التشوهات الخلقية ، تشوهات الكروموسومات

فيما يلي ، تصف "التشوهات الخلقية" الأمراض التي تم تصنيفها لهذه الفئة وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض 10 (Q00-Q99). يستخدم ICD-10 للتصنيف الإحصائي الدولي للأمراض وما يتصل بها صحة الإنسان مشاكل ومعترف بها في جميع أنحاء العالم.

التشوهات الخلقية والتشوهات الصبغية

التشوهات الخلقية هي تشوهات في عضو أو جهاز عضوي حدثت قبل الولادة (قبل الولادة) أو تم إنشاؤها بالفعل. قد تكون وراثية ، أو تحدث بشكل عفوي ، أو ناجمة عن تأثيرات خارجية ، بيئية. 2-3٪ من الأطفال حديثي الولادة في ألمانيا لديهم خصائص وراثية أو تشوهات ، وقد تتأثر المناطق التالية:

  • الجهاز العصبي (ICD-10: Q00-Q07).
  • عيون وآذان ووجه و العنق (ICD-10: Q10-Q18).
  • نظام الدورة الدموية (ICD-10: Q20-Q28)
  • الجهاز التنفسي (ICD-10: Q30-Q34)
  • شق شفةوالفك والحنك (ICD-10: Q35-Q37).
  • الجهاز الهضمي (ICD-10: Q38-Q45).
  • الأعضاء التناسلية (ICD-10: Q50-Q56)
  • الجهاز البولي (ICD-10: Q60-Q64)
  • الجهاز العضلي الهيكلي (ICD-10: Q65-Q79)
  • التشوهات الخلقية الأخرى (ICD-10: Q80-Q89).
  • التشوهات الكروموسومية (ICD-10: Q90-Q99).

قد يكون التشوه شديدًا لدرجة أن قدرة الشخص المصاب على البقاء على قيد الحياة تضعف. يعد الوقت الذي يكون فيه نمو الطفل في الرحم أمرًا ضروريًا لتطور التشوه. بما أن أعضاء الطفل تتشكل حتى الأسبوع الثاني عشر من فترة الحمل (SSW) ، يجب توخي الحذر لتجنب التأثيرات الضارة ، خاصة خلال هذه الفترة. يجب أن يستمر سلوك الأم الحذر والمسؤول بالطبع حتى نهاية فترة الحمل. تطوير الدماغ على وجه الخصوص يمكن أن تتأثر بعد الأسبوع الثاني عشر من الحمل. إذا كان هناك انحراف واضح عن القاعدة في شكل الجسم أو أجزاء من الجسم ، فإننا نتحدث عن التشوهات التي يمكن تفسيرها قبل الولادة (قبل الولادة). أنها تؤثر على الجهاز العضلي الهيكلي. الامثله تشمل تشوهات الورك، القدمين، رئيسوالوجه والعمود الفقري والصدر (صدر). عندما يتم ربط الخيوط الخاطئة من الحمض النووي معًا أثناء إصلاح الحمض النووي ، يحدث شذوذ الكروموسومات ، مثل التثلث الصبغي 21 ، والذي يُطلق عليه أيضًا طفرة الكروموسومات. من الواضح أن هذه تغييرات هيكلية مجهرية للكروموسوم (الانحرافات الهيكلية للكروموسومات) مثل الحذف (فقدان تسلسل الحمض النووي) ، والإدخال (اكتساب جديد لقاعدة نووية داخل تسلسل الحمض النووي) ، والازدواجية (مضاعفة تسلسل معين) ، أو حتى الانتقال (تغيير في موقع جزء الكروموسومات). يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات أمراضًا وراثية أو أمراض الأورام. ليتم تمييزها عن الطفرات الكروموسومية هي شذوذ الكروموسومات العددية. من الواضح أن هذه تغيرات رقمية مرئية ميكروسكوبية للكروموسوم. إنها ناتجة عن عيب إنقسام منصف (قسمة النضج). أمثلة على تشوهات الكروموسومات العددية هي اختلال الصيغة الصبغية ، على سبيل المثال أحادي الصبغي (الوجود الفريد للكروموسوم الموجود بالفعل مرتين) أو التثلث الصبغي. تعد تعدد الصبغيات (مثل تعدد الصبغيات) أيضًا شذوذًا في الكروموسومات العددية. متلازمة تيرنر (مرادف: متلازمة Ullrich-Turner): لدى الفتيات / النساء اللواتي يتمتعن بهذه الخصوصية كروموسوم X وظيفي واحد فقط بدلاً من الاثنين المعتاد. التثلث الصبغي هو نسخة إضافية من الكروموسوم الموجود عادة في نسختين. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو متلازمة كلاينفلتر (XXY) و متلازمة داون (كروموسوم 21 زائدا). في ثلاثية ، ثلاث مجموعات كاملة من أحادي العدد الكروموسومات (69 كروموسومًا بدلاً من 46) موجودة. عادة ما ينتج عن ثلاثية الصيغة الصبغية الإجهاض (إجهاض).

التشوهات الخلقية الشائعة والتشوهات والتشوهات الصبغية

عوامل الخطر الرئيسية للتشوهات الخلقية والتشوهات والتشوهات الصبغية

أسباب السيرة الذاتية

  • العبء الجيني من الآباء والأجداد.
  • أمراض وراثية
  • شذوذ الكروموسومات

الأسباب السلوكية

أسباب متعلقة بالمرض

تناول الدواء - فقط بعد استشارة طبية.

التلوث البيئي - التسمم (التسمم).

  • الأشعة السينية أثناء الحمل
  • Noxae ، غير محدد أكثر

يرجى ملاحظة أن العد ما هو إلا مقتطف من الممكن عوامل الخطر. يمكن العثور على أسباب أخرى تحت المرض المعني.

التدابير التشخيصية الرئيسية قبل الولادة (ما قبل الولادة) للتشوهات الخلقية والتشوهات والتشوهات الصبغية

يحق لجميع النساء الحوامل إجراء ثلاثة فحوصات أساسية بالموجات فوق الصوتية:

  • بين الأسبوع الثامن والحادي عشر من الحمل.
  • بين 18 و 21 SSW
  • بين 28 و 31 SSW

فحص الموجات فوق الصوتية يمكنه بالفعل اكتشاف بعض التشوهات مثل اضطرابات الهيكل العظمي ، السنسنة المشقوقة، فيتيسات القلب (قلب عيوب) ، والتغيرات الكيسي الكلى وتوسع البطينين الدماغي. ومع ذلك ، هذه الموجات فوق الصوتية الفحوصات ليست كافية لتشخيص أكثر تحديدًا للتشوهات. عند الطلب أو إذا كان هناك اشتباه معقول ، تتوفر الفحوصات التالية كجزء من تشخيص التشوه:

  • قياس شفافية الطية القفوية عن طريق التصوير فوق الصوتي (الموجات فوق الصوتية الفحص) - يتم إجراؤه على النحو الأمثل بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل.
    • إذا كان جمجمة أكبر من 45 مم ، قد يشير هذا إلى الاضطرابات الصبغية الأخرى التالية بالإضافة إلى متلازمة داون: التثلث الصبغي 10 ، التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) ، التثلث الصبغي 15 ، التثلث الصبغي 16 ، التثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) ، التثلث الصبغي 22 ، متلازمة ثلاثية الصبغي X (التثلث الصبغي X) ، أحادية الصبغي X (متلازمة تيرنر), متلازمة كلاينفلتر.
  • للكشف عن التشوهات الجسدية (العلامات اللينة) كمؤشر على الانحرافات الصبغية (الانحرافات):
    • الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد (التصوير ثلاثي الأبعاد لـ جنين/ طفل لم يولد بعد) - من الناحية المثالية بين الأسبوع الثاني عشر والسادس عشر من الحمل.
    • الموجات فوق الصوتية الدقيقة (الموجات فوق الصوتية للأعضاء) - مثالي بين الأسبوعين التاسع عشر والعشرين من الحمل.
  • اختبارات الفحص في سياق التشخيص قبل الولادة (PND ؛ تشخيص ما قبل الولادة): اختبارات تشخيصية جينية جزيئية غير جراحية قبل الولادة لتحديد عيوب الكروموسومات.
  • فحص المياه الجارية (بزل السلى ، الوقت: 15-17 SSW).

أي طبيب سوف يساعدك؟

التشخيص قبل الولادة يقوم به طبيب أمراض النساء بالتعاون مع أطباء المختبرات والطب البشري علم الوراثة.