مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك هو اضطراب أيضي خلقي بالفعل. وهو ناتج عن خلل في إنزيم argininosuccinate lyase.
ما هو مرض حمض الأرجينينوسكسينيك؟
مرض حمض الأرجينينوسكسينيك خلقي اليوريا عيب في الدورة. اليوريا، وهو أحد المركبات العضوية ، يتشكل في كبد. اليوريا له أهمية كبيرة للعديد من العمليات البيولوجية. وتشمل ، على سبيل المثال ، التمثيل الغذائي للبروتين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن إفراز نتروجين، الذي يتم امتصاصه مع البروتين الغذائي ، ويحدث مثل اليوريا عن طريق البول. يسمى تكوين اليوريا بدورة اليوريا. العديد الانزيمات شارك فيه. واحدة من هذه الانزيمات هو argininosuccinate lyase. إذا كان هناك نقص في ذلك ، فإن هذا يؤدي إلى مرض حمض الأرجينينوسكسينيك. في هذه الحالة ، فإن ملف من التركيز يزيد من حمض الأرجينينوسوكسينيك في الكل سوائل الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، لبنة بناء البروتين سيترولين, غاز الأمونيا و حمض الأوروتيك موجودة في دم. مدى وضوح أعراض مرض حمض الأرجينوسكسينيك يعتمد على مقدار غاز الأمونيا يزيد داخل دم. غاز الأمونيا هو مركب كيميائي من الهدرجة و نتروجين. في التركيزات العالية ، ينتج تأثيرًا سامًا.
الأسباب
الطفرات التي تحدث داخل ASL جينة مسؤولة عن مرض حمض الأرجينوسكسينيك. ASL جينة موجود على الكروموسوم 7 ويوفر ترميز لياز أرجينينوساكسينات. عادة ، فإنه يحفز تقسيم أرجينينوساكسينات إلى أرجينين وفومارات. ومع ذلك ، إذا كان أ جينة وجود عيب ، لم يعد بإمكان دورة اليوريا أن تعمل بسلاسة. وهذا بدوره يؤدي إلى تراكم الأرجينينوساكسينات ، سيترولين والأمونيوم في دم. مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك هو أحد الأمراض الوراثية النادرة. وبالتالي ، يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية. في الولايات المتحدة وأوروبا ، يُصاب واحد من كل 215,000 طفل حديث الولادة بهذا المرض.
الأعراض والشكاوى والعلامات
عادة ما تظهر الأعراض الأولى الناتجة عن مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك مباشرة بعد ولادة الطفل المصاب ، ولكنها قد تحدث أيضًا في وقت لاحق أثناء طفولة. في الطب ، يتم التمييز بين ثلاث دورات للمرض الوراثي. هذه هي شكل حديثي الولادة المبكر ، والشكل الحاد ، والشكل المزمن ، الذي يظهر في وقت متأخر. في الشكل المبكر ، تزداد الأمونيا في الدم بالفعل في الأيام الأولى من الحياة. في هذه الحالة ، يعاني الأطفال المصابون من ضعف في الشرب ، ورجفة ، وضعف عضلي ، وردود فعل بطيئة ، متكررة قيءوالخمول والنوبات المرضية. ثم يتحدث الأطباء أيضًا عن نوبة فرط أمونيا الدم. إذا لم يتم علاج شكل حديثي الولادة في الوقت المناسب ، فإن الرضيع المريض معرض لخطر الإصابة غيبوبة، والتي غالبا ما تكون قاتلة. يمكن أن يبدأ الشكل الحاد للطفولة في وقت مبكر من الطفولة. هنا أيضا النوبات و قيء تحدث. تشمل الأعراض الأخرى الجفاف والقشور بشرةوالحركات اللاإرادية وفقدان الوعي. توسيع كبد ممكن ايضا. بدون فاعلية علاج، هناك خطر حدوث إعاقة عقلية أو جسدية. يظهر الشكل المتأخر ، الذي يأخذ مسارًا مزمنًا ، عند الأطفال الصغار. في هذه الحالة ، يعد التطوير المتأخر هو السمة الرئيسية في البداية. مع تقدمه ، هناك خطر من ردود الفعل البطيئة ، والهزات ، والنوبات المرضية. قد يعاني بعض الأطفال أيضًا من الصداع أو التهابات مثل نزلات البرد والسعال. السمة النموذجية هي أيضًا تطوير هش وأشعث شعر، والذي يُعرف باسم trichorrhexis nodosa. قد تتجلى نوبة فرط أمونيا الدم أيضًا في الشكل المتأخر عن طريق الابتلاع المفرط البروتينات or أنفلونزامثل الالتهابات. إذا ظل الشكل المزمن غير مكتشف بسبب مسار معتدل ، فهناك خطر حدوث عقابيل طويلة المدى. وتشمل هذه. كبد مرض مثل تليف الكبد و ارتفاع ضغط الدم أو ضعف الإدراك مثل ADHD or تعلم الإعاقات ، على التوالي.
التشخيص والتقدم
يمكن اكتشاف مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك من خلال سماته النموذجية. وهكذا ، يزيد حمض الأرجينينوسوكسينيك في الدم. هناك أيضًا تغييرات في من التركيز لبنات بناء البروتين مثل أرجينينو ornithine و سيترولين، والتي يمكن الكشف عنها عن طريق الاختبارات المعملية الخاصة. يتم الكشف عن إنزيم argininosuccinate lyase في الخلايا الليفية (بشرة الخلايا) ، كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء) ، و الكلى وأنسجة الكبد. ال من التركيز من حمض الأرجينينوسوكسينيك لا يؤثر على مدى المرض الوراثي. يعتمد مسار مرض حمض الأرجينوسكسينيك على نوع المرض الذي يعاني منه الطفل المصاب. يعتبر التشخيص غير موات في شكل حديثي الولادة. ومع ذلك ، فإن التشخيص يكون أفضل في الأشكال الخفيفة من المرض ، بشرط أن يكون ذلك ثابتًا علاج تم القيام به. بالإضافة إلى ذلك ، يجب ألا يكون هناك انحرافات التمثيل الغذائي. علاوة على ذلك ، خاص الحمية غذائية ضروري لمواجهة الإعاقات العقلية.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
في معظم الحالات ، يتم تشخيص مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك مباشرة بعد ولادة الطفل أثناء وجوده في المستشفى. ومع ذلك ، في بعض الحالات قد لا تظهر إلا بعد فترة من الولادة ، لذلك من الضروري زيارة الطبيب للتشخيص. يجب استشارة هذا الطبيب خاصة إذا كان هناك قيء وضعف العضلات. وبالمثل ، يعاني معظم المرضى أيضًا من رعشات شديدة. في حالة ظهور الأعراض ، يجب استشارة الطبيب. قد يكون مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك موجودًا أيضًا في حالات فقدان الوعي أو الحركات اللاإرادية. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى أيضًا من أعراض البرد or أنفلونزالكنها دائمة ولا تختفي. كما أن المرضى معرضون للإصابة بالأمراض والالتهابات الطفيفة ويعانون من ضعف الجهاز المناعي. وبالمثل ، يجب أيضًا استشارة أخصائي طبي في حالة ارتفاع ضغط الدم. عادة ما يكون العلاج ممكنًا ، بحيث يمكن الحد من الأعراض على المدى الطويل. في معظم الحالات ، لا يقلل هذا أيضًا من متوسط العمر المتوقع للمريض.
المضاعفات
للمرض ثلاث دورات ، حيث يشكل الشكل الوليدي أكثر المشاكل خطورة. تتجلى المضاعفات الناتجة في تأخر النمو وكذلك التشوهات الشديدة في نمو الطفل. من بين أمور أخرى ، يعاني الطفل من نوبات ، وضعف عضلي ، قيء ، قابلية للإصابة بالتهابات ، الصداع, تضخم الكبد, غيبوبةوفشل الدورة الدموية وحتى الموت. إذا تعرف الوالدان على علامات المرض بعد فوات الأوان ، فقد يستسلم الرضيع للأعراض. يظهر الأطفال في كثير من الأحيان ADHD الأعراض والقيء والرعشة والقشور شعر و بشرة. لاستبعاد عواقب المضاعفات الخطيرة ، يجب أن يخضع الطفل للرعاية الطبية. حتى في النسخة الأخيرة من الدورة ، والتي يمكن أن تندلع في أي عمر ، الصحية تهدد العواقب. قد يتطور تليف الكبد والضعف الإدراكي. يمكن الكشف عن المتلازمة بشكل موثوق عن طريق اختبار معمل خاص. ثم يتم وضع خطة علاج طويلة الأمد بناءً على النتائج. إذا تم اكتشاف الأعراض مبكرًا ، يمكن تجنب المضاعفات المتأخرة بشكل فعال. الميزات الهامة هي انخفاض البروتين الحمية غذائية والمستحضرات الطبية التي تقاوم على وجه التحديد زيادة الأمونيا.
العلاج والعلاج
• علاج من مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك يعتمد على شكل معين من المرض. في حالة وجود شكل حديثي الولادة ، فإن الهدف هو منع الأمونيا من التكاثر. يتم ذلك أيضًا في حالة وجود عيوب أخرى في اليوريا. يعد العلاج طويل الأمد جزءًا مهمًا من العلاج. في سياق هذا العلاج ، يتلقى الطفل المصاب المخدرات التي تتصدى لانتشار الأمونيا. وتشمل هذه فينيلبوتيرات و صوديوم بنزوات ، والتي تدار عن طريق الوريد. الجسد أيضا يتلقى جلوكوز و الدهون. أيضا ذات أهمية خاصة الحمية غذائية. على سبيل المثال ، تناول البروتينات يجب تقليله بشكل كبير لمنع الأمونيا من التكاثر. لتلبية الحاجة إلى اللبنات الأساسية للبروتين ، يتلقى الطفل دواءً خاصًا. الأطعمة الغنية بالبروتين التي يجب على الطفل تجنبها تشمل حليب ومنتجات الألبان واللحوم والنقانق والأسماك والبقوليات ، بيض, جوز وسميد. من ناحية أخرى ، فواكه وخضروات وبطاطس وأرز وعصير التفاح وقليل البروتين خبز والمعكرونة تعتبر معقولة.
التوقعات والتشخيص
يعتمد تشخيص مرض حمض الأرجينينوسكسينيك على علاج المريض. بدون رعاية طبية ، قد يصاب المولود بحالة غيبوبة خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. خطر الوفاة في هذه الحالات مرتفع للغاية ، إذا تم تقديم العلاج الطبي في وقت متأخر جدًا ، فإن الرضيع يواجه نفس التوقعات غير المواتية. إذا نجا الطفل ، فمن الممكن حدوث مضاعفات وإعاقات مدى الحياة. هناك فرصة أفضل ل الصحية تحسن لحديثي الولادة الذين يتم فحصهم مباشرة بعد الولادة وعلاجهم دون تأخير بعد التشخيص. إذا كانت هناك أمراض أخرى ، فإن حالة الصحية تصنف على أنها حرجة. يعتمد التشخيص على شدة المرض. بدون مزيد من الإعاقات ، يتم تطبيق خطة علاج شاملة. تظهر الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي أعراضًا فردية. يتم التعامل مع هؤلاء بشكل فردي بالأدوية المستهدفة أو العلاجات المنسقة. لا يحدث علاج لمرض حمض الأرجينينوسوكسينيك ، لأنه مرض يصيب جهاز التمثيل الغذائي. ومع ذلك ، يمكن دعمها والتأثير عليها على وجه التحديد. وبالتالي يتم تخفيف الشكاوى التي تحدث ومعالجة جزئية بشكل كامل. باتباع نظام غذائي خاص وملاحظة مختلف العوامل الضرورية طبيًا ، من الممكن تحقيق تحسن كبير في رفاهية المريض. لقد تم تمكينه من العيش بشكل جيد مع المرض وكذلك إلى حد كبير دون إعاقات إضافية.
الوقاية
الوقاية من مرض حمض الأرجينينوسكسينيك غير ممكن. وبالتالي ، فهو مرض وراثي خلقي بالفعل.
متابعة
غالبًا ما يتم تجاهل رعاية المتابعة لمرض حمض الأرجينينوسوكسينيك النادر لأن الأفراد المصابين يموتون في سن مبكرة من مرض التمثيل الغذائي بسبب نقص ASL. يمكن أن يظهر عيب دورة اليوريا الموروث في أي عمر ، حتى عند الأطفال حديثي الولادة. السمة المميزة الأكثر خطورة لمرض حمض الأرجينينوسكسينيك هي فرط أمونيا الدم غيبوبة. ومع ذلك ، فإن الأعراض تشبه ذهان قد تحدث مسبقًا. هذا يعقد التشخيص. ومع ذلك ، في الواقع ، فإن وجود فائض من الأمونيوم في الدم هو السبب. إذا تم تشخيص مرض حمض الأرجينينوسوكسينيك في مريض مسن بالفعل ، فسوف يحتاج إلى علاج ومتابعة مكثفة لبقية حياته أو حياتها. من المهم أن ندرك أن الدورات الخفيفة وغير المشخصة لمرض حمض الأرجينينوسكسينيك يمكن أن تحدث أيضًا. لذلك ، يمكن أن تختلف أعراض نقص ALS بشكل كبير من فرد لآخر. ومع ذلك ، إذا تركت دون علاج ، فإن فرص المصابين في العيش خالية من الأعراض وطول العمر تنخفض. يمكن أن يحدث فائض حاد من الأمونيوم في الكائن الحي في أي وقت. يحاول الأطباء تحقيق الراحة من خلال اتباع نظام غذائي منخفض البروتين بشكل صارم لبقية حياة المريض. في نفس الوقت ، في العلاج قصير الأمد وطويل الأمد ، الحمض الأميني L-arginine، بالإضافة إلى ذلك صوديوم phenylbutrate أو بنزوات الصوديوم تدار لربط الأمونيوم الزائد. في نهاية جميع الخيارات الطبية ، غالبًا ما تبقى عملية زرع كبد فقط. هنا ، تعتبر رعاية المتابعة أكثر أهمية بسبب احتمالية الرفض والعدوى.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
إن أهم مساهمة في المساعدة الذاتية هي التي يقدمها الشخص المصاب الذي يأكل فيه طعامًا خاصًا بمرض معين. في كل من العلاج الحاد والطويل الأمد ، أحد أهمها الإجراءات هو تقليل تناول البروتين بحيث يتم تكوين كميات أقل من الأمونيا. لذلك يجب على المرضى النظر في عاداتهم الغذائية ومعرفة الأطعمة الغنية بالبروتين بشكل خاص والبدائل المتاحة التي يمكنهم تحملها. على عكس العديد من الأمراض الأخرى التي تتأثر بالنظام الغذائي ، لا تُفضل البدائل النباتية دائمًا في مرض حمض الأرجينينوسكسينيك. يتم تعزيز إنتاج الأمونيا في الجسم من خلال البروتين الحيواني والنباتي النقي. بشكل عام ، اللحوم والنقانق ، بيضالمعكرونة البيض حليب, زباديوالجبن والجبن والبقوليات والبذور و جوز، وخاصة الفول السوداني يجب تجنبه. حيث فول الصويا وخاصة الترمس على نسبة عالية من البروتين ، لا يستحق التحول من الأبقار حليب منتجات تعتمد على هذين النوعين من النباتات. ومع ذلك ، يمكن استبدال حليب البقر بحليب أرز منخفض البروتين نسبيًا. يجب أن يكون لدى المتأثرين أخصائي تغذية بيئية خطة نظام غذائي ، وبناءً على ذلك ، وضع خطة وجبات للأسبوع القادم بأكمله. يجدر أيضًا الاستثمار في جدول تغذية جيد لا يظهر فقط السعرات الحرارية ولكن أيضًا محتوى البروتين في الأطعمة.
