الغليسيرول نقص كيناز ، المعروف أيضًا بالمرادفات ، نقص GK ، نقص الجلسرين كيناز ، فرط جليسرين الدم ، أو نقص ATP-glycerol-3-phosphotransferase ، هو اضطراب استقلابي يمكن علاجه في قسم الإنسان. علم الوراثة. يتم التمييز بين معزول ، وطفلي ، وحدث ، وبالغ الغليسيرول نقص كيناز.
ما هو نقص الجلسرين كيناز؟
الغليسيرول نقص كيناز هو اضطراب أيضي نادر في أربعة أشكال مختلفة يمكن أن يعالجها الإنسان علم الوراثة وينتمي إلى فئة الأمراض الوراثية. يتأثر التمثيل الغذائي لأن الجلسرين لا يتحول إلى جلسرين -3فوسفات في ال كبد. بدلاً من ذلك ، تحدث الأكسدة أو الفسفرة ، مما ينتج عنه الجلسرين ألدهيد -3فوسفات أو الجلسرين 2-فوسفات. تتراوح العلامات من غياب الأعراض إلى الشكاوى الجسدية والمؤشرات المختبرية. يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة وبعد الولادة من خلال طرق التشخيص التفاضلي والجزيئي. عقلي تخلف وقد تظهر الاضطرابات العضلية الهيكلية والفقرية. علاجيًا ، الاستبدال بـ السكرية وقليلة الدهون الحمية غذائية يشار. وقائي الإجراءات غير معروف حتى الآن.
الأسباب
أولاً وقبل كل شيء هو عيب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. هذا مرتبط بالكروموسوم Xp21.3 والطفرات في GK جينة في lacation Xp21.2 تكمن وراء المرض. تشير المعايير السريرية إلى النمو تخلف، التأخر العقلي، هشاشة العظام مع الحاضر كسر نزعة. أثناء هضم الدهون ، يتم إطلاق الجلسرين في الأمعاء ، وتمتصه الأنسجة وينتقل إلى كبد. في كبد، الجلسرين كيناز يحول الجلسرين إلى جلسرين -3فوسفات. للقيام بذلك ، لا يتطلب الإنزيم الركيزة فحسب ، بل يتطلب أيضًا الأدينوساين ثلاثي الفوسفات ، أو ATP للاختصار. أثناء انقسام هذا الفوسفات ، يتم إطلاق الطاقة. يستخدم Glycerol kinase هذه الطاقة لتحفيز التفاعل الكيميائي الحيوي مع glycerol-3-phosphate. إذا لم يحدث هذا التحويل ، يمكن أن تحدث الأكسدة أو الفسفرة (الارتباط القابل للعكس لمجموعة الفوسفات بجزيء عضوي في الكيمياء الحيوية). يتكون Glyceraldehyde-3-phosphate أو glyceric acid-2-phosphate. هذا لا يهاجم عملية التمثيل الغذائي فقط. بدلا من ذلك ، هناك تدخل خطير في عملية التمثيل الغذائي فيما يتعلق بمعالجة الدهون و الكربوهيدرات. في حالات نادرة ، هناك مجموعة من المعايير السريرية مع وضمور العضلات (ضمور عضلي وراثي مع زيادة ضعف العضلات) ونقص تنسج الغدة الكظرية الخلقي. الكلى مع عدم كفاية تكوين الخلايا). سبب آخر لنقص الجلسرين كيناز هو البروتين الشحمي C2 ، وهو مكون من البروتينات الدهنية التي تساعد على النقل الدهون من خلال دم.
الأعراض والشكاوى والعلامات
الأعراض متعددة الاستخدامات ولكن يمكن أن تتكاثر بشكل جيد للغاية من قبل المتضررين ، بحيث أ تاريخ طبى يمكن تناولها بشكل جيد للغاية وعلى نطاق واسع على أساس عرض المريض. وهكذا تبدأ من عدم وجود أعراض قيء، التعرق المتكرر واضح أيضًا ، خاصة أثناء المجهود وقبل الأكل. من الناحية المختبرية ، ليس فقط نقص السكر في الدم (منخفض جدا دم جلوكوز المستوى) قابل للاكتشاف. بدلا من ذلك ، المعلمات المختبرية في دم والبول (فرط الجليسرين في الدم وفرط الجليسرين في البول) مرتفعة. نقص الإنزيم وارتفاع شحوم الدم الكاذب (ارتفاع مزيف لـ الثلاثية في الدم). الحماض الكيتوني (انحراف التمثيل الغذائي الخطير بسبب الانسولين نقص) والحركة العقلية تخلف، كما تم قياسه بمتوسط الفئة العمرية ذات الصلة ، قد يضيف إلى الأعراض المحتملة.
تشخيص
يتم التشخيص بعد الولادة أثناء الاختبار الجيني الجزيئي باستخدام ، من بين طرق أخرى ، تحليل تسلسل الحمض النووي لـ GK جينة. هذا يتطلب ثلاثة إلى خمسة مل من دم EDTA. النتيجة متاحة بعد أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. يمكن الكشف عن الجلسرين الحر ذو القيم المرتفعة في البول وكذلك في مصل الدم. إذا كان هناك استطباب طبي ، يتم إجراء الفحص المعملي بواسطة قسيمة إحالة. تشخيص متباين يشمل متلازمة سنايدر روبنسون النادرة جدًا ، وهو اضطراب خلقي يمكن أن يظهر بشكل أساسي مع التخلف العقلي وضمور العضلات ، هشاشة العظام أو تقوس العمود الفقري (انحناء العمود الفقري غير الفسيولوجي الموجه ظهريًا) ، ولكن أيضًا عدم تناسق الوجه وعدم استقرار المشي. التشخيص ممكن أيضًا في مرحلة ما قبل الولادة. الجميع التشخيص المختبري يمكن أن يعتمد على التشخيص الكيميائي الحيوي والجزيئي وكذلك فحص الزيجوت المتغاير بواسطة NGS. "تشخيص الإعاقة الذهنية" حيث ينطبق تشخيص ما بعد الولادة على البحث عن الطفرات ، وفحص الطفرات وكذلك التسلسل.
المضاعفات
ينتج عن نقص الجلسرين كيناز مجموعة متنوعة من الأعراض. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، قيء يحدث مصحوبًا بالتعرق الغزير عند المرضى. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير من خلال الأعراض ، والتي تحدث في معظم الحالات مباشرة بعد تناول الطعام. تحدث أيضًا شكاوى حركية ، بحيث لا يمكن القيام بالأنشطة العادية في الحياة اليومية. يعاني معظم المتأثرين أيضًا من زيادة في التخلف ويعتمدون على مساعدة الأشخاص الآخرين للتعامل مع حياتهم اليومية. ليس من غير المألوف حدوث اضطرابات الحركة وعدم استقرار المشية ، بحيث يعاني المرضى من زيادة مخاطر السقوط والحوادث. لا يمكن علاج نقص كيناز الجلسرين بشكل مباشر ، لذا فإن العلاج يتخذ شكل العلاج المناسب فقط الحمية غذائية. هذا الحمية غذائية يجب أن يكون منخفض الدهون نسبيًا للقضاء على النقص. إذا تم تشخيص المرض مبكرًا ، يمكن الحد من العديد من الأعراض ويمكن تجنب الضرر الثانوي. لا ينقص المرض متوسط العمر المتوقع ، لكن الحياة اليومية للمرضى مقيدة بشكل كبير. يعاني آباء وأقارب المرضى أيضًا من عدم الراحة النفسية بشكل كبير وربما الاكتئاب المزمن. نتيجة لنقص الجلسرين كيناز.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
كقاعدة عامة ، يجب دائمًا فحص نقص الجلسرين كيناز من قبل الطبيب. مع هذا حالة، لا يوجد شفاء ذاتي. تزداد الأعراض عادة ويكون لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب. يجب استشارة الطبيب إذا قيء يحدث بشكل متكرر وفوق كل شيء بدون سبب. ومع ذلك ، قد يشير التعرق الشديد أيضًا إلى نقص الجلسرين كيناز ويجب التحقيق فيه. يمكن أن تحدث هذه خاصة بعد تناول الطعام. في كثير من الحالات ، يؤدي نقص الجلسرين كيناز أيضًا إلى التخلف العقلي والحركي. يمكن اكتشاف ذلك بشكل أساسي من قبل الوالدين أو الأقارب ويجب أيضًا فحصه من قبل الطبيب. أولاً وقبل كل شيء ، زيارة الطبيب العام أو طبيب الأطفال مناسبة لهذا الغرض. يعتمد العلاج نفسه على الأعراض الدقيقة وأيضًا على سبب النقص. للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي على مسار المرض.
العلاج والعلاج
يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي منخفض الدهون. إذا كان هناك نقص تنسج الغدة الكظرية مصاحبًا ، فقد لا يكون استبدال الجلوكوكورتيكويد مهمًا فحسب ، بل قد يكون حيويًا أيضًا. لمناسبة علاج للحد من العواقب المحتملة ، من المهم اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن ومعالجته بشكل مناسب. في هذا الصدد، التشخيص قبل الولادة هي علامة فارقة في الطب التشخيصي التفاضلي والجزيئي. يوجد الجلسرين في جميع الدهون واسترات الأحماض الدهنية (الثلاثية = استرات ثلاثية الجلسرين). مستوى ال من التركيز من هذه الثلاثية في الدم يمثل مؤشر الإنسان الصحية . يمكن استخدام القيم التالية كأساس لعلاج مدروس:
إذا كانت قيمة الدهون الثلاثية أعلى من 150 ملليجرام لكل ديسيلتر ، فإنها تعتبر مرتفعة جدًا وقد تشير إلى اضطراب التمثيل الغذائي للدهون (فرط ثلاثي غليديريد الدم). قد يكون أحد الأسباب هو الاستعداد الوراثي والآخر قد يكون نقص البروتين الدهني الليباز.
التوقعات والتشخيص
عندما يتم طلب التوجيه الطبي ، فإن تشخيص نقص الجلسرين كيناز يكون عادة مواتيا. يخضع المرضى لمدى الحياة علاج للمرض الوراثي لأنه لا يمكن تصحيح الخلل الوراثي لأسباب قانونية وعلمية على حد سواء ، واعتمادًا على شدة المرض ، غالبًا ما يكون من الكافي تطوير نظام غذائي خاص قليل الدسم والالتزام به. نتيجة لذلك ، يشعر المرضى بارتياح كبير من الأعراض الموجودة ويمكنهم الاستمتاع بأسلوب حياتهم في العديد من المجالات الأخرى دون شكاوى. في الحالات الشديدة ، يؤدي النقص أيضًا إلى الانتظام إدارة من الأدوية. هذا يضمن بقاء المريض. يتم تحفيز عملية التمثيل الغذائي عن طريق الدواء ومراقبتها في النهاية حتى لا تسبب أي مضاعفات أو عقابيل. يمكن رفض الرعاية الطبية قيادة للاضطرابات الشديدة وعدم الراحة. كما ينخفض متوسط العمر المتوقع. إذا كان المرضى يعانون من التخلف العقلي بسبب نقص الجلسرين كيناز ، فإن التشخيص غير موات. على الرغم من برامج الدعم والرعاية الطبية في الوقت المناسب ، لا يمكن تعويض هذا أو معالجته بالشكل اللازم. يعتمد المريض على المساعدة والدعم في التأقلم مع الحياة اليومية لبقية حياته. ومع ذلك ، يمكن أيضًا تحقيق تحسن في نوعية الحياة في هذه الحالة من خلال الالتزام بنظام غذائي وكذلك إدارة من الدواء.
الوقاية
لم تنجح الأبحاث الطبية بعد في تطوير موجه نحو الهدف الإجراءات في سياق العلاج الوقائي. وبالتالي ، فإن أفضل احتمال للعلاج المستهدف في المراحل المبكرة هو الاكتشاف في أقرب وقت ممكن لنقص الجلسرين كيناز.
متابعة
في حالة نقص الجلسرين كيناز ، لا توجد عادة متابعة خاصة الإجراءات متاح للمريض. في هذه الحالة ، يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على العلاج الطبي ، على الرغم من أن العلاج الكامل غير ممكن عادة. يمكن علاج الأعراض فقط من خلال الأعراض وليس السببية. إذا كان الشخص المصاب يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات لمنع تكرار نقص الجلسرين كيناز في النسل. عادة ما يتم علاج هذا النقص باتباع نظام غذائي خاص. عند القيام بذلك ، يجب على الشخص المصاب الانتباه إلى نظام غذائي منخفض الدهون من أجل مواجهة النقص. في حالات الشك ، يمكن للطبيب المعالج أيضًا تزويد الشخص المصاب بخطة يمكن أن تدعم النظام الغذائي. منذ نقص الجلسرين كيناز يمكن أيضا قيادة بالنسبة للأمراض والمضاعفات الأخرى ، فإن الفحوصات المنتظمة لكامل الجسم مفيدة جدًا. في بعض الحالات ، يؤدي النقص أيضًا إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. بشكل عام ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي متوازن له تأثير إيجابي على مسار المرض. أيضًا ، يمكن أن يكون الاتصال بالمرضى الآخرين الذين يعانون من نقص الجلسرين كيناز مفيدًا ، حيث أنه ليس من غير المألوف أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
لا يمكن علاج نقص كيناز الجلسرين بوسائل المساعدة الذاتية. لهذا السبب ، يعتمد المصابون دائمًا على العلاج الطبي. هذا عادة ما ينطوي على استخدام البدائل لتعويض النقص. في كثير من الأحيان ، هذه المخدرات يجب أن يؤخذ طوال حياة المريض من أجل تقليل الأعراض بشكل دائم. لذلك يجب على المرضى التأكد من أنهم يأخذونها المخدرات بشكل منتظم. علاوة على ذلك ، فإن التشخيص المبكر لنقص الجلسرين كيناز مهم جدًا ، لأن هذا يمكن أن يمنع المزيد من الأمراض والأضرار اللاحقة. لذلك ، يجب استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى لنقص الجلسرين كيناز. إذا كان نقص الجلسرين كيناز مرضًا وراثيًا ، فيجب أن يخضع المصابون به وأولياء أمورهم الاستشارة الوراثية، لأن هذا يمكن أن يمنع حدوث المرض في المزيد من الأطفال. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يكون للتواصل مع الأشخاص المصابين بالمرض تأثير إيجابي على المرض قدر الإمكان قيادة لتبادل المعلومات. هذا يمكن أن يجعل الحياة اليومية أسهل ويزيد من نوعية حياة الشخص المصاب. يجب إطلاع الأطفال بشكل كامل على المرض وعواقبه المحتملة.
