الشظية الشظية هي الغياب الخلقي أو التخلف في الشظية (الاسم الطبي الشظية). ال حالة يسمى أيضا عيب الشظوي الطولي. يمكن أن يحدث إما بشكل منعزل أو بالاشتراك مع تشوهات في عظم الفخذ ، أو تشوهات في القدمين ، أو مع تقصير كامل الجزء السفلي ساق عظم.
ما هو نصب الشظوي؟
نصيب الشظية هو أ حالة هذا نادر جدا. يحدث في ثلاثة فقط من كل 100,000 مولود جديد. في الوقت نفسه ، يتأثر الذكور بالنصيب الشظوي مرتين أكثر من الإناث. في ثلثي المصابين ، واحد فقط ساق يتأثر بالتشوه. يحدث الشلل النصفي الشظوي بشكل متكرر على اليمين ساق من جهة اليسار. يحدث الغياب الخلقي الكامل للظنبوب ، والمعروف باسم قصبة الظنبوب النصفية ، بشكل أكثر ندرة. يتميز الشلل النصفي الشظوي بعيب خلقي وطولي وله طيف واسع من التشوهات.
الأسباب
لم يتم استكشاف الأسباب المحتملة لنصف نصفي الشظية بدرجة كافية في هذا الوقت لتوفير معلومات محددة عنها. ومع ذلك ، فإن البحث عن أسباب المرض كان موضوع بحث طبي لبعض الوقت. الشلل النصفي الشظوي له تكتل عائلي يؤدي إلى استنتاج مفاده أنه اضطراب خلقي لأسباب وراثية. يمكن أن يكون سبب التشوه هو اضطراب فترة حرجة في تطور الأطراف في جنين. هذا في الفترة ما بين الأسبوعين الرابع والسابع من فترة الحمل. بالإضافة إلى الالتهابات الفيروسية وخلل تكوين الأوعية الدموية والصدمات ومختلف العوامل البيئية تمت مناقشتها كأسباب محتملة. في حالة حدوث مجموعة عائلية من نصب الشظية ، تم استنتاج الوراثة السائدة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن تتنوع الأعراض والشكاوى المرتبطة بالنصيب الشظوي. الأعراض الوظيفية الأساسية ل حالة هو تقصير في الساق المصابة ، مما يزيد خلال مرحلة النمو. في معظم الحالات ، تتأثر القدم أيضًا بالمرض ، وغالبًا ما يكون ذلك في وضع القدم المنحنية والمدببة. توجد فقط أشعة وسطية للقدم المصابة. بالإضافة إلى ذلك ، أجزاء من القدم الخلفية مفقودة في بعض الأحيان. في العديد من الحالات ، فإن كامل الأسفل من الساق متخلف أو ناقص التنسج. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون نقص تنسج الفخذ متزامنًا مع شلل نصفي الشظوي. أيضا ما يسمى تشوه مفصل الكرة في الكاحل غالبًا ما يرتبط المفصل مع ميكانيكا المفاصل المضطربة بنقص نصفي الشظوي. قد تشمل التشوهات الأخرى التي تحدث غالبًا مع الشلل النصفي الشظوي عيب الفخذ القريب أو تشوهات أصابع القدم أو تعظم الدروز الباكر. قد يحدث الشلل النصفي الشظوي أيضًا بالاقتران مع خلل التنسج في الهيكل العظمي. العظم المصاب بالمرض لديه إمكانات نمو منخفضة فقط ، لذلك يزداد التشوه مع تقدم العمر. في حالات نادرة ، يرتبط نصب الشظية الشظوية بتشوهات أخرى خارج نظام الهيكل العظمي ، مثل قلب عيوب، نقص الصفيحات, الكلى خلل التنسج أو تشوهات العين. ومع ذلك ، نادرًا ما يحدث العجز الفكري في الشظية الشظوية.
تشخيص
تتوفر طرق استقصائية مختلفة كجزء من تشخيص الشلل النصفي الشظوي. بالفعل في الرحم ، هناك تشوه موجود في جنين يمكن الكشف عن طريق الموجات فوق الصوتية فحص. بعد الولادة ، تقوس وقصر المصاب العظام واضحة. اداء ال أشعة سينية توفر الفحوصات معلومات حول مدى التشوه والتغييرات الإضافية في العظام. في أي حال ، يجب أن يتم التشخيص سريريًا وكذلك بالأشعة. يجب أيضًا إجراء التشخيص التفريقي من أجل التفريق بين الشلل النصفي الشظوي والاضطرابات الأخرى المختلفة ذات الأعراض المتشابهة أحيانًا. هذا مهم بشكل خاص في ضوء حقيقة أن كل مرض يتطلب فردًا علاج على الرغم من الأعراض المماثلة. على وجه الخصوص ، يجب فحص وجود اعتلال جنيني الثاليدومايد ، ومتلازمة النطاق الأمنيوسي ، وخلل التنسج الهيكلي المختلف مع إصابة الأطراف السفلية غير المتكافئة.
المضاعفات
تحدث تشوهات وتشوهات شديدة في القدمين والفخذين نتيجة لهذا المرض. في معظم الحالات ، تؤدي هذه التشوهات أيضًا إلى تقييد الحركة وتقليل الجماليات. يعاني العديد من المرضى أيضًا من مجمعات النقص وانخفاض احترام الذات. يمكن لهذه الأعراض في بعض الأحيان قيادة إلى الاكتئاب المزمن.. بالإضافة إلى تشوهات الهيكل العظمي والقدمين ، فإن شكاوى من قلب وقد تحدث الكلى أيضًا. في أسوأ الحالات ، يمكن أن تكون هذه الشكاوى قاتلة إذا الكلى فشل أو قلب يحدث الفشل. في بعض الحالات ، قد تحدث أيضًا اضطرابات في النمو ، مما يؤدي إلى انخفاض الذكاء. العلاج في حد ذاته لا قيادة لمزيد من المضاعفات ويمكن أن تقلل من أعراض المرض بشكل جيد نسبيًا. تستخدم التدخلات الجراحية بشكل أساسي لجعل الساقين بنفس الطول. بتر قد يكون ضروريا. علاجي الإجراءات يتم استخدامها إذا كانت هناك شكاوى أخرى من تنسيق أو الحركة. إذا نجت الأعضاء من التلف ، يظل متوسط العمر المتوقع دون تغيير.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
في حالة ملاحظة تشوهات وتشوهات في الهيكل العظمي أثناء ولادة الطفل ، يجب إجراء فحص طبي على الفور. تتم عمليات الولادات الداخلية من قبل فريق من أطباء التوليد الذين يقومون بفحص المرضى بشكل مستقل الصحية من الرضيع. إذا تمت الولادة بدون طبيب توليد ، يجب استشارة الطبيب فورًا. تعتبر تناقضات بنية العظام في ربلة الساق أو الساقين مقلقة. يجب استشارة الطبيب بمجرد ملاحظة وجود مخالفات واضحة في القدمين أو الجزء العلوي أو الأسفل من الساق. إذا كان تشكيل إصبع القدم واضحًا بصريًا ، فيجب البدء في الفحص. إذا كانت هناك تشوهات يمكن التعرف عليها بوضوح أثناء عملية نمو الطفل وتطوره ، فيجب استشارة الطبيب. إذا تأخر نمو الطفل بشكل كبير مقارنة بالأقران ، خاصة في منطقة الساقين أو القدمين ، يجب إجراء فحص طبي. في حالة حدوث مشاكل وعدم انتظام في المفاصل ، يجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل عاطفية أو نفسية على مدار حياته بسبب تشوهات بصرية ، يجب استشارة طبيب أو معالج. إذا كان هناك سلوك عدواني ، أو تدني احترام الذات ، أو ميل قوي للانسحاب ، فمن المستحسن أن يطلب الطفل المساعدة العلاجية. في حالة حدوث مشاكل نفسية خطيرة ، في شكل اضطرابات القلق or الاكتئاب المزمن.، يحتاج الطفل إلى مساعدة مهنية.
العلاج والعلاج
مختلف الإجراءات تعتبر ل علاج من نصيب الشظية ، اعتمادًا على الحالة الفردية. على أي حال ، يجب أن يبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن ، وإذا أمكن ، يجب أن يتم في مركز جراحة عظام الأطفال. يتراوح نطاق طرق العلاج الممكنة من أجهزة تقويم العظام والأطراف الصناعية إلى ما يسمى بقطع العظام التحويلية. في الحالات الأكثر شدة ، جراحة إطالة الساق أو حتى بتر يجب أيضًا مراعاة الساق المصابة. كلما كان نصب الشظية أضعف ، يمكن توقع الحفاظ على الساق بوظيفة جيدة. عموما، علاج يتم إجراؤه جنبًا إلى جنب مع نهج متعدد التخصصات ، حيث يعمل مستشارو الوراثة وجراحو عظام الأطفال معًا. يهدف علاج تقويم العظام إلى تعويض التباين في طول الساق وتصحيح عدم التناسق قصر القامة في الحالات الثنائية. في حالات الشلل النصفي الشظوي الخفيف فقط مع وجود تباين طفيف في طول الساق ، يتم أيضًا استخدام العلاج باستخدام أحذية تقويم العظام والنعال المناسبة لتعويض التباين في الطول.
التوقعات والتشخيص
إن النظرة المستقبلية للشفاء جيدة جدًا في حالة الشلل النصفي الشظوي. إذا عولجت الحالة جراحيًا أو بالأدوية فور الولادة ، فيمكن أن تختفي بسرعة نسبيًا. ومع ذلك ، سيحتاج الطفل إلى دعم في شكل علاج بدني. في بعض الحالات ، كما هو الحال عندما يحد نصفي الشظية من الحركة بشكل كبير ، يجب أيضًا استدعاء ممرضة خارجية لمساعدة الطفل في المهام اليومية. من حيث المبدأ ، فإن التشخيص جيد ، طالما أن المريض يتلقى العلاج اللازم والدعم الشامل في وقت لاحق. يكون التشخيص أسوأ إذا لم يتم اكتشاف الحالة في الوقت المناسب أو لم يكن للعلاج التأثير المطلوب. في هذه الحالة ، قد تظل هناك قيود دائمة على القدرة على الحركة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك عدم حساسية ، تضرر العصب وغيرها من المضاعفات التي تقلل بشكل كبير من جودة الحياة. لا يقتصر متوسط العمر المتوقع على نصب الشظية. نتيجة للمرض من مخاطر اضطرابات الدورة الدموية, الجلطة وغيرها من المضاعفات التي قد تكون مهددة للحياة. يمكن للطبيب أن يقوم بالتشخيص ويقترح المزيد الإجراءات بعد الفحص الأولي وبدء العلاج.
الوقاية
نظرًا لأن الشلل النصفي الشظوي هو على الأرجح حالة وراثية ، فلا توجد طرق فعالة معروفة للوقاية من التشوه. لذلك ، من الأهمية بمكان إجراء فحوصات متخصصة عندما تكون هناك علامات على الحالة من أجل التأثير بشكل إيجابي على المسار الإضافي لنصيب الشظية.
متابعة
نظرًا لأن هذا المرض مرض خلقي ، لا يمكن أيضًا إجراء علاج سببي في هذه الحالة ، ولكن فقط علاج أعراض بحتة. العلاج الكامل غير ممكن أيضًا في هذه الحالة. إذا رغب المريض في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية ويمكن أيضًا إجراء الاختبار حتى لا يرث المتحدّرون المرض. كلما تم اكتشاف المرض في وقت مبكر ، كلما كان المسار الأفضل هو الأفضل. يتم العلاج في المقام الأول عن طريق ارتداء الأطراف الاصطناعية. يجب استخدامها دائمًا إذا كان بإمكانها تخفيف الأعراض تمامًا. في الحالات الشديدة ، ومع ذلك ، التدخلات الجراحية أو حتى بتر ضرورية للحد تمامًا من هذا المرض. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب دائمًا أن يرتاح دائمًا ويعتني بجسده في أي حال. في الوقت نفسه ، يجب الامتناع عن الأنشطة الشاقة أو الأنشطة المجهدة حتى لا تبطئ عملية الشفاء. علاوة على ذلك ، في كثير من الحالات ، يكون الدعم النفسي للشخص المصاب مفيدًا أيضًا. يمكن أيضًا القيام بذلك عن طريق الأقارب أو الأصدقاء ، ويمكن أيضًا أن يكون الاتصال بمرضى آخرين مصابين بهذا المرض مفيدًا. لا يزال متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب غير متأثر بهذا المرض.
هذا ما يمكنك أن تفعله بنفسك
إذا تم تشخيص إصابة طفل حديث الولادة بنقص نصفي الشظية ، فيجب بدء العلاج في أقرب وقت ممكن. بالتشاور مع الطبيب المسؤول في مستشفى الولادة ، يجب الاتصال على الفور بعيادة متخصصة لتزويد الطفل بأفضل علاج ممكن. يجب أيضًا إشراك جراحي العظام والمتخصصين في الأعراض المحددة على الفور ، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لضمان علاج سلس. ينصح الآباء الذين يعانون من مشاكل نفسية نتيجة مرض الطفل باستشارة المعالج. في ظل ظروف معينة ، قد تكون المشاركة في مجموعة المساعدة الذاتية مفيدة أيضًا. قد يحتاج الطفل المصاب أيضًا إلى رعاية نفسية في وقت لاحق من الحياة. اعتمادًا على شدة الشلل النصفي الشظوي ، قد يحتاج الطفل ركائز أو طرف صناعي. بعد البتر ، يشار إلى الراحة. سيحتاج الطفل إلى قضاء الأسابيع القليلة الأولى في المستشفى وسيتطلب دعمًا مكثفًا من الوالدين في المنزل. في بعض الحالات ، يجب استدعاء خدمة تمريض خارجية. نظرًا لأن التعامل مع طفل مصاب يمثل عبئًا كبيرًا ، يجب استخدام جميع خيارات المساعدة والدعم المتاحة. بغض النظر عن شدة التشوه ، أغلق الطبية مراقبة للمريض ضروري.
