تعد متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس نادرة بشكل خاص حالة. تُعرف المتلازمة أيضًا من قبل العديد من المهنيين الطبيين باختصار MFDM. في الأساس ، تمثل متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس اضطرابًا وراثيًا يوجد في المرضى المصابين منذ الولادة.
ما هي متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس؟
حصلت متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس على اسمها في إشارة إلى المؤلف الذي وصف لأول مرة حالة علميًا عام 2000. هذه طبيبة من البرازيل بالإضافة إلى زملائها. بين الأطباء الناطقين باللغة الإنجليزية ، يشار إلى هذا المرض عادةً باسم خلل تعظم الفك السفلي من نوع Guion-Almeide. تتميز متلازمة خلل التنسج الفك السفلي - صغر الرأس بشكل أساسي بخاصية مميزة قصر القامة في المرضى المصابين وكذلك انخفاض في الذكاء. بالإضافة إلى ذلك ، يُظهر الأفراد المصابون ما يسمى بخلل تعظم الفك السفلي والوجه وكذلك الشق. شفة والحنك. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأفراد المصابون من صغر الرأس. في الأساس ، متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس هي مرض وراثي يتجلى عند الولادة. يقدر معدل الإصابة بالمرض حاليًا بأقل من 1 في 1,000,000،XNUMX،XNUMX.
الأسباب
من حيث المبدأ ، تعد متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس ظاهرة مرضية نادرة جدًا. حاليًا ، لا يُعرف سوى عدد قليل من حالات المرض. تشير دراسات المريض والمختبر إلى أن متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس موروثة بطريقة جسمية سائدة عن طريق نسل المرضى المصابين. تم العثور على المسبب المحدد لمتلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس في نوع معين من جينة طفره. تقع هذه الطفرة على ما يسمى EFTUD2 جينة، كما تم تحديد موضع الجين الدقيق للطفرة الجينية.
الأعراض والشكاوى والعلامات
المرضى المصابون بمتلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس لديهم صورة سريرية نموذجية مع أعراض وعلامات مختلفة. من السمات المميزة للمرض ما يسمى بخلل التنسج الفك السفلي والوجه بالتزامن مع صغر الرأس ، والذي اشتق منه اسم المرض. فضلا عن ذلك، قصر القامة من المرضى المصابين عادة ما يكون من سمات المرض. علاوة على ذلك ، فإن التطور الفكري للأطفال المصابين يكون مضطربًا وضعفًا. في معظم الحالات ، يعاني المرضى من انخفاض كبير في الذكاء ، بحيث يعتبر الأفراد متخلفين عقليًا. فيما يتعلق بهذا ، على سبيل المثال ، تتطور قدرة الكلام لأولئك الذين يعانون من خلل التنسج الفك السفلي ومتلازمة صغر الرأس بمعدل أبطأ بكثير. في معظم الحالات ، يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس في التحدث متأخرًا نسبيًا. تصبح الأعراض والعلامات النموذجية لمرض خلل تعظم الفك السفلي والوجه ومتلازمة صغر الرأس واضحة نسبيًا خلال السنوات الأولى من الحياة. في سياق خلل التنسج الفكي الوجهي ، نقص تنسج الفك العلوي قسم موجود في المرضى المصابين. جذر أنف واسع بشكل غير عادي ، وبالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يظهر الأفراد عدم تناسق ملحوظ في منطقة الوجه. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون لدى الأفراد غلابيلا بارزة. على الأذنين ، تظهر حالات عديدة تشوهات وتشوهات. من خصائص متلازمة خلل التعظم الفك السفلي وصغر الرأس أيضًا القصبة الهوائية ناسور وما يسمى ب رتق المريء. في القصبة الهوائية ناسور، يعاني المرضى من ارتباط يشبه الناسور بين المريء والقصبة الهوائية. الظاهرة إما موجودة منذ الولادة أو يتم اكتسابها خلال الحياة. في رتق المريء، المريء ينقطع وينتهي في القصبة الهوائية أو يضيق بشدة ، مما يمنع لب الطعام من الوصول إلى معدة. رتق المريء عادة ما يكون خلقي.
تشخيص ومسار المرض
في تشخيص متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس ، يتم فحص المريض بالتفصيل باستخدام إجراءات مختلفة لتشخيص المرض على وجه اليقين. تظهر بعض الأعراض النمطية لمتلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس عند الأطفال حديثي الولادة فور الولادة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، التشوهات في منطقة الوجه. ومع ذلك ، فإنه يعتمد على شدة الفرد من التشوهات مدى وضوح هذه الأعراض. عادةً ما يُلاحظ رتق المريء بعد الولادة بفترة وجيزة. يساهم والدا الطفل المصاب بالمعلومات الأساسية للمريض تاريخ طبى. عند القيام بذلك ، يحاول الطبيب في المقام الأول جمع أدلة على وجود مرض وراثي. لهذا الغرض ، عادة ما يأخذ الاختصاصي المعالج تاريخًا عائليًا. أخيرًا ، تُستخدم طرق الفحص السريري المختلفة لتشخيص متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس بشكل مؤكد. بالإضافة إلى الفحوصات البصرية ، يتم أخذ صور بالأشعة السينية للهيكل العظمي للطفل المصاب ، على سبيل المثال. هذه عادة ما تكشف عن أدلة على قصر القامة. تكتشف إجراءات التصوير الأخرى رتق المريء ، على سبيل المثال. لاستكمال تشخيص متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس ، يقوم الطبيب بإجراء تشخيص متباين. وذلك لأن بعض أعراض متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس تشبه أعراض الحالات الأخرى. يوضح الطبيب ما إذا كانت متلازمة ناغر أو متلازمة تريشر كولينز أو متلازمة دياموند بلاكفان موجودة. بالإضافة إلى ذلك ، يميز الطبيب الأعراض عن متلازمة تشارج بالإضافة إلى خلل التنسج الحركي من نوع AFD من نوع Genee-Wiedemann وما يسمى بالميكروسوميا القحفية الوجهية.
المضاعفات
أولاً وقبل كل شيء ، يعاني الأفراد المصابون بهذا المرض من قصر القامة الشديد نسبيًا وبالتالي يكونون مقيدين بشكل كبير في حياتهم. وبالمثل ، هناك قيود وعيوب كبيرة في النمو العقلي للأطفال ، بحيث توجد اضطرابات نمو شديدة نسبيًا وبالتالي أضرار لاحقة في مرحلة البلوغ عند الأطفال. معظم المرضى معاقون عقليًا ويحتاجون إلى مساعدة من أشخاص آخرين في حياتهم اليومية. كما يعاني المرضى من اضطرابات الكلام، مما يقلل بشكل أكبر من جودة حياتهم. في معظم الحالات ، تحدث الأعراض في سن مبكرة جدًا أو بعد الولادة مباشرة. تتأثر الأذنين أيضًا بالمرض الذي يمكن أن يحدث قيادة لضعف السمع. علاوة على ذلك ، هناك تضيق شديد في المريء ، مما يجعل تناول الطعام أكثر صعوبة. علاج هذا المرض غير ممكن. لا يمكن الحد من الأعراض إلا بمساعدة العلاجات والعلاج ، ولكن لا يوجد علاج كامل. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع في هذه العملية عالميًا.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا أظهر الأطفال في مرحلة النمو ذكاءً منخفضًا مقارنةً بالأطفال في نفس العمر ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. إذا تعلم تحدث مشاكل أو ذاكرة الاضطرابات واضحة ، هناك حاجة إلى طبيب. إذا كان النمو البدني غير طبيعي ، فيجب أيضًا زيارة الطبيب. يجب تقديم قصر القامة أو تشوه الهيكل العظمي إلى الطبيب في أسرع وقت ممكن. يعد ضعف الكلام وضعف النطق وعدم القدرة على الاستجابة بشكل مناسب للمنبهات البيئية علامات على المرض. زيارة الطبيب ضرورية لإجراء التشخيص والعلاج المناسب و علاج يمكن تطوير الخطة. قد تشير التشوهات أو التشوهات في الوجه إلى خلل في تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس. في معظم الحالات ، يتم ملاحظتهم من قبل أطباء التوليد أو الممرضات أو الأطباء المدربين طبياً بعد الولادة مباشرة أثناء الفحوصات الأولية للرضيع. يتم البدء تلقائيًا في تقديم رعاية طبية مكثفة للرضيع ، لذلك ليست هناك حاجة لأن يتخذ الوالدان أي إجراء في هذه المواقف. يجب تقديم الخلل الوظيفي أو ضعف الرؤية أو ضعف السمع إلى الطبيب. نظرًا لأن معظم المصابين لا يستطيعون التعبير عن الإعاقات بأنفسهم ، فهناك واجب رعاية خاص من جانب من حولهم. غالبًا ما يلاحظ الآباء أو الأوصياء هذه المخالفات وتحتاج إلى مناقشتها مع طبيب الأطفال.
العلاج والعلاج
تعد متلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس خلقيًا ، لذا فإن العلاج المسبب ليس عمليًا. بدلا من ذلك ، يتلقى المرضى أعراض علاج لتقليل الأعراض وتحسين نوعية حياتهم.
التوقعات والتشخيص
خلل التنسج الفك السفلي للوجه وصغر الرأس له توقعات غير مواتية. حتى الآن ، لا يعتبر الاضطراب الوراثي قابلاً للشفاء. مسبب علاج غير ممكن لأن التدخل وتغيير الإنسان علم الوراثة ليست مسموحة. يتم علاج الخلل الخلقي بأعراض. الهدف هو تحسين نوعية الحياة الحالية. ومع ذلك ، هناك العديد من الاختلاف الصحية القيود التي لن تفعل ذلك قيادة للتخلص من الأعراض بالرغم من كل الجهود. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كلما كانت التطورات اللاحقة أفضل بشكل طبيعي. على الرغم من أن سبب الاضطراب في المرضى يمكن إرجاعه إلى خلل جيني محدد ، إلا أن هناك مظاهر مختلفة للمرض. هذه هي المسؤولة بشكل أساسي عن التوقعات المستقبلية. هناك تشوهات بصرية ، ولكن هناك أيضًا انخفاض في الذكاء. يمكن تحقيق التحسينات باستخدام التدخل المبكر. ومع ذلك ، لا تزال هناك قيود كبيرة ، خاصة في المنطقة المعرفية. يتم تصحيح المخالفات الجسدية في الغالب عن طريق التدخلات الجراحية. الهدف هو دعم النمو الجسدي وإمكانيات الحركة على النحو الأمثل قدر الإمكان. لا يمكن دائمًا تصحيح القيود في الرؤية والسمع والكلام تمامًا. ومع ذلك ، بفضل التقدم الطبي ، يمكن بالفعل توثيق تخفيف كبير للأعراض. يتم دعم الجهاز العضلي والهيكل العظمي بأفضل طريقة ممكنة من خلال تمارين العلاج الطبيعي.
الوقاية
فيما يتعلق بوراثة متلازمة خلل تعظم الفك السفلي وصغر الرأس ، لا تزال هناك احتمالات للوقاية قبل الولادة.
متابعة
نظرًا لأن قصر القامة غير قابل للتصحيح عادةً ، فإن رعاية المتابعة في هذه الحالة تركز فقط على التأثير الإيجابي على المراهقة في ظل ظروف معينة. العلاج الهرموني ، على سبيل المثال ، يعد بالنجاح. علاوة على ذلك ، لا يؤثر قصر القامة بالضرورة على متوسط العمر المتوقع. في كثير من الحالات ، لا يوجد سبب طبي الإجراءات. يثبت أيضًا انخفاض مستوى الذكاء أنه من الصعب علاجه نسبيًا في معظم الحالات ، حيث لا يمكن دائمًا علاجه تمامًا. في بعض الحالات ، يمكن التخفيف من هذا الانخفاض ، على الرغم من أن المسار الإضافي يعتمد أيضًا إلى حد كبير على المرض الأساسي وأيضًا على وقت التشخيص. نظرًا لتعقيد الصورة السريرية لمتلازمة خلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس وتفاوت شدتها ، مما يضع عبئًا كبيرًا بشكل دائم على الأعصاب للمصابين ، يوصى بدعم علاجي طويل الأمد من قبل طبيب نفساني. تجربة الإقصاء بالإضافة إلى المساوئ المهنية والخاصة أحيانًا قيادة إلى اختلال التوازن العاطفي الذي يجب الاهتمام به مهنيًا. في سياق العلاج ، يتم إرشاد المصابين لتعلم ثقة جديدة بالنفس وتجربة وجهات نظر أخرى في الحياة. هدف آخر للرعاية اللاحقة ، وهو تقديم الدعم اليومي في شكل الإيدز، عادة لا تكون ضرورية. يمكن تكييف أثاث الشقق وأماكن العمل مع الأبعاد المادية للأشخاص ذوي القامة القصيرة. يتلقى أرباب العمل دعمًا ماليًا من الدولة للاندماج.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يعاني المرضى المصابون بخلل تعظم الفك السفلي والوجه وصغر الرأس من الأعراض النمطية منذ الولادة ويتلقون الدعم في الحياة اليومية بشكل رئيسي من والديهم. يرافق الآباء أطفالهم في جميع المواعيد مع الأطباء والمعالجين الآخرين. بالإضافة إلى ذلك ، يتحكم الوالدان في الجرعة الصحيحة ومقدار الأدوية الموصوفة ، لأن المرضى القصر أنفسهم يفتقرون إلى المسؤولية الشخصية اللازمة. بسبب قصر القامة ، عادة ما تكون هناك شكاوى في العضلات أو الهيكل العظمي ، لذلك العلاج الطبيعي يمكن أن تكون ذات فائدة كبيرة. يقوم المعالج بتدريب المريض على أداء التمارين المناسبة ، والتي يمكن أيضًا إجراؤها في المنزل في وحدات صغيرة التأثير الإيجابي على العضلات و حالة يتم زيادتها من خلال إجراء دورات تدريبية أثناء أوقات الفراغ. من أجل تدريب قدرة الكلام المحدودة للمرضى ، يحضر الأشخاص المصابون علاجًا لوجوبيك. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون زيارة مدرسة خاصة مفيدة بحيث يتلقى المرضى دعمًا يتناسب مع قدراتهم الإدراكية تعلم قدرة. يرتبط المرض بحالة نفسية كبيرة إجهاد لوالدي الشخص المصاب ، وهذا هو السبب في الإصابة بأمراض عقلية مثل الاكتئاب المزمن. تتطور في ظل ظروف معينة. من أجل مصلحتهم الخاصة ، يضع الآباء أنفسهم تحت رعاية طبيب نفساني ، أيضًا من أجل أن يكونوا قادرين على الاستمرار في دعم طفل مريض.
