متلازمة جوردون هي اضطراب وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة اعوجاج المفاصل البعيدة. وهو مرتبط بتصلب المفاصل والحنك المشقوق وقيود حركية أخرى ، من بين أعراض أخرى ، ويتطلب علاجًا مكثفًا.
ما هي متلازمة جوردون؟
تشير متلازمة جوردون إلى اضطراب وراثي مرتبط بتلف المفاصل والجهاز الحركي العام. لا ينتج عن هذا المرض النادر ضعف إدراكي ، لكن العلاج لا يزال ضروريًا لإدارة الأعراض متعددة الأوجه. وقائي الإجراءات تقتصر على الفحص قبل الولادة للوالدين والطفل.
الأسباب
المتلازمة نفسها تتميز بصلابة المفاصل، بما في ذلك الذراعين والساقين والركبتين والمرفقين والمعصمين والكاحلين. إذا كان حالة يحدث عند الأطفال ، وغالبًا ما تتصلب الأصابع أيضًا وتظل في وضع مرن. وبالتالي يعاني المصابون من مزيد من القيود على الحركة ولا يمكنهم أداء المهام الحركية الدقيقة بصعوبة. نظرًا لأن متلازمة جوردون هي عيب وراثي ، فإن السبب وراثي. الأطفال المصابون هم أولئك الذين يرثون سمة جسمية سائدة من الأب والأم أو يرثون اضطرابًا وراثيًا سائدًا من أحد الوالدين. خطر وراثة هذا الاضطراب هو 50 في المائة ، بغض النظر عن جنس الطفل. المعروف أيضًا باسم متلازمة جوردون ، يحدث اعتلال الأمعاء النضحي نتيجة لمجموعة متنوعة من الأمراض. وتشمل هذه مرض ويبل, مرض كرون, التهاب القولون التقرحي، متلازمة الليمفاوية وميترير. يمكن أن تختلف أسباب كل مرض أساسي بشكل كبير ، بدءًا من اضطرابات الجهاز الهضمي إلى الإصابة. يحدث نظام جوردون نفسه نتيجة لفقدان هائل للبروتين ، وبشكل أكثر تحديدًا بسبب ضعف التصريف اللمفاوي أو زيادة التكوين اللمفاوي ، مما يؤدي إلى فقدان البروتين في تجويف الأمعاء.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن تشخيص متلازمة جوردون عند الولادة في معظم الحالات. الأعراض الجسدية المميزة ، مثل الحنك المشقوق أو نادي القدم، هي مؤشرات واضحة ، وعندما تقترن بالتقييم السريري والسجلات الطبية للوالدين ، تسمح بالتشخيص النهائي. إذا لم تُلاحظ الأعراض إلا في وقت لاحق من الحياة ، فغالبًا ما يمكن تشخيص متلازمة جوردون من قبل الأفراد المصابين أنفسهم.
التشخيص والدورة
نظرًا لأن الأعراض تختلف في شدتها ويمكن أن تُعزى إلى أمراض كامنة مختلفة ، فإن التشخيص من قبل الطبيب أمر ضروري. يقوم الأخصائي أولاً بإجراء مناقشة مع المريض ، وبالتالي يضيق نطاق الأعراض التي تحدث. ما هي الاعراض؟ ما مدى خطورة هذه الشكاوى؟ هل توجد أمراض متشابهة في الأسرة؟ كل هذه الأسئلة يجب الإجابة عليها قبل فحص جسدى يبدأ. يمكن بعد ذلك إجراء التشخيص باستخدام إجراءات الفحص النموذجية لـ أمراض الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى دم فحوصات وفحص البطن وملامسة المنطقة المؤلمة والبراز و لعاب يتم أخذ العينات ، والتي يتم فحصها في المختبر لكل منها مسببات الأمراض. حسب الاشتباه أشعة سينية و الموجات فوق الصوتية يمكن أيضًا استخدام الفحوصات لتضييق نطاق الأسباب ، وعادة ما يتم تشخيص اعتلال الأمعاء النضحي عن طريق اختبار جوردون. هذا هو الإجراء الذي يكتشف أمراض الجهاز الهضمي وبالتالي يتيح العلاج الشامل. يتم إجراء اختبار Gordon نفسه باستخدام مادة البولي فينيل بيروليدون المسمى ، ويتم اختبار المادة المشعة المستخدمة من أجل مسببات الأمراض بعد القضاء عليهم. بدلاً من ذلك ، يتم تنفيذ الإجراء مؤخرًا باستخدام عوامل أخرى مثل مصل Cr-human الزلال. من خلال هذا وبواسطة أخذ التاريخ والتحقيقات الإضافية المذكورة في البداية ، يمكن تشخيص متلازمة جوردون وشدة حدوثها بوضوح.
المضاعفات
عادة ، يمكن تشخيص متلازمة جوردون بعد الولادة بفترة قصيرة ، مما يسمح بالعلاج المبكر. في هذه الحالة ، يعاني المريض بالفعل من تشوهات وشكاوى منذ الولادة. غالبًا ما يتعلق الأمر بما يسمى الحنك المشقوق و نادي القدم. هذه الشكاوى يمكن أن تقيد بشدة الحياة اليومية و قيادة لاضطرابات الحركة.اضطرابات النطق تحدث أيضًا ، والتي يمكن أن تحدث قيادة للتنمر والمضايقة ، خاصة عند الأطفال في سن مبكرة. يظل نمو الطفل الحركي والعقلي غير متأثر بمتلازمة جوردون في معظم الحالات. اضطرابات النطق يمكن علاجها بشكل جيد نسبيًا بالعلاجات ، دون أي مضاعفات أخرى تتم إزالة بعض التشوهات وعلاجها بمساعدة الإجراءات الجراحية. في هذه الحالة علاج وإعادة بناء المتضررين العظام or المفاصل غير ممكن في كل حالة. ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى بعد ذلك على المشي الإيدز أو مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. في حالة شديدة الم, المسكنات ، والتي ، مع ذلك ، تضر معدة على المدى البعيد. غالبًا ما يتأثر الآباء أيضًا بمتلازمة جوردون بسبب العبء النفسي.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
زيارة الطبيب ضرورية في أي حالة من حالات متلازمة جوردون. لا يوجد شفاء ذاتي في هذا المرض. يمكن للطبيب تحسين نوعية حياة المريض بشكل ملحوظ. في معظم الحالات ، تظهر أعراض المتلازمة قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة. لهذا السبب ، ليس من الضروري زيارة الطبيب للتشخيص. ومع ذلك ، يجب استشارة الطبيب إذا كانت الشكاوى تعقد حياة الطفل اليومية أو قيادة للاضطرابات في تنسيق و من التركيز. يمكن للفحوصات المنتظمة أن تمنع حدوث المزيد من المضاعفات وتزيد بشكل كبير متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. المزيد من الزيارات للطبيب ضرورية في حالة حدوث كسور أو شكاوى أخرى من العظام تحدث. لأن الآباء والأقارب كثيرا ما يعانون أيضا من شكاوى نفسية أو الاكتئاب المزمن. غالبًا ما تكون الرعاية النفسية ضرورية أيضًا بسبب متلازمة جوردون. عادة ، يمكن أن تكون الأعراض محدودة بحيث يمكن للشخص المصاب أن يعيش حياة عادية.
العلاج والعلاج
يعتمد علاج متلازمة جوردون على طبيعة وشدة الأعراض المعينة والأعراض المصاحبة لها ، والتي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. اعتمادًا على الإعاقة الجسدية ، يتم بعد ذلك استشارة العديد من المتخصصين مثل أطباء الأطفال وأخصائيي أمراض النطق واللغة والجراحين والمعالجين الفيزيائيين. الجراحة هي وسيلة شائعة لتصحيح التشوهات الجسدية مثل نادي القدم أو تصلب المفاصل وإعادة بناء المفاصل المشوهة أو التالفة. قد يكون هذا مصحوبًا بـ علاج بدني لزيادة حركة المناطق المتضررة سابقًا من الجسم. إضافه على الإجراءات تعتمد على الأعراض التي تحدث. يمكن للمرضى الذين يعانون من تلف في العمود الفقري والظهر إدارة الم بمساعدة قوية المسكنات. من ناحية أخرى ، يعاني المرضى من إطراق، كتدلى الجفون ، قد ينظر في التدخل الجراحي. الأمر نفسه ينطبق على تقصير العنق, اختفاء الخصيتين وأضرار مماثلة للجهاز العضلي الهيكلي. غالبًا ما يتلقى الأقارب رعاية علاجية واستشارات داعمة. نظرًا لأن المصابين هم عادة من الأطفال أو الرضع ، يتم رعاية الوالدين من وقت ولادة الطفل وإحالتهم إلى المتخصصين المناسبين.
التوقعات والتشخيص
يمكن علاج متلازمة جوردون بشكل جيد. إذا تم الكشف عن فقدان البروتين في تجويف الأمعاء مبكرًا ، يمكن تخفيف الأعراض بشكل فعال باستخدام الأدوية. تختفي الأعراض في غضون أيام قليلة دون حدوث مضاعفات متأخرة. في الحالات الفردية ، قد تحدث شكاوى من الجهاز الهضمي مثل البراز الدهني لفترة قصيرة. تهدأ هذه الأعراض أيضًا بسرعة إذا كان علاج فعال ويمكن إيقاف فقدان البروتين. إذا لم ينجح ذلك ، يمكن أن تؤدي متلازمة جوردون إلى قدر كبير الصحية مشاكل. تشنجات وقد يحدث شلل عضلي يجب معالجته على الفور. بشكل عام ، عادة ما تأخذ متلازمة جوردون مسارًا إيجابيًا. إذا كان المريض لائقًا بدنيًا وليس له غيره الصحية لا ينبغي أن يكون هناك مزيد من الشكاوى بعد علاج. وقائي الإجراءات منع تكرار متلازمة جوردون. لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بسبب متلازمة فقدان البروتين المعوي. ومع ذلك ، قد تنخفض جودة الحياة على المدى المتوسط ، حيث يتعين غالبًا دخول المريض إلى المستشفى خلال علاج ويعاني من شكاوى جسدية مثل مشاكل الجهاز الهضمي و تشنجات المذكورة أعلاه ، إذا لم يتم علاج المتلازمة ، فقد تأخذ مسارًا شديدًا وقد تؤدي إلى وفاة المريض.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة جوردون هي اضطراب وراثي ، فإن الإجراءات الوقائية محدودة. النساء الحوامل المصابات ب حالة أنفسهم لديهم خيار اختبار طفلهم الذي لم يولد بعد للخلل الجيني ثم اتخاذ المزيد من الإجراءات. في أفضل الحالات ، من الممكن البدء في علاج الأعراض بعد الولادة بفترة وجيزة وتزويد الرضيع بعلاج شامل. في كثير من الأحيان ، تتم هنا استشارة متخصصين آخرين يهتمون بالوالدين وغالبًا ما يرافقون طفل مريض لعدة سنوات. إذا كانت الأعراض التي تحدث هامشية ، إجراءات وقائية مثل العادية العلاج الطبيعي و إدارة من الأدوية يمكن على الأقل احتواء الشكاوى في وقت لاحق من الحياة.
العناية بالناقهين
خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في متلازمة جوردون. إنه مرض وراثي وبالتالي لا يمكن علاجه بشكل كامل. يمكن فقط علاج الأعراض البحتة ، وعادة ما يعتمد الأفراد المصابون على العلاج مدى الحياة. من أجل منع انتقال المتلازمة إلى الأبناء ، الاستشارة الوراثية يجب توفيرها إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال. في كثير من الحالات ، يعتمد الأفراد المصابون على العمليات الجراحية على المفاصل المصابة. يجب على المريض دائمًا الراحة والتعافي بعد هذه العملية. يجب تجنب المجهود أو الأنشطة الرياضية بأي حال من الأحوال. إجهاد يجب أيضًا تجنبها. علاوة على ذلك، العلاج الطبيعي غالبًا ما تكون التدابير ضرورية لعلاج متلازمة جوردون. يمكن أيضًا إجراء بعض التمارين من هذا العلاج في منزل المريض لتسريع عملية الشفاء. يعتمد المرضى على مساعدة أقرانهم وأصدقائهم وعائلاتهم للتعامل مع الحياة اليومية. دائمًا ما يكون للرعاية المحبة تأثير إيجابي على المسار التالي للمرض. في معظم الحالات ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة جوردون.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يمكن دعم علاج متلازمة جوردون بوسائل مختلفة من المساعدة الذاتية. يعتمد المرضى عادة على علاج بدني و العلاج الطبيعي بعد العمليات الجراحية. في هذا الصدد ، غالبًا ما يمكن إجراء التمارين الناتجة عن هذه العلاجات في منزل المريض ، مما يسرع من الشفاء. وينطبق الشيء نفسه على التدريبات من علاج النطق. في كثير من الأحيان ، يتم تقييد الأشخاص المتضررين بشدة في حياتهم اليومية ويحتاجون إلى مساعدة دائمة. من الناحية المثالية ، يجب أن يتم توفير ذلك من قبل عائلة المريض أو أصدقائه ودعم الشخص المصاب في الحياة اليومية. في كثير من الأحيان ، يمكن للمحادثات مع الأشخاص المألوفين التخفيف والتجنب ممكن الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الاضطرابات النفسية. قد يكون من المفيد أيضًا الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بمتلازمة جوردون ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات الذي قد يجعل الحياة اليومية أسهل ويحسن نوعية حياة المريض بشكل كبير. أخذ القوة المسكنات يمكن أن يسبب ضررًا لـ معدة. لهذا السبب ، لا ينبغي تناول المسكنات إلا إذا كانت ضرورية ونصحهم الطبيب بذلك.
