000 لكل ميكروليتر ، يكون عمر المريض أقل من 60 سنة ، ولا توجد أعراض أو تظهر أعراض بسيطة فقط ، علاج يقتصر على التمارين المنتظمة ، وإنقاص الوزن ، وتجنب الجلوس لفترات طويلة و جفاف، ومراقبة الأعراض المبكرة للتخثر.

التوقعات والتشخيص

كثرة الصفيحات الأساسية غير قابلة للشفاء. يعتمد سبب المرض على طفرة في الجينات علم الوراثة لا يجوز للعلماء والأطباء تغييرها بسبب المتطلبات القانونية. لذلك ، يمكن أن يكون العلاج فقط من الأعراض. حالما علاج توقف ، تظهر الأعراض مرة أخرى على الفور. بسبب هذا الوضع ، على المدى الطويل علاج ضروري للتحسين الصحية . إذا تركت دون علاج ، فإن المريض معرض لخطر الإصابة بجلطة. هذا يشكل تهديدا محتملا للحياة. يعتمد التشخيص أيضًا على شدة المرض. في الحالات الخفيفة ، يتم إعطاء الدواء. تقوم هذه الأجهزة بمراقبة وتنظيم تكوين خلايا الدم. يتم تخفيف الأعراض. في فحوصات المراقبة المنتظمة يتم التحقق من فعالية المستحضرات. في الحالات الشديدة ، العلاج ب العلاج الكيميائي يشار. هذا مرتبط بآثار جانبية مختلفة. تتأثر جودة الحياة ولا يمكن الوفاء بالالتزامات اليومية في كثير من الأحيان. ومع ذلك ، وفقًا للمعرفة الطبية الحالية ، هذه هي الطريقة الوحيدة لإطالة العمر. لتقليل الآثار الجانبية للعلاج ، يجب على الشخص المصاب الانتباه إلى نمط حياة صحي. يجب تجنب الجلوس لفترات طويلة ، وهو متوازن الحمية غذائية يدعم الكائن الحي ، ويجب تناول السوائل بمستوى كافٍ.

الوقاية

بشكل عام ، لا يمكن منع كثرة الصفيحات الأساسية لأنها وراثية. لمنع ظهور الأعراض في المرضى منخفضي الخطورة ، اتباع أسلوب حياة صحي مع الكثير من التمارين الرياضية الحمية غذائية، ويوصى بالترطيب الكافي.

متابعة

الشخص المصاب بهذا المرض لديه خيارات محدودة للغاية أو الإجراءات من الرعاية اللاحقة المتاحة في بعض الحالات. أولاً وقبل كل شيء ، يجب اكتشاف المرض وعلاجه مبكرًا لمنع حدوث مضاعفات أو أعراض أخرى. لا يمكن تحقيق العلاج إلا إذا بدأ العلاج في مرحلة مبكرة. ومع ذلك ، نظرًا لأن المرض وراثي ، يمكن إجراء علاج الأعراض البحتة فقط. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضا أن يؤديها. قد يمنع هذا المرض من الانتقال إلى الأحفاد. لا يحدث الشفاء الذاتي مع هذا المرض. نظرًا لأن هذا المرض يمكن أن يؤدي في كثير من الأحيان إلى حدوث تجلط الدم ، يجب إجراء فحوصات منتظمة من قبل الطبيب. الربحية من الاحتياط سرطان يجب أيضًا أخذها ، بحيث يمكن اكتشاف الأورام وإزالتها في مرحلة مبكرة. بشكل عام ، أسلوب حياة صحي مع أسلوب حياة صحي الحمية غذائية له تأثير إيجابي على المسار التالي لهذا المرض. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، على الرغم من العلاج ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بهذا المرض. مزيد من الرعاية اللاحقة الإجراءات ليست متاحة للشخص المصاب.

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

يجب على المرضى الذين يعانون من كثرة الصفيحات الأساسية أن يحافظوا على نظام غذائي متوازن وصحي للحفاظ على صحتهم الصحية . يجب أن يكون الوزن الذاتي ضمن النطاق الطبيعي وفقًا لإرشادات مؤشر كتلة الجسم. زيادة الوزن يجب اجتنابها. نظام غذائي غني الفيتامينات وتحتوي على الكثير من حديد موصى به. بالإضافة إلى ذلك ، يجب مراعاة تناول الكمية اليومية الموصى بها من السوائل ، حيث يجب حماية الجسم منها جفاف. بالإضافة إلى ذلك ، لتحسين الصحية ، تساعد الحركات الكافية والمشي لمسافات طويلة وممارسة الرياضة بانتظام. عند اختيار الرياضة ، من المهم أن يتم القيام بنشاط شامل وألا يكون الجسم مثقلًا. رياضات مثل سباحة or ركض بطئ من المستحسن. هذه تحفز نظام القلب والأوعية الدموية، ولكن لا ترهق الكائن الحي. يجب دائمًا تجنب المواقف القاسية أو فترات الجلوس أو الوقوف لفترات طويلة. في الحياة اليومية ، يجب تغيير وضع الجسم على فترات منتظمة. يمكن ممارسة الاسترخاء الطفيف عن طريق تمتد حركات. ال تداول يمكن تحفيزها ببعض الحركات المضادة أو التعويضية. استهلاك المنشطات مثل النيكوتين or كحول يجب اجتنابها. من المفيد أن تحضر الفحوصات الدورية. كلما كان المريض أكبر سنًا ، يجب أن تكون الفواصل الزمنية أقصر.