متلازمة هشاشة إكس (متلازمة مارتن بيل): الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة X الهش ، وتسمى أيضًا متلازمة مارتن بيل ، هي تغيير جيني لكروموسوم X. الملامح الرئيسية لبرنامج حالة هي عجز عقلي ومظهر متغير. لا يمكن علاج متلازمة الهش X ، ولكن من الممكن تخفيف الأعراض بالعلاجات المناسبة.

ما هي متلازمة الهش X؟

متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي ناتج عن عيب (طفرة) في كروموسوم X. يحدث المرض في المقام الأول عند الذكور. الإناث أقل شيوعًا. تتميز متلازمة الهش X باضطرابات النمو العقلية والتغيرات الجسدية. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1943 وفي عام 1991 جينة الذي حدث فيه التغيير. كما أصبح من الممكن الآن تحديد طبيعة الضرر ؛ يتكون من كسر في تسلسل الحمض النووي على أحد أرجل الكروموسوم X. غيرت هذه الاكتشافات الجديدة الاسم من متلازمة مارتن بيل (نسبة إلى مكتشفيها) إلى متلازمة X الهشة (الهشة = الهشة). التغييرات على جينة تحدث بدرجات مختلفة. في حالة وجود مرحلة مبكرة (درجة منخفضة) ، تكون الأعراض أضعف بكثير وعادة لا تظهر عيوب فكرية. من ناحية أخرى ، تؤدي الطفرة الكاملة (التغيير الشديد) إلى إعاقة ذهنية ملحوظة مع المظهر الخارجي النموذجي لمتلازمة X الهشة.

الأسباب

سبب متلازمة X الهشة هو طفرة في الكروموسوم X. هذا الكروموسوم ينتمي إلى الجنس الكروموسومات. الفتيات لديهن اثنان X الكروموسومات في كل نواة ، ولدى الأولاد كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. يتشكل الاضطراب في متلازمة X الهشة على إحدى أرجل X الطويلة. حتى الآن ، لم يتم البحث عن التأثيرات الدقيقة ، ولكن يُعتقد أن هذا جينة عادة ما تكون مسؤولة عن إنتاج بروتين معين في الجسم. في حالة تلف الجين ، اعتمادًا على مدى الضرر ، فإن هذا البروتين إما لا ينتج بشكل كافٍ أو لا ينتج على الإطلاق. يؤثر هذا الاضطراب بدوره على الآخرين البروتينات وفي نهاية سلسلة التأثيرات هذه ، يحدث انخفاض في العرض وانكماش الدماغ الخلايا. تؤثر متلازمة X الهش على النساء في كثير من الأحيان أقل من الرجال لأن لديهم اثنين من X الكروموسومات وبالتالي يمكن للمرء تعويض الضرر الذي لحق بالآخر.

الأعراض والشكاوى والعلامات

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة مارتن بيل (متلازمة X الهشة) بدرجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية. يمكن أن يتأثر كل من الرجال والنساء. نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X ، فعادة ما يكونن فقط حاملات للمرض بدون أعراض. في بعض الأحيان تظهر عليهم أعراض أيضًا ، لكنها عادة ما تكون أكثر اعتدالًا من الرجال. كما أن 20 في المائة من الذكور المصابين يظلون خاليين من الأعراض. تختلف درجة ضعف الذكاء لدى الأفراد المصابين بمتلازمة X الهشة بشكل كبير. وبالتالي ، فإن نطاق تقليل الذكاء يمتد من الأشخاص ذوي معدل الذكاء الطبيعي ولكنهم يعانون تعلم صعوبات للأشخاص الذين يعانون من إعاقة ذهنية شديدة الوضوح. بالإضافة إلى المشاكل السلوكية مثل اضطرابات الكلام، نقص الانتباه ، العدوانية ، فرط النشاط أو التوحد قد يحدث. يعاني بعض الأفراد المصابين من نوبات صرع. بالإضافة إلى النمو العقلي ، قد يتأخر النمو الحركي أيضًا. علاوة على ذلك ، تحدث تغييرات جسدية ، والتي تظهر غالبًا في طفولة. وتشمل هذه كبيرة ، آذان بارزة، وجه طويل وضيق ، بروز الذقن والجبهة ، مفرط التمدد المفاصل، الموسع الخصيتين، والنمو الواضح. في معظم الحالات ، لا تكون التغييرات الجسدية واضحة بشكل خاص. ومع ذلك ، يمكن أن تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم الشخص في العمر. يمكن أن تحدث جميع الأعراض المذكورة لمتلازمة X الهش ، لكن لا داعي لذلك. ومع ذلك ، فقد لوحظ أن الأعراض غالبًا ما تصبح أكثر وضوحًا في نسل الأفراد المصابين.

التشخيص والدورة

يتمثل العرض النموذجي لمتلازمة X الهشة في انخفاض الأداء العقلي في المقام الأول. يمكن أن تتراوح شدتها من قاصر تعلم اضطراب مع حاصل ذكاء طبيعي إلى عقلي تخلف. في كثير من الأحيان ، الانتباه و اضطرابات الكلام موجودة أيضًا ، بالإضافة إلى السلوك المفرط النشاط أو التوحد. النموذج النموذجي هو المظهر الخارجي ذو الوجه الطويل النحيف ومناطق الجبهة والذقن الواضحة للغاية ، وتكون الأعراض أكثر وضوحًا عند الأولاد أكثر من الفتيات. الاطفال باقة النمو أسرع من المعتاد ، لكنها تبقى عادةً ضمن النطاق الطبيعي بارتفاعها النهائي. يمكن تشخيص متلازمة الهش X في الرحم. للقيام بذلك ، إجراءات ما قبل الولادة (قبل الولادة) مثل أخذ عينات من خلايا المشيمة (إزالة الخلايا من مشيمة) أو فحص السائل الأمنيوسي (بزل السلى) يمكن استخدامه للحصول على خلايا من الجنين. ثم يتم إخضاعها للاختبار الجيني الجزيئي ، والذي يمكنه اكتشاف التغيرات النموذجية لمتلازمة X الهشة على الكروموسوم.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

على الرغم من أن متلازمة X الهشة وراثية ، غير قابلة للشفاء حالة، فإن زيارة الطبيب في الوقت المناسب يمكن أن تعزز التطور الإيجابي. يجب على الآباء اليقظين الاستجابة لأي شيء ملحوظ تعلم العجز في أطفالهم. توفر المشاكل في الأداء الفكري أو المهارة الحركية مؤشرات أولية. نظرًا لاختلاف شدة هذه المشكلات بشكل كبير ، في كثير من الحالات يظل السبب الفعلي غير مكتشوف لفترة طويلة. ومع ذلك ، إذا لم تكن هناك أسباب أخرى معقولة للأعراض ، فمن المستحسن تقديم توضيح أكثر كثافة من قبل أخصائي. بشكل عام ، يتطلب فرط النشاط ، والسمات السلوكية للتوحد ، بالإضافة إلى زيادة نقاط الضعف في التعلم أو تطوير اللغة دائمًا توضيحًا شاملاً من قبل الطبيب. العلامات التحذيرية النموذجية الأخرى هي نوبات الصرع والتشوهات المميزة للوجه. الأجزاء الممدودة والبيضاوية الشكل والذقن الواضحة أو الجبهة البارزة تعطي سببًا لإجراء فحص لمرض محتمل لمتلازمة X الهشة. في حالات نادرة ، تظهر علامات الجنف أو يمكن أيضًا ملاحظة تشوه في القدم. من حيث المبدأ ، لم يتم اعتبار السمات وحدها محددة بعد. على الرغم من أن المرض الوراثي لا يمكن علاجه ، إلا أنه يمكن إدارته وتحسين نوعية حياة الأفراد المصابين بطريقة مستهدفة. يهدف العلاج من قبل المتخصصين في الطب النفسي وطب الأطفال وكذلك طب الأعصاب في المقام الأول إلى تخفيف الأعراض. في سن مبكرة على وجه الخصوص ، يمكن أن يؤدي التشخيص في الوقت المناسب لمتلازمة X الهشة إلى توجيه السلوك الواضح إلى مسارات أكثر اعتدالًا من خلال العلاج السلوكي. توجد الأعراض المقابلة بشكل رئيسي في ذرية الذكور. نظرًا لأن هؤلاء عادة ما يعانون بشكل كبير في كثير من الأحيان وأكثر حدة مقارنة بالنساء اللائي يعانين من اضطراب النمو في حياتهن اللاحقة ، فلا يزال يُنصح بتحديد السبب بسرعة عند الأبناء.

العلاج والعلاج

لأن سبب متلازمة X الهشة يكمن في الجينات ، علاج غير ممكن. وبالتالي ، يهدف العلاج إلى تقليل الأعراض وتقديم الدعم الفكري للأطفال المصابين. علاج النطق وعلاج النطق يمكن أن يخفف من عجز اللغة. السلوكية والتنموية و العلاج المهني تقوية وتشجيع الأطفال وتساعد في التغلب على الصعوبات اليومية. في بعض الأحيان الأدوية ، مثل الميثيلفينيديت (المعروف بالاسم التجاري ريتالين) ، تستخدم لعلاج فرط النشاط. ال إدارة of حمض الفوليك يُعتقد أيضًا أن له تأثير مفيد على متلازمة X الهشة. يوصى بالدعم النفسي والاجتماعي طويل الأمد للعائلات. يتم إبلاغ الوالدين وإرشادهم بالتفصيل حول المرض ، ويتم تحضير الأطفال له روضة أطفال والمدرسة ، ويتلقون دعمًا علاجيًا في مرافق دعم خاصة أثناء رياض الأطفال والمدرسة. فضلا عن ذلك، الاستشارة الوراثية يوصى به من أفراد الأسرة لمتلازمة X الهشة ، لأن المرض وراثي وبالتالي يمكن أن يتكرر في طفل آخر. هناك مجموعات مساعدة ذاتية من الآباء الذين يعاني أطفالهم من متلازمة X الهشة في مدن مختلفة. هنا يمكن للمرء الحصول على المعلومات والدعم.

التوقعات والتشخيص

متلازمة الهش X هي اضطراب وراثي يسبب تشوهات وخصوصيات بعد الولادة بفترة قصيرة. منذ الإنسان علم الوراثة لا يمكن تغييرها من قبل المتخصصين الطبيين لأسباب قانونية ، وليس هناك احتمال للشفاء للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث العديد من المخالفات المختلفة مع المرض ، يجب الاهتمام بمعظمها بالتوازي. تعتمد الرعاية الطبية للمريض على التخفيف من الأعراض التي تحدث بشكل فردي ، والتي عادة ما يجب التنسيق مع العديد من الأخصائيين الطبيين. من المتوقع حدوث إعاقات جسدية وعقلية مع المرض ، ويعتبر التشخيص غير موات ، على الرغم من التحسينات الملحوظة في الصحية يتم تحقيقها من خلال الأساليب العلاجية المختلفة. يتم تخفيف العجز اللغوي عن طريق العلاج المنطقي. ومع ذلك ، على الرغم من كل الجهود ، لا يمكن مقارنة المستوى اللغوي بالأشخاص الأصحاء. يتم دعم اضطراب النمو البدني من خلال تمارين وتدريبات محددة. التدخل المبكر الإجراءات يتم تطبيقها لضمان الدعم والتكامل الأمثل للحياة اليومية. يتم علاج المشاكل السلوكية في العلاجات أو عن طريق الأساليب الطبية. يجب أن يخضع المرضى المصابون بهذا المرض لفترات طويلة علاج لتحسين رفاهيتهم. كما أنهم يحتاجون إلى رعاية أو دعم كافيين في حياتهم اليومية. بدون علاج طبي ، هناك ضعف شديد في جودة الحياة وزيادة في الأعراض.

الوقاية

لا يمكن منع متلازمة الهش X لأنها اضطراب وراثي. يعد التعرف المبكر على المرض أمرًا مهمًا حتى يمكن بدء العلاجات المصاحبة في أسرع وقت ممكن.

متابعة

نظرًا لأن متلازمة X الهش مرض ذو سبب وراثي ولا يمكن الشفاء التام منه ، وبالتالي لا توجد رعاية لاحقة لأي علاجات. في كثير من الأحيان ، العلاجات في مواقف الحياة المختلفة (علاج النطق, العلاج المهني) يمكن أن تعزز موارد الشخص المصاب دون فرصة للشفاء بالمعنى التقليدي. الرعاية اللاحقة الإجراءات أكثر اهتمامًا بدمج ملف علاج في الحياة اليومية الفردية للفرد بحيث يمكن تحقيق درجة أعلى من الاستقلالية والمشاركة في مجالات الحياة المختلفة. غالبًا ما يستفيد الأطفال والمراهقون المصابون بمتلازمة مارتن بيل بشكل خاص في تطورهم من مناهج العلاج الشامل المختلفة والتوجه نحو مهارات الحياة العملية. في الوقت نفسه ، من المهم الانتباه إلى النجاحات الصغيرة في العلاجات ، وتقديرها وعدم التركيز حصريًا على عجز الشخص المصاب. يمكن لمحاولات العلاج طويلة المدى أن تجعل الشخص المصاب بمتلازمة إكس الهشة يشعر بأنه غير كاف وغير كافٍ ، حيث يواجه باستمرار نقاط ضعف وقيود خاصة به. وفقًا لذلك ، تشمل متابعة العلاج أيضًا الدعم العاطفي للمرضى. يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى الدعم مع الاندماج اللاحق في المجال الاجتماعي. هنا ، غالبًا ما تعترض تحيزات المجتمع الطريق ، لذلك هناك خطر الاستبعاد الاجتماعي

ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة X الهشة نفسها. لتخفيف الأعراض ، يمكن للأفراد المصابين أو آباء الأطفال المصابين اتخاذ بعض الخطوات. يحتاج الأطفال المتأثرون إلى منزل مستقر ومحب. يجب على الآباء أيضًا ألا يخافوا من طلب المساعدة المهنية. يمكن أن تكون مجموعات المساعدة الذاتية أو مساعدي الأسرة - خاصة للعائلات التي لديها العديد من الأطفال في المنزل - دعمًا للوالدين. في حالة نفسية شديدة جدا إجهاد، الرعاية المهنية من قبل طبيب نفساني هي أيضًا مقياس. يركز العلاج في المقام الأول على الدعم العقلي والحركي. مزيج من علاج النطق و العلاج المهني يشكل الحياة اليومية. يجب أيضًا تكرار التمارين المكتسبة في المنزل لضمان النجاح على المدى الطويل. من أجل مواجهة فرط النشاط الذي غالبًا ما يكون موجودًا ، يجب أيضًا إعطاء الدواء في بعض الحالات. يمكن للوالدين هنا أيضًا استبدال المستحضرات العشبية. زهرة باخ و الروائح يمكن أن يكون بديلا. في حالة وجود مشاكل سلوكية ، هناك تغيير واع في الحمية غذائية يمكن أن تساعد أيضًا بالإضافة إلى العلاج السلوكي: السكر, حليبوالطحين الأبيض والفوسفات والمواد المضافة و مواد حافظة في المنتجات النهائية تضغط على الجسم ، وتوفر الكثير من الطاقة في وقت قصير جدًا ، ولها تأثير سلبي على تنظيم الهرمونات وبالتالي تكثيف تقلب المزاج. متوازن الحمية غذائية غني بالمواد الحيوية يعمل على استقرار الجسم ويقوي الطفل الجهاز المناعي. العلاج الدستوري من قبل طبيب تجانسي يمكن أيضًا أن يخفف الأعراض بشكل دائم.