نوع دوشين وضمور العضلات هو مرض عضلي خبيث (خبيث) ناتج عن خلل جيني في الكروموسوم X ، لذلك يمكن أن يحدث المرض فقط في ذرية الذكور. تظهر الأعراض في وقت مبكر من الطفولة على شكل ضعف في الحوض و فخذ عضلات. إنه دائمًا ما يكون مميتًا في مرحلة البلوغ المبكرة بسبب تنكس قلب و رئة العضلات.
ما هو نوع الحثل العضلي الدوشيني؟
نوع دوشين وضمور العضلات (DMD) هو ضعف عضلي تدريجي ناتج عن أ جينة عيب في كروموسوم X "الذكر". بسبب ال جينة يقع الخلل في الكروموسوم X ، ولا يمكن أن يحدث المرض إلا في أفراد الأسرة الذكور. بالنسبة لهذه ، ومع ذلك ، فهو متماثل الزيجوت لأن جينة على أساس طفرة المرض يحدث مرة واحدة فقط ولا يمكن تعويضه بجين ثان - كما هو الحال عادة مع مجموعة الكروموسوم ثنائية الصبغيات. هذا يعني أنه من شبه المؤكد أن النسل الذكر سيصاب بضمور العضالت - دوشن إذا كان الخلل الجيني موجودًا. يظهر DMD في وقت مبكر من الحياة بين السنة الأولى والسادسة من خلال ضعف العضلات وهزال العضلات في الحوض و ساق عضلات. ينتج المرض نفسه عن اضطراب تخليق بروتين ديستروفين. يعتبر الديستروفين مكونًا مهمًا وأساسيًا وظيفيًا للغشاء المحيط بألياف العضلات (غمد الليف العضلي). DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا لجميع أنواع الضمور العضلي المعروف.
الأسباب
يقع ما يسمى جين DMD ، المسؤول عن ترميز بروتين ديستروفين ، على الكروموسوم X. مع 2.5 مليون زوج قاعدي ، فهو أكبر جين معروف في الجينوم البشري ، وبالتالي فهو عرضة للطفرات ، والتي يكون تأثيرها عادةً منع تخليق الديستروفين تمامًا. قد يكون تحور جين DMD هو فقدان (حذف) جزء (عدة أزواج أساسية) ، أو ازدواجية أو طفرة نقطية ، حيث تتأثر قاعدة نووية واحدة فقط. تسبب الطفرات أشكالًا مختلفة من ضعف العضلات ، منها حثل دوتشين العضلي هو إلى حد بعيد المظهر الأكثر شيوعًا. من اللافت للنظر أنه في حوالي ثلث الأولاد الذين يعانون من ضمور العضلات ، كان المرض ناتجًا عن طفرة جديدة وليس موروثًا من الأم. وهذا ما يفسر سبب عدم حدوث انخفاض كبير في تواتر حدوث DMD.
الأعراض والشكاوى والعلامات
حثل دوتشين العضلي يظهر النوع (DMD) في السنوات القليلة الأولى من الحياة ويبدأ في منطقة حزام الحوض. يواجه الأطفال صعوبة في المشي ، والمشي غير المستقر ، والتعثر ، والسقوط في كثير من الأحيان. إنهم غير قادرين على المشي بسرعة. علاوة على ذلك ، بسبب ضعف فخذ عضلاتهم ، فهم غير قادرين على الوقوف بمفردهم ، لكنهم يدعمون أنفسهم بأيديهم على الفخذ عند الوقوف. تُعرف هذه الأعراض المميزة أيضًا باسم علامة جاورز. الناس مع حثل دوتشين العضلي (DMD) تظهر زيادة في الضام و الأنسجة الدهنيةخاصة في العجول. هذا هو السبب في أن عجولهم تبدو قوية بشكل غير عادي. في المصطلحات الطبية ، تسمى العجول السميكة عجول جنوم. علاوة على ذلك ، المرضى الذين يعانون من دوشين وضمور العضلات (DMD) لها أقدام مدببة وانحناء واضح للعمود الفقري في منطقة أسفل الظهر. يتطور الحثل العضلي الدوشيني (DMD) بسرعة ، بحيث تعتمد نسبة كبيرة من المرضى على الكراسي المتحركة والرعاية التمريضية بدوام كامل قبل سن 12 عامًا. في المراحل المتقدمة من المرض ، يتسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي تنفس الصعوبات. علاوة على ذلك ، تقلص عدد المتضررين لا ارادي ويعانون من اضطرابات حسية. ما يقرب من ثلث المرضى يظهرون أيضًا انخفاضًا في الذكاء.
تشخيص ومسار المرض
إذا تم تأكيد الشك الأولي ، يجب إجراء فحوصات عصبية واختبارات وظيفية للعضلات. تقنيات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي و الموجات فوق الصوتية قد توفر أيضًا مزيد من المعلومات. في كثير من الأحيان ، ارتفاع مستوى إنزيم العضلات الكرياتين يمكن الكشف عن كيناز في دم. في النهاية ، يوفر التشخيص الجيني اليقين ، والذي يسمح أيضًا بتعيين ضمور العضلات إلى أحد المظاهر المعروفة. مسار DMD تقدمي. من سن 5 إلى 7 سنوات ، لا يستطيع المصابون عادة الوقوف من وضعية الجلوس أو الاستلقاء دون مساعدة ولم يعودوا قادرين على صعود السلالم ، ويؤدي ضمور العضلات إلى تشوهات في العضلات. المفاصل وعلى ودائع الأنسجة الدهنية في العضلات لتحل محل الأنسجة العضلية. كقاعدة عامة ، يعتمد الأطفال على كرسي متحرك من سن 10 إلى 12. متوسط العمر المتوقع حوالي 40 عامًا ، على الرغم من أنه حتى الموت المبكر قبل سن البلوغ لا يمكن دائمًا منعه.
المضاعفات
كقاعدة عامة ، يتسبب نوع الحثل العضلي Duchenne في وفاة المريض. في هذه الحالة ، تحدث الوفاة في سن مبكرة جدًا. يتأثر الوالدان والأقارب بشكل خاص بعدم الراحة النفسية الشديدة والانزعاج بسبب المرض. بسبب المرض نفسه ، يعاني المرضى من ضعف شديد في العضلات. هذا الضعف يحدث في كل الجسد ، هكذا أيضًا اعضاء داخلية وأيضا قلب تضعف. في النهاية ، ينتج عن موت القلب. وبالمثل ، يصعب على الشخص المصاب أداء الأنشطة العادية ويعاني المرضى من ضعف شديد في المرونة. ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. المفاصل غالبًا ما تكون العضلات مشوهة وهناك قيود كبيرة على الحركة بسبب الحثل العضلي الدوشيني. وبالمثل ، يمكن لهذا المرض أيضًا قيادة للشكاوى النفسية وبالتالي تقلل بشكل كبير من جودة حياة المريض. لا يوجد علاج للحثل العضلي الدوشيني. يعتمد المرضى على العلاجات المختلفة لزيادة متوسط العمر المتوقع لديهم ، والذي ، مع ذلك ، ينخفض بشكل كبير. ومع ذلك ، لا تحدث مضاعفات معينة أثناء العلاج.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
يجب استشارة الطبيب في حالة وجود اضطرابات في العضلات قوة، انخفاض الأداء البدني أو توتر العضلات. إذا حدثت مخالفات بالفعل في عملية التطوير والنمو مقارنة مباشرة بالأقران ، فمن المستحسن زيارة الطبيب. إذا كان هناك مرونة منخفضة أو سريعة إعياء، ينصح بالتشاور مع الطبيب. تشوهات جسدييجب فحص وعلاج الوضع السيئ للجزء العلوي من الجسم أو التحميل العام غير الصحيح لنظام الهيكل العظمي. من سمات انحناء العمود الفقري نوع دوشين الحثل العضلي ويجب مناقشتها مع الطبيب على الفور. في حالة حدوث اضطرابات في نشاط الجهاز التنفسي أو ضيق في التنفس أو انقطاع تنفس، هناك حاجة لطبيب. في حالة ضعف الجهاز التنفسي الحاد أو أكسجين نقص ، مطلوب إجراء فوري. المؤشرات هي تلون الشفتين والأصابع باللون الأزرق وفقدان الوعي والضعف الداخلي. في الحالات الشديدة ، يجب تنبيه سيارة الإسعاف. حتى وصولهم ، يحتاج الشخص المصاب فم-إلى الفم إحياء. إذا كان الشخص المصاب يعاني من اضطرابات حسية أو إدراكية بشرة، فهذه علامة على وجود مخالفة. يجب توضيح ذلك حتى يخفف العلاج من الأعراض. في حالة وضوح الإمكانات العقلية ، فإن الانخفاض المفترض في الذكاء وكذلك أ تعلم الإعاقة ، ينصح بزيارة الطبيب.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يمكن علاج AMD. كل المحاولات الجينية علاج لم تنجح وربما فشلت بسبب الجسد الجهاز المناعي. لعدة سنوات، المخدرات قيد التطوير أو حتى في الاختبارات التجريبية التي تهدف إلى التخفيف من آثار الخلل الجيني على تخليق الديستروفين ، مما يسمح للجسم بتخليق الديستروفين مرة أخرى ، على الأقل إلى حد محدود. أحد الأدوية قيد التجارب السريرية حاليًا هو إتيبليرسن، المعروف أيضًا باسم AVI-4658. عقار آخر في المرحلة التجريبية هو أتالورين. في ظل وجود ما يسمى الطفرات غير المنطقية ، والتي تتسبب في إحباط نسخ التسلسلات الأساسية بسبب ما يسمى بإيقاف الكودونات ، يجب أن يكون ataluren قادرًا على منع الإجهاض من النسخ. إذا نجحت ، فهذا يعني أن الجسم سيكون قادرًا مرة أخرى على تخليق الديستروفين ، وبالتالي وقف الحثل العضلي. تهدف العلاجات المستخدمة حاليًا إلى تخفيف الأعراض وتشمل إطالة العمر الإجراءاتولكن لا تعالج السبب الحقيقي للمرض. كتالوج الإجراءات للسيطرة على الأعراض يتكون من مزيج من الرعاية الطبية ، العلاج الطبيعي و العلاج المهنيوكذلك الرعاية التمريضية والدعم النفسي للمرضى وذويهم. مع تقدم المرض ، تنفس الإيدز بواسطة أكسجين الأقنعة ضرورية ، وفي المراحل اللاحقة ، عادة ما يكون من الضروري إجراء شق في القصبة الهوائية (فغر القصبة الهوائية) لتوفير تهوية.
التوقعات والتشخيص
بالنسبة للحثل العضلي من نوع دوشين ، فإن العلاج غير ممكن حتى الآن. يتميز المرض بمسار مميز وعادة ما يكون له نفس التشخيص في جميع الأفراد المصابين. بين حوالي السنة الثالثة والخامسة من العمر ، طفيف ضعف عضلات الساقين يصبح ملحوظًا. في وقت لاحق ، ضمور فخذ وعضلات الحوض تتقدم بثبات ، مع الضامة و الأنسجة الدهنية استبدال الأنسجة العضلية المتضائلة تدريجياً. في وقت لاحق ، تتأثر عضلات الكتفين والذراعين أيضًا بالحثل العضلي. بين سن الخامسة والسابعة ، يعتمد الأطفال المصابون بالفعل على المساعدة المستمرة للنهوض من وضعية الاستلقاء أو الجلوس. يفقد العديد من الأطفال المصابين بالحثل العضلي الدوشيني تمامًا القدرة على المشي بالفعل في عامهم الثاني عشر ، مما يؤدي إلى حقيقة أنهم لم يعودوا قادرين على التدبير بدون كرسي متحرك. ومع ذلك ، في المسار التالي للمرض ، لا يزال بإمكان الأشخاص المصابين في البداية رعاية أنفسهم ، وإن كان ذلك إلى حد محدود. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يعتمد المرضى بعد ذلك على الرعاية الكاملة من أفراد الأسرة من سن 18 عامًا. أخيرًا ، يؤثر الحثل العضلي الدوشيني أيضًا على عضلات الجهاز التنفسي و قلب عضلة الأشخاص المصابين ، مما يقلل من متوسط العمر المتوقع. مع تقدم المرض ، فإنه يؤدي دائمًا تقريبًا إلى الموت عن طريق الاختناق أو سكتة قلبية.
الوقاية
لأن الضمور العضلي AMD ناجم عن خلل جيني ، وقائي مباشر الإجراءات التي قد توفر الحماية من ظهور المرض غير معروفة. ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر ، ويفضل أن يكون ذلك في السنة الأولى أو الثانية من العمر ، يساعد في السيطرة على الأعراض وتأخيرها من خلال مجموعة واسعة من الإجراءات العلاجية. بالإضافة إلى التغذية وإمداد الجسم المعادن, الأحماض الأمينية, الفيتامينات, الانزيماتو أثر العناصر، مستهدف علاج بدني مهم للحفاظ على وظيفة العضلات لأطول فترة ممكنة.
العناية بالناقهين
في الحثل العضلي الدوشيني ، عادةً ما تكون خيارات الرعاية اللاحقة المباشرة محدودة بشكل كبير أو ، في بعض الحالات ، غير متاحة للمريض على الإطلاق. لهذا السبب ، يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي في مرحلة مبكرة لتجنب حدوث أعراض أو مضاعفات أخرى. ليس من الممكن ل حالة للشفاء من تلقاء نفسه ، لذلك عادة ما تكون زيارة الطبيب ضرورية. يعتمد معظم المرضى على المساعدة والرعاية من أسرهم في الحياة اليومية. يجب إراحة الأشخاص المتضررين ، حيث يتم بشكل عام تجنب الجهود أو الأنشطة المجهدة والبدنية. غالبًا ما يكون الدعم النفسي مهمًا أيضًا من أجل منع حدوث الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. علاوة على ذلك ، في الحثل العضلي الدوشيني ، العلاج الطبيعي التدابير ضرورية أيضًا للتخفيف من الأعراض والحد منها. يمكن أيضًا تكرار العديد من التمارين في منزل المريض لتخفيف الأعراض بشكل أكبر. عادة لا تتوفر تدابير إضافية للرعاية اللاحقة للشخص المصاب بهذا المرض. من المحتمل أن الحثل العضلي من نوع دوشين يقلل أيضًا من متوسط العمر المتوقع للمريض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
بالنسبة لأولئك الذين يعيشون مع الحثل العضلي الدوشيني ، فإن الأجهزة المساعدة مهمة للغاية. فهي تزيد من جودة الحياة وتجعل الحياة اليومية أسهل وتدعم المشاركة في المجتمع. لذلك من الأهمية بمكان أن تكون على دراية جيدة بأي منها الإيدز ممكنة وما هي الخيارات المتاحة لتلائمها. في المراحل الإسعافية المتأخرة وغير الإسعافية ، إضافية الإيدز قد تكون هناك حاجة لإدارة المواقف اليومية مثل الأكل والشرب وكذلك النظافة الشخصية. تعتبر المعارض التجارية للأيدز ، حيث يقدم المصنعون منتجاتهم ، مصدرًا ممتازًا للمعلومات. هناك تحصل على نظرة عامة جيدة حول المساعدات التي تكون موضع تساؤل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون الاتصال بالعائلات الأخرى المصابة بالحثل العضلي الدوشيني أو أمراض العضلات الأخرى مفيدًا. تقدم الجمعية الألمانية للحثل العضلي مجموعة شاملة من النصائح وتدعم الآباء في إقامة اتصال مع الأشخاص الآخرين المصابين ، إذا لم يعتمد الطفل المصاب على الكرسي المتحرك لفترة طويلة ، يمكن أن يكون التدريب على الكرسي المتحرك مفيدًا في البداية ، حيث يكون التدريب الصحيح. تعلم التعامل مع الكرسي المتحرك. تمتد تعتبر العضلات والحفاظ على حركة المفاصل من المتطلبات الأساسية للحفاظ على عمل الأطراف لأطول فترة ممكنة. في كثير من الحالات ، يوميا تمتد بالإضافة إلى التمارين التي تدعم الأسرة ضرورية علاج بدني.
