تحدث متلازمة دينيس دراش بسبب خلقي جينة عيب يؤدي إلى مظهر من مظاهر متلازمة الكلوية. مع حدوث 1: 100,000 في الأطفال حديثي الولادة ، تعد متلازمة دينيس دراش نادرة حالة.
ما هي متلازمة دينيس دراش؟
متلازمة دينيس دراش هي الاسم الذي يطلق على اضطراب وراثي وراثي وراثي متنحي نادر يرتبط عمومًا بثالوث الأعراض التدريجي. الكلى مرض مع مظهر مبكر ، ثنائي في كثير من الأحيان ، حميد ورم ويلمز (ورم أرومي كلوي) ، تصلب مسراق الأنف المنتشر (تكاثر النسيج الضام الخلايا في الكريات الكلوية) ، والتشوهات التناسلية (الذكورية الكاذبة النسيجية). وفقًا لذلك ، يتم تضمين متلازمة دينيس دراش في طيف المتلازمات الكلوية. ال جينة قد يظهر الخلل في البداية سريريًا على أساس أ ورم ويلمز. بعد الولادة ، يتطور التصلب الميزانيكي المنتشر بالاشتراك مع متلازمة الكلوية وبيلة بروتينية ملحوظة (زيادة البروتين من التركيز في البول) ، مع الفشل الكلوي متوقع في غضون 1 إلى 4 سنوات. قد تظهر أنواع فرعية غير مكتملة من متلازمة دينيس دراش مع تصلب مسراق الأنف المنتشر مع المذكر خنوثة أو الورم الأرومي الكلوي.
الأسباب
متلازمة دينيس دراش هي اضطراب خلقي (موروث) موروث بطريقة وراثية متنحية. في جميع الحالات (حوالي 90 بالمائة من الحالات) ، تتضمن متلازمة دينيس دراش طفرة في WT1 جينة (ورم ويلمز الجين الكابت) الموجود على الكروموسوم 11p13 ، والذي يعتقد أنه مسؤول عن ظهور ورم ويلمز. هنا ، إكسون 8 أو 9 على السلالة الجرثومية متغايرة الزيجوت في zinc اصبع اليد عزر يتأثر في معظم الحالات. تمثل الطفرة الأساسية طفرة دي نوفو (طفرة جديدة) في 90 بالمائة من الحالات. الجين المقابل ينظم ترميز معين zinc اصبع اليد البروتين ، وهو عامل نسخ يشارك في تطور الجهاز البولي التناسلي وتكوين الكلية. نتيجة للخلل الجيني المميز لمتلازمة دينيس دراش ، لا تظهر تشوهات الأعضاء التناسلية وأورام ويلمز فحسب ، بل تتصاعد الأنسجة الكلوية بشكل تدريجي و ندوب (تصلب) ، بحيث الكلى تصبح الوظيفة مقيدة بشكل متتابع أكثر فأكثر حتى تفشل الكلى تمامًا.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يعاني المرضى بسبب متلازمة دينيس دراش من عدد من التشوهات المختلفة وأعراض أخرى. عادة ، تحدث التشوهات بشكل رئيسي على الأعضاء التناسلية الخارجية. قد تحدث أيضًا شكاوى نفسية ، حيث أن العديد من الأشخاص المصابين لم يعودوا يشعرون بالراحة تجاه التشوهات ويعانون من عقدة النقص أو انخفاض كبير في احترام الذات. خصوصا في طفولةوهكذا يمكن لمتلازمة دينيس دراش قيادة للتنمر أو المضايقة ، بحيث يتطور لدى المرضى شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن.. كقاعدة عامة ، هناك أيضًا زيادة في كمية البروتين في البول وكذلك تكوين المغنيسيوم في الكلى. هذا يسبب ضررًا دائمًا للكلى ، لذا فإن متلازمة دينيس-دراش ، إذا تركت دون علاج ، تؤدي إلى اكتمالها. الفشل الكلوي وبالتالي وفاة الشخص المصاب. وبالتالي يعتمد المرضى أيضًا على عملية زرع أو غسيل الكلى. وبالمثل ، يمكن لمتلازمة دينيس دراش قيادة إلى ارتفاع ضغط الدم أو انتفاخ البطن و الكلى منطقة. قصور كلوي يزيد أيضًا من خطر تكوين الورم ، والذي يمكن أن يحدث أيضًا قيادة حتى وفاة المريض. ينخفض متوسط العمر المتوقع بشكل كبير بسبب متلازمة دينيس دراش إذا لم يتم علاجها.
التشخيص والتقدم
عادة ما يتم تشخيص متلازمة دينيس دراش بعد أسبوعين إلى 1.5 سنة من الولادة على أساس الأعراض المميزة. تشوهات الأعضاء التناسلية الخارجية (بما في ذلك قضيب صغير في الأولاد المصابين وتضخم تملق عند الفتيات) يمكن اكتشافه فور الولادة في معظم الحالات. ترتبط أيضًا المتلازمات الكلوية انتفاخ البطن، انخفاض إنتاج البول ، بروتينية بسبب التصلب المسراق المنتشر ، و ارتفاع ضغط الدم. لاستبعاد أو اكتشاف الورم الأرومي الكلوي ، يجب فحص الكلى باستخدام تخطيط الصدى و / أو بواسطة التصوير المقطعي. التصوير المقطعي يمكن أيضًا استخدامها لتصور التشوهات في الأعضاء الجنسية. بشكل تفاضلي ، يجب تمييز متلازمة دينيس-دراش عن متلازمة WAGR ، وهو أيضًا مرض مرتبط بالتشوهات وورم ويلمز. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا اكتشاف الكلى مفرطة التولد قبل الولادة في الكلى الكيسية. في جميع الحالات ، يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة دينيس دراش قصور كلوي (الفشل الكلوي) قبل إتمام السنة الثالثة من العمر ويصاب الغالبية منهم بورم ويلمز خلال العامين الأولين من العمر. في المقابل ، يكون التشخيص جيدًا عند الأطفال الذين يعانون من الكلى المزروعة.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
بشكل عام ، متلازمة دينيس دراش هي بالفعل متلازمة خلقية ، لذلك لا يلزم إجراء تشخيص إضافي لهذا المرض من قبل الطبيب. بسبب التشوهات المختلفة والأعراض الأخرى ، يحتاج الطفل إلى فحوصات وعلاجات مختلفة. لذلك يجب استشارة الطبيب عندما تسبب التشوهات قيودًا على حياة المريض اليومية والمعيشة. قد يكون التدخل الجراحي قادرًا على تصحيح هذه التشوهات. كما يعتمد الشخص المصاب على العلاج الطبي في حالة الفشل الكلوي. علاوة على ذلك ، تورم أو مفرط دم يجب أيضًا فحص الضغط من قبل الطبيب. يتم فحص المرض عادة في المستشفى. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل أخصائي ، على سبيل المثال ، مع غسيل الكلى. هنا ازدراع الكلى ممكن أيضًا من أجل مكافحة قصور كلوي. نظرًا لأن المصابين يعانون بشكل متكرر نسبيًا من الالتهابات والالتهابات الناتجة عن متلازمة دينيس دراش ، فيجب أيضًا فحصهم من قبل الطبيب.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج متلازمة دينيس دراش سببيًا لأنها تُعزى إلى عيب خلقي في الجينات. تبعا لذلك العلاجية الإجراءات تهدف بشكل خاص إلى التحكم في وظائف الكلى وتنظيمها وعلاجها ارتفاع ضغط الدم والبروتينية ، وتقليل الأعراض المصاحبة لها على وجه التحديد متلازمة الكلوية. في هذا السياق ، لا يمكن السيطرة على بروتينية عن طريق التقليدية المخدرات. الأمر نفسه ينطبق على المتلازمة الكلوية ، التي لا يمكن علاجها بالكورتيكوستيرويدات أو غيرها مثبطات المناعة والذين علاج يتكون في المقام الأول من دم غسيل الكلى تليها استئصال الكلية أحادي الجانب أو ثنائي (إزالة الكلى) و زرع الكلى. الهدف الأساسي من استئصال الكلية هو منع تطور ورم ويلمز. لا تتأثر الكلى المزروعة بشكل عام بمتلازمة دينيس دراش. في معظم الحالات ، تتكيف الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس جراحيًا مع النمط الظاهري الخارجي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الإشارة إلى الاستئصال الجراحي للأعضاء التناسلية غير الطبيعية في بعض الحالات للقضاء قدر الإمكان على مخاطر ظهور الورم في هياكل الأنسجة هذه. التغذية الداعمة والوقاية المناسبة فيما يتعلق الأمراض المعدية يوصى باستخدامها في حالات متلازمة دينيس دراش.
التوقعات والتشخيص
نظرًا لأن متلازمة دينيس دراش هي اضطراب وراثي ، فلا يمكن علاجها عن طريق السببية علاج. لذلك ، تتوفر خيارات علاج الأعراض فقط للأفراد المصابين للتخفيف من الأعراض. إذا لم يتوفر علاج لمتلازمة دينيس دراش ، سيعاني المصابون من تشوهات شديدة في الأعضاء التناسلية. لا يوجد شفاء ذاتي في هذه الحالة ، بحيث لا يستطيع الأشخاص المصابون القيام بأعمال جنسية. وبالمثل ، يمكن أن تحدث تشوهات في الكلى ، والتي تؤدي في مسار لاحق إلى قصور كلوي. يمكن أن يكون هذا مميتًا للشخص المصاب وبالتالي يتم علاجه عن طريق غسيل الكلى أو عن طريق ازدراع. يعتمد علاج المتلازمة دائمًا على شدة التشوهات. يمكن تصحيحها عن طريق الإجراءات الجراحية حتى يتمكن المرضى من المشاركة في الجماع. كقاعدة عامة ، لا يمكن إيقاف شكاوى الكلى أو علاجها ، لذلك يعتمد الأشخاص المصابون دائمًا على أ ازدراع. عادة ما يكون متوسط العمر المتوقع للمريض محدودًا بسبب متلازمة دينيس دراش. ومع ذلك ، بدء مبكرا علاج دائمًا ما يكون له تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض.
الوقاية
لأن متلازمة دينيس دراش خلقيّة حالةلا يمكن منعه.
العناية بالناقهين
عادةً ما يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة دينيس دراش إلى علاج مدى الحياة. يندمج العلاج والرعاية اللاحقة بسلاسة بسبب صورة الأعراض المعقدة. قد تشمل رعاية المتابعة الإجراءات بعد التدخل الجراحي كما هو ضروري في حالة التشوهات التناسلية الشديدة. يجب على الشخص المصاب بعد ذلك حضور فحوصات المتابعة المنتظمة والاستفادة أيضًا من المناقشات العلاجية ، حيث توجد عادة أيضًا شكاوى نفسية تحتاج إلى معالجة على المدى الطويل. يجب أن تتم المتابعة الطبية والعلاج بالتشاور مع طبيب الأسرة حتى يمكن تنسيق كلا جانبي العلاج. بعد مرض الكلى ، يجب استشارة طبيب الكلى على فترات منتظمة. في البداية ، يجب على الشخص المصاب مراجعة الطبيب مرة واحدة في الشهر. في وقت لاحق ، يمكن تقليل الدوران ، دائمًا في ضوء مسار المرض وأي مضاعفات. على أي حال ، تتطلب متلازمة دينيس دراش متابعة وعلاج مستمرين ، لأن هذا يضمن أن الأدوية المستخدمة توفر الدعم الأمثل لعلاج المرضى الداخليين وأن المريض يمكن أن يعيش حياة مناسبة لحالته أو حالتها. الصحية . بالإضافة إلى ذلك ، إذا كان المرض قد تسبب في أورام ، فمن الضروري متابعة الرعاية من قبل طبيب الأورام المناسب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يحتاج الأفراد الذين يعانون من متلازمة دينيس دراش إلى علاج طبي في البداية. ومع ذلك ، يمكن أيضًا معالجة متلازمة التشوه بنفسه. على سبيل المثال ، بعد العلاج الفعلي ، صحي الحمية غذائية يمكن أن يساعد في تخفيف الأعراض وتعزيز الشفاء. سيوصي طبيب الجلدية أ الحمية غذائية بما يكفي الفيتامينات والمغذيات. المواد التي يمكن أن تهيج بشرة يجب اجتنابها. بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد أطعمة غير صحية مثل الوجبات السريعة أو أي شيء حار جدا يجب أن تستهلك. كحول و caffeine يجب أيضًا تجنبها في البداية لمنع إعادة العدوى. بعد زرع الكلى، يجب على المريض في البداية أن يأخذ الأمر ببساطة. يجب تجنب الأنشطة البدنية الشاقة في أي حال. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بتمارين العلاج الطبيعي لتقوية الجهاز المناعي دون وضع الكثير من الضغط على الجسم. علاوة على ذلك ، يجب تحديد سبب المرض. نظرًا لأن متلازمة دينيس دراش يمكن أن تأخذ مجراها بطرق مختلفة جدًا وترتبط بأعراض مختلفة ، يجب دائمًا إجراء العلاج الفردي جنبًا إلى جنب مع الاختصاصي المسؤول. يجب على المريض الاتصال بالأخصائي الطبي لهذا الغرض ، وإذا لزم الأمر ، يجب أيضًا إشراك أخصائي التغذية والطبيب الرياضي والأخصائي النفسي في العلاج.
