مرض Tarui هو اضطراب في تخزين الجليكوجين ناتج عن طفرة في PFKM جينة على الكروموسوم 12. المرضى يعانون من تشنجات عضلية وعمليا يعانون من عدم تحمل. يتكون علاج الأعراض بشكل أساسي من النظام الغذائي الإجراءات وممارسة التجنب.
ما هو مرض تاروي؟
تندرج العديد من مجموعات الأمراض المختلفة في فئة الأمراض الأيضية. واحد منهم هو مجموعة أمراض تخزين الجليكوجين. تتضمن هذه الأمراض تخزين الجليكوجين في أنسجة الجسم ثم عدم تكسيره أو تحويله جلوكوز، أو جزئيًا فقط. جميع أمراض تخزين الجليكوجين ناتجة عن عيوب إنزيمية في تحلل الجليكوجين أو تكون السكر أو تحلل السكر. أحد الأمراض من مجموعة أمراض تخزين الجليكوجين هو النوع 7 من داء الجليكوجين ، المعروف أيضًا باسم مرض تاروي. تم وصفه لأول مرة في القرن العشرين. يعتبر أستاذ الطب الباطني الياباني Seiichiro Tarui هو الموصوف الأول ، وقد ترك اسمه للمرض. يظهر المرض في وقت مبكر طفولة ويتم إدراجه ضمن أمراض التمثيل الغذائي الوراثي.
الأسباب
سبب مرض Tarui هو عيب وراثي. لا يبدو أن المرض يحدث بشكل متقطع ، بل يحدث مع تكتل عائلي. لذلك ، يفترض الطب الحديث أساسًا وراثيًا. يُعتقد أن النمط الأساسي لميراث مرض Tarui هو وراثة جسمية متنحية. يظهر الأفراد المصابون طفرات في PFKM جينة على الكروموسوم 12. 15 طفرة مختلفة ارتبطت بأعراض المرض حتى الآن. المتضررين جينة يقع locus في 12q13.3. رموز الجين PFKM في الحمض النووي لإنزيم فوسفوفركتوكيناز ، الذي يلعب أدوارًا مهمة في استقلاب العضلات. تؤدي الطفرات في جين PKFM إلى خلل في الإنزيم الذي يسبب أعراض مرض Tarui. بسبب الخلل الأنزيمي ، تتراكم المواد الوسيطة الأيضية ، والتي بدورها تظهر تأثيرًا مثبطًا على تكوين السكر وتحلل السكر. على وجه الخصوص ، توليف سكر الفاكهة-1,6،XNUMX-بيسفوسفات يمنع تحلل السكر. لم يتم تحديد ما إذا كانت العوامل الخارجية بالإضافة إلى العوامل الوراثية تعزز المرض بشكل قاطع.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتميز مرض Tarui بأعراض سريرية مختلفة. تشمل أهم الخصائص التشنجات العضلية المصحوبة بيلة ميوغلوبينية ، والتي يصفها المرضى بأنها تعتمد على الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، الانحلالي الأنيميا موجود في معظم الحالات. ال الأنيميا عادة ما يؤدي إلى استمرار إعياء والإرهاق. هذه الأعراض ناتجة عن فشل سكر الفاكهةتخليق -1,6،XNUMX-بيسفوسفات وإعطاء المرضى عدم تحمل ممارسة الرياضة بشكل لافت للنظر. في بعض الحالات ، يتقيأ الأفراد المصابون تحت إجهاد أو على الأقل تجربة شديدة غثيان. بالإضافة إلى الأنيميا، يظهر بعض المرضى زيادة في الخلايا الشبكية وفرط بيليروبين الدم. ممارسة الرياضة فرط حمض يوريك الدم كما لوحظ في الحالات الموثقة حتى الآن. المرتفع دم حمض اليوريك قد يسبب مستوى النقرس أعراض النقرس على المدى الطويل ويعزز الأنسجة الرخوة أو العظام. فضلا عن ذلك، الكلى قد يتطور المرض لاحقًا أثناء المرض. في معظم الحالات ، تظهر الأعراض المرتبطة بالإجهاد لمرض تاروي على أبعد تقدير روضة أطفال عمر.
تشخيص ومسار المرض
يبدأ تشخيص مرض Tarui مع المريض تاريخ طبى. إذا كان لدى الطبيب اشتباه مبدئي في مرض تاروي بناءً على الخاصية المجهدة الم و ، على سبيل المثال ، وصف نقرس الأعراض ، يمكن أن يؤكد الاختبار الجهدي التشخيص المشتبه به. لتأكيد التشخيص ، يأمر الطبيب بإجراء خزعات عضلية للحصول على دليل على انخفاض نشاط الإنزيم في الأنسجة العضلية ولديه أيضًا كريات الدم الحمراء فحص. مسح ل حمض اليوريك المستوى في دم يمكن أن تقدم أيضًا دليلًا على الارتفاع المرضي بعد إجهاد. تؤكد الاختبارات الجينية الجزيئية التشخيص من خلال إظهار الطفرات المميزة في جين PFKM على الكروموسوم 12.
المضاعفات
نتيجة لمرض تاروي ، يعاني الأفراد المصابون من تقلصات عضلية شديدة في معظم الحالات. هؤلاء قيادة للنجاة الم ويمكن في أسوأ الحالات قيادة حتى الموت. في معظم الحالات ، هذه تشنجات يحدث أيضًا أثناء المجهود ، بحيث تكون الحياة اليومية للمرضى محدودة بشكل كبير بسبب مرض Tarui. يعاني المريض من ضعف المرونة و إعياء. علاوة على ذلك ، يؤدي فقر الدم إلى الإرهاق الدائم الذي لا يمكن تعويضه بالنوم. يعاني المرضى أيضًا من غثيان و قيءمما يقلل من جودة الحياة. مع تقدم المرض ، نقرس تتطور الأعراض دون علاج. يمكن أن تتضرر الكلى أيضًا من هذا المرض ، بحيث في أسوأ الحالات ، قصور كلوي يمكن أن يحدث ، وهو ما يهدد الحياة حالة للشخص المصاب. ثم يعتمد المريض على غسيل الكلى أو الكلى زرع اعضاء. عادة ما يتم علاج هذا المرض بشكل صارم الحمية غذائية وإذا لزم الأمر ، أ نخاع العظام هبة. المضاعفات لا تحدث. ومع ذلك ، لا يمكن أن تكون جميع الأعراض محدودة تمامًا. يعتمد ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بسبب المرض إلى حد كبير على شدة المرض ونوع العلاج.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
يجب على الأشخاص الذين يعانون من عدم الراحة وضعف في العضلات مراجعة الطبيب. يجب فحص وعلاج انخفاض الحركة وعدم القدرة على الحركة وتشنجات الجهاز العضلي. إذا كان الشخص المصاب يعاني من إعياء، إرهاق أو ضعف داخلي ، يحتاج إلى مساعدة طبية. يجب توضيح ضعف المرونة الجسدية والأداء من قبل الطبيب. إذا لم يكن بالإمكان إدارة الحياة اليومية بشكل مستقل بسبب الإعاقات ، فيجب اتخاذ إجراء. إرهاق مستمر ، بشرة شاحبة وإحساس قوي بـ بارد في الجسم تشير إلى المخالفات التي يجب التحقيق فيها ومعالجتها. في معظم الحالات ، يوجد فقر الدم ، والذي يؤثر على الأداء العام للكائن الحي ، مما يتسبب في بطء حركات الجسم والإرهاق السريع. يجب تقديم مخالفات في الهضم ، وتغيير في الذهاب إلى المرحاض ، وشعور منتشر بالمرض إلى الطبيب. إذا كان هناك الم في منطقة الكلى ، وجود خلل في كمية أو لون أو رائحة البول ، يجب استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المصاب يعاني غثيان or قيء أثناء أداء المهام اليومية ، يُنصح بزيارة الطبيب. مطلوب إجراء خاص حتى لو كانت حركات جسدية طفيفة قيادة للتوعك و قيء. ينصح أيضًا بالتشاور مع الطبيب في حالة حدوث اضطرابات في من التركيز والانتباه وكذلك المشكلات السلوكية.
العلاج والعلاج
سببية علاج غير متوفر حتى الآن لمرضى مرض Tarui. لهذا السبب ، يعتبر المرض غير قابل للشفاء حتى الآن. ومع ذلك ، لأن الجين علاج هو مجال بحث طبي حالي لم يصل بعد إلى المرحلة السريرية ، وقد يتم علاج العلاجات السببية للأمراض الجينية المختلفة في النهاية عن طريق العلاجات السببية في المستقبل القريب. حتى الآن ، تم علاج مرضى تاروي بأعراض بحتة. من بين أهم الخطوات في علاج الراحة الجسدية وتجنب المجهود البدني الشاق. ذو علاقة بالحمية الإجراءات كما تم التوصية بها كخطوات علاجية لمرضى مرض Tarui في الماضي. على سبيل المثال ، يؤدي تناول الكربوهيدرات إلى انخفاض الحر الأحماض الدهنية وأجسام الكيتون. وبالتالي ، فإن أداء الشخص المصاب يتناقص بشكل أكبر مع وجود نسبة عالية من الكربوهيدرات الحمية غذائية. لهذا السبب ، يحتوي على نسبة منخفضة من الكربوهيدرات الحمية غذائية يمكن ، في المقابل ، زيادة أداء المرضى. ال إدارة من الأدوية للتخلص منها فقر الدم الانحلالي لم يثبت فعاليته مع مرضى تاروي في الماضي. نفس الشيء صحيح ل نخاع العظام التبرعات. نظرًا لأنه لا يمكن القضاء على سبب فقر الدم في مرض Tarui ، فمن الصعب تصحيحه. يتلقى آباء الأطفال المتأثرين عادةً المشورة حول كيفية التعامل مع طفلهم كجزء من العلاج. قد يطلبون بالإضافة إلى ذلك الاستشارة الوراثية إذا كانت هناك رغبة أخرى في إنجاب الأطفال ويرغبون في الاستفسار عن مخاطر التكرار والعلاقات العامة للميراث.
توقع والتكهن
مرض تاروي نادر للغاية حالة. إن تشخيص حالة فقير نسبيًا. بسبب قلة عدد الحالات الموصوفة ، عادة ما يتم التعرف على الحالة في وقت متأخر ولا يتم علاجها بشكل شامل ، ويصاحب ذلك انخفاض الأداء وانخفاض الشعور بالرفاهية. يجب ألا يبذل المصابون أنفسهم جسديًا لتجنب الزيادة ألم عضلي وأعراض أخرى. ونتيجة لذلك ، فإن الخيارات المهنية للمرضى محدودة للغاية. بالتزامن مع تخفيض إجهاد التسامح ، قد تتطور الشكاوى النفسية التي تحتاج إلى العلاج. مرة واحدة الاكتئاب المزمن. or اضطرابات القلق نتيجة لمرض تاروي ، فإن توقعات الانتعاش ضعيفة. بسبب الدورة التدريجية ، غالبًا ما تزداد المشكلات النفسية ويضطر المصابون إلى تناول أدوية قوية. يمكن للعلاج أن يخفف الأعراض إلى حد محدود فقط. ومع ذلك ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع بالضرورة بمرض تاروي. علاج الأعراض فعال ويسمح في كثير من الحالات للمصابين بالعيش حياة طويلة. يتم إجراء التشخيص الدقيق من قبل المتخصص المسؤول فيما يتعلق بصورة الأعراض الفردية للمريض.
الوقاية
نظرًا لأن مرض Tarui يتوافق مع مرض وراثي عن طريق الطفرة ، فلا يوجد مانع الإجراءات موجودة حتى الآن. في الغالب، الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة ، وإذا لزم الأمر ، فإن قرار عدم إنجاب الأطفال ، إذا كان هناك استعداد عائلي لمرض Tarui ، يمكن أن يكون مكافئًا للوقاية.
متابعة
كقاعدة عامة ، لا تتوفر سوى إجراءات قليلة ومحدودة فقط للرعاية اللاحقة للمريض المصاب بمرض Tarui ، لأن هذا المرض هو مرض وراثي ، والذي لا يمكن أيضًا علاجه تمامًا مرة أخرى. لذلك ، يجب على الشخص المصاب أولاً وقبل كل شيء استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة جدًا من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار مرض تاروي في الأحفاد. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بهذا المرض على نظام غذائي خاص ، حيث يمكن للطبيب وضع خطة نظام غذائي. يجب الالتزام بذلك قدر الإمكان ، حيث يكون لنمط الحياة الصحي تأثير إيجابي بشكل عام على المسار الإضافي للمرض. يجب على المرضى تجنب الإجهاد غير الضروري أو الإجهاد البدني قدر الإمكان أثناء مسار المرض. تعتبر الفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب مهمة للغاية من أجل اكتشاف ومعالجة الأضرار التي لحقت بالجسم في مرحلة مبكرة ليس من النادر أن يكون الاتصال بمصابين آخرين بالمرض مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات ، مما يسهل الحياة اليومية للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
لا يمكن علاج مرض تاروي سببيًا حتى الآن. تركز تدابير المساعدة الذاتية على دعم علاج الأعراض وبالتالي تعزيز عملية الشفاء. يمكن أيضًا استخدام التدابير الغذائية في علاج مرض تاروي. على سبيل المثال ، تجنب الكربوهيدرات يمكن أن يؤدي إلى زيادة مجانية الأحماض الدهنية وأجسام الكيتون. نتيجة لذلك ، يزداد أداء المتأثرين. يصاحب تناول الدواء ، تغيير في النظام الغذائي له تأثير كبير على الصحة العقلية والجسدية الصحية من المرضى. ومع ذلك ، فإن الراحة الكافية هي أيضًا شرط أساسي لعملية الشفاء الإيجابية. تساهم أعراض مثل فقر الدم ، على وجه الخصوص ، في زيادة الإرهاق ، مما يقيد بشكل كبير الشخص المصاب في حياته اليومية. من المهم هنا اتخاذ التدابير المناسبة لزيادة النشاط البدني. من الناحية المثالية ، تتناوب المراحل النشطة مع مراحل الراحة و استرخاء. يمكن للطبيب المسؤول أن يجيب بشكل أفضل على السؤال حول التدابير التي يجب اتخاذها بالتفصيل. يمكنه أيضًا إحالة المريض إلى عيادة متخصصة في أمراض وراثية. من المهم تقديم نصائح شاملة حول المخاطر التي يتعرض لها الطفل ، خاصة بالنسبة للوالدين الذين يعانون من مرض تاروي.
