يحدث التفضيل بسبب خلل في G6PD جينة، والتي ترمز إلى إنزيم مهم في جسم الإنسان. يؤدي نقص الانزيم الى الأنيميا وانحلال الدم ولا يمكن علاجه سببيًا. يكون التشخيص جيدًا جدًا إذا تجنب الأفراد المصابون إثارة المواد مدى الحياة.
ما هو التفضيل؟
التعرق هو المسار المرضي لنقص الإنزيم. الأفراد المصابون لديهم طفرة في G6PD جينة، مما أدى إلى نقص جلوكوز-6-فوسفات نازعة الهيدروجين في الجسم. العواقب الأنيميا، غير كاف من التركيز of الهيموغلوبين في ال دم، وانحلال الدم المتكرر ، والذي فيه كريات الدم الحمراء دمرت. بشكل عام ، أقل من 8 في المائة بقليل من جميع الناس لديهم طفرات في G6PD جينة؛ ومع ذلك ، فإن بداية التفضيل تحدث في 25 في المائة فقط منهم. يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة الجينية والذين ظهرت عليهم الأعراض بالفعل تجنب أي اتصال مع المواد التي تشكل خطورة عليهم. وهذا يشمل ، على سبيل المثال ، حبوب اللقاح من نوع Vicia faba. يحدث التعرق بشكل رئيسي في منطقة البحر الأبيض المتوسط وأجزاء من إفريقيا والشرق الأوسط وبعض الدول الآسيوية مثل تايلاند أو الهند. والمثير للدهشة أنه لم يتم تفشي المرض ملاريا في الأشخاص المصابين بالتقرح منذ الإصابة بالملاريا مسببات الأمراض بالكاد يمكن أن تتكاثر بسبب نقص الانزيمات.
الأسباب
التعرق هو مرض وراثي موروث بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. لأن الميراث مرتبط بالكروموسوم X ، فإن الإناث تتأثر بشكل أقل بكثير من الذكور. يمكن للمرأة أن تعوض عن عيب وراثي في كروموسوم X واحد بالآخر. الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، ولهذا السبب لا يمكن تعويض طفرة في الجين الموجود هناك. الطفرة في جين G6PD هي السائدة في المجموعات العرقية التي تعيش في المنطقة التي يوجد فيها ملاريا يتم توزيع العامل الممرض. الجلوكوز-6-فوسفات يلعب نازعة الهيدروجين دورًا مهمًا في التمثيل الغذائي البشري. يؤدي النقص إلى مركبات كيميائية تفاعلية وهي البيروكسيدات، القدرة على مهاجمة مكونات الأحمر دم الخلايا دون عوائق. هذه النتائج مزمنة الأنيميا وانحلال الدم. من حيث المبدأ ، لا تظهر الأعراض إلا عندما يتلامس المصابون مع المواد المحفزة. تم العثور على هذه المواد في الفاصوليا (Vicia faba) ، الكشمش والبازلاء ، من بين أمور أخرى. يمكن أيضًا أن يحدث المرض بسبب مواد أخرى مختلفة مثل حمض أسيتيل الساليسيليك أو مضاد للملاريا المخدرات. إجهاد ويمكن أن تكون العدوى أيضًا من مسببات التعرق.
الأعراض والشكاوى والعلامات
تظهر الأعراض والشكاوى عادةً بعد فترة من التلامس مع المواد المحفزة. عادة ما تكون العلامات الأولى ملحوظة بعد بضع ساعات. ومع ذلك ، قد تمر عدة أيام قبل ظهور الأعراض. ليس كل شخص لديه عيب جيني G6PD يتطور تلقائيًا إلى التفضيل. لا يزال سبب ظهور المرض لدى بعض الأشخاص المتأثرين بالطفرة وليس لدى البعض الآخر غير مفهوم تمامًا. ليس من النادر أن يكون التعرق مصحوبًا بأعراض خطيرة قد تهدد الحياة. تشمل العلامات الأولية للحلقة ألم في البطن وآلام في الظهر ، حمى, القشعريرةوشعور عام بالضعف. في شديدة فقر الدم الانحلالي، عادة ما يكون المرضى في حالة تهدد حياتهم صدمة. إذا كانت الدورة شديدة ، يمكن أن تحدث نوبة قيادة إلى الحادة الكلى بالفشل.
تشخيص
كجزء من عملية التشخيص ، يتم وضع ملف تفصيلي تاريخ طبى تؤخذ أولا. خلال هذه العملية ، يسأل الطبيب المعالج عن استخدام الأدوية والتعامل مع الأطعمة المحفزة مثل الفاصوليا. من أجل إجراء تشخيص نهائي ، يرسم الطبيب دمالذي يتم فحصه في المختبر. في حالة نقص G6PDH ، يتم الكشف عن نشاط إنزيم منخفض. لمنع تزوير نتائج الاختبار ، فإن نشاط الإنزيم في الخلايا الشبكية، سلائف خلايا الدم الحمراء ، يتم فحصها. من المفيد أيضًا أن يكون لديك عدد الخلايا الشبكية عازم. مسار المرض خفيف في معظم الحالات طالما تم تجنب المواد المحفزة. ومع ذلك ، إذا كان الأفراد المصابون غير مدركين لمرضهم ، فقد ينتج عن ذلك نقص حاد في الإنزيم ، مما يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع.
المضاعفات
كقاعدة عامة ، لا تحدث أي مضاعفات مع favism إذا كان المريض يتجنب تمامًا ملامسة المادة أو المواد المعنية. هذا يمكن أن يحد من الحياة اليومية والمعيشة ، ويقلل من جودة الحياة ، وفي كثير من الحالات ، يصعب اكتشاف التقرح لأن الأعراض لا تظهر إلا بعد عدة أيام من ملامسة المادة المحفزة. يمكن تجنب التفضيل إذا تم تجنب هذه المادة. يعاني الشخص المصاب بشكل رئيسي من حالة شديدة الم في البطن وأسفل البطن والظهر. يوجد ايضا حمى و القشعريرة، وهذا هو السبب في أن أعراض favism غالبًا ما يتم الخلط بينها وبين أ بارد or أنفلونزا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك شعور بالضعف ، دوخة و غالبا قيء. ومع ذلك ، يعاني المريض أيضًا من حالة صدمة، والتي يمكن أن تميز favism من تأثير. إذا لم تتم معالجة التفضيل بشكل مباشر ، فقد يؤدي ذلك إلى تلف الكلى. في كثير من الحالات ، لا يوجد علاج ممكن. يجب على المريض الامتناع عن بعض المكونات لبقية حياته أو حياتها. هذا لا يقلل من متوسط العمر المتوقع. يتم علاج الانتكاسات الشديدة في وحدة العناية المركزة ولا قيادة لمزيد من الأعراض إذا تم علاجها بسرعة وفي وقت مبكر. بسبب نقص النظافة والرعاية الطبية في البلدان التي يحدث فيها التفضيل المفضل ، يمكن أن يتسبب ذلك في مضاعفات خطيرة.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
لا يمكن معالجة التفضيل الخلوي بشكل مباشر وسببي. لذلك ، لا يحتاج المصابون دائمًا إلى زيارة الطبيب. قبل كل شيء ، يمكن تجنب الأعراض تمامًا عن طريق تجنب المواد المحفزة. يجب استشارة الطبيب إذا تسببت الشكاوى في حالة طارئة حادة. هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، إذا كان الشخص المصاب يعاني من النشوة حمى وشديد الم في البطن أو الظهر. شعور عام بالضعف و إعياء قد يشير أيضًا إلى المرض ويجب التحقق منه بالتأكيد. علاوة على ذلك ، يمكن للمرض أيضًا قيادة إلى حالة صدمة. إذا فقد المريض وعيه بسبب الأعراض ، يجب استدعاء طبيب الطوارئ مباشرة أو اختيار المستشفى. في معظم الحالات ، يمكن تشخيص المرض من قبل طبيب عام أو في المستشفى مباشرة. نظرًا لعدم وجود علاج سببي للمرض ، يجب على المرضى تجنب المادة المسببة للمرض طوال حياتهم. في معظم الحالات ، لا يتأثر متوسط العمر المتوقع للمريض بالمرض سلبًا.
العلاج والعلاج
حتى الآن ، لا يوجد علاج للتلف الذي يقضي على السبب الأساسي. الطفرة الجينية موجودة منذ لحظة الإخصاب ولا يمكن علاجها. يجب أن يتجنب الأشخاص المصابون بالحبال من أي احتكاك بالمواد المسببة للأمراض لبقية حياتهم. هذا ينطبق على الأطعمة مثل الفول والبازلاء وكذلك على بعض الأدوية. إذا نجح هذا ، فلن يتم تقصير متوسط العمر المتوقع مقارنة بالسكان غير المتأثرين. يعتبر التعرق مشكلة خاصة إذا ظل المرض غير مشخص لفترة طويلة ثم حدث التلامس مع مادة محفزة. وهذا يؤدي إلى نوبة شديدة تتطلب علاجًا طبيًا مكثفًا. بسبب القسوة فقر الدم الانحلالي التي يمكن أن تصاحب favism ، هناك خطر حدوث مضاعفات خطيرة. في الحالات الفردية ، هابتوغلوبين يستخدم في علاج. هذا بروتين موجود في بلازما الدم يشارك في نقل الهيموغلوبين. في انحلال الدم ، ومستوى هابتوغلوبين في الدم. هذا العلاج غير مناسب لجميع المرضى ولا يستخدم إلا في حالات الطوارئ.
التوقعات والتشخيص
لأن favism هو مرض وراثي ، فإنه لا يعتبر قابلاً للشفاء في الوضع الحالي. مع الإرشادات الطبية الحالية وخاصة الإرشادات القانونية ، لا يمكن إجراء أي تغيير في الإنسان علم الوراثة. ومع ذلك ، لا يعاني جميع حاملي الطفرة الجينية من ظهور أعراض نقص الإنزيم. المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض لديهم تشخيص جيد في ظل ظروف معينة. مع الالتزام بالإرشادات الطبية ، هناك احتمال التحرر مدى الحياة من الأعراض. ال الصحية يتم تحفيز ضعف نقص الإنزيم في المرضى المصابين بمجرد تناول المواد المختارة من خلال تناولهم الغذائي. يؤدي الامتناع الدائم عن المغذيات المحفزة إلى التعافي. إذا حدث استهلاك المواد المصابة في وقت لاحق من الحياة ، تبدأ الأعراض على الفور. ومع ذلك ، يحدث الشفاء التلقائي بمجرد إزالة المواد من الكائن الحي. في حالات استثنائية ، يحدث ضرر لا رجعة فيه للكائن الحي عند تناول المواد حالة بسبب نقص الانزيم ، فشل كلوي حاد| قد يحدث فشل في وظائف الكلى. في هذه الحالات ، يحتاج المريض ازدراع من متبرع الكلى للحصول على فرصة الشفاء. خلاف ذلك ، طبي مدى الحياة غسيل الكلى العلاج ضروري أو يحدث الموت المبكر.
الوقاية
لا يمكن منع الخلل الوراثي الذي يسبب التفضيل لأنه موجود قبل الولادة. لمنع نوبات المرض ، يجب على الأفراد المصابين توخي الحذر الشديد حتى لا يتلامسوا مع المواد المحفزة مثل الفاصوليا. عند علاج الالتهابات البكتيرية أو الفيروسية ، يجب إعلام الطبيب بنقص الإنزيم ، لأن بعض الأدوية تحتوي على مواد خطرة على الأشخاص المصابين. على سبيل المثال ، الأدوية التي تحتوي على السلفوناميدات or حمض أسيتيل الساليسيليك لا ينبغي أن تؤخذ.
متابعة
في معظم حالات favism ، الشخص المصاب ليس لديه أو لديه عدد قليل فقط الإجراءات وخيارات الرعاية اللاحقة. يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه لاحقًا لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. فقط الاكتشاف المبكر للتلفيق يمكن أن يمنع المزيد من الأعراض. لا يمكن أن يحدث علاج مستقل في هذه الحالة. نظرًا لأن التفضيل هو مرض وراثي ، يمكن أيضًا أن يكون وراثيًا. لذلك ، إذا كان الشخص يرغب في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يجب أيضًا أن يتم إجراؤها لمنع ذلك. في حالة الإصابة بهذا المرض ، يجب على الشخص المصاب تجنب ملامسة المواد المسببة في أي حال. يجب أن يوضح الطبيب المواد المتورطة. علاوة على ذلك ، يعتمد الأشخاص المتضررون في كثير من الأحيان على مساعدة معارفهم وأصدقائهم أو الأسرة أيضًا في حياتهم اليومية ، من أجل تسهيل ذلك. المحادثات مفيدة أيضًا لمنع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب المزمن. التي يمكن أن تنتج عن favism. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع بسبب المرض عالميًا. قد يكون الاتصال مع الآخرين المصابين بهذا المرض مفيدًا أيضًا.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
المساعدة الذاتية في أزمة انحلال الدم الحادة الإجراءات ليست كافية. يجب معالجته طبيا دون تأخير. لا يمكن علاج عيب الإنزيم الأساسي. ومع ذلك ، يمكن للأفراد المتضررين منع عواقبه - فقر الدم والنوبات الحادة - عن طريق تجنب المواد والمنتجات المحفزة. وتشمل هذه الفاصوليا ، وخاصة نبات الفاصوليا العريضة وحبوب اللقاح الخاصة به ، وكذلك البازلاء ، فول الصويا المنتجات والكشمش. يمكن أن تؤدي العديد من الأدوية أيضًا إلى تحلل الدم لدى الأشخاص المصابين بنقص G6PD ، بما في ذلك الأدوية الشائعة المسكنات مثل حمض أسيتيل الساليسيليك (ASA) ، وكذلك أكيد مضادات حيوية (على سبيل المثال، السلفوناميدات و سيبروفلوكساسين) ومضادات الملاريا المخدرات مثل الكلوروكين. لذلك ، يجب على المرضى إبلاغ طبيبهم عن عيب الإنزيم لديهم حتى لا يصف أيًا من هذه المستحضرات. منتجات الحناء وكرات النفتالين والمرحاض مزيلات العرق غالبًا ما تحتوي على النفثالين. هذه مادة أخرى يمكن أن تؤدي إلى أزمة انحلالي. يمكن أن تؤدي العدوى أيضًا إلى زيادة الأكسدة بشكل خطير إجهاد. هذا هو السبب في أنه من الضروري علاجهم مبكرًا لمنع حدوث نوبة. يجب على المرضى المعرضين لأزمات حادة حمل بطاقة هوية طارئة. في حالة انحلال الدم المزمن ، يومياً إدارة من حمض الفوليك ملحق يخفف من فقر الدم. نظرًا لأن نقص G6PD وراثي ، يجب على الأفراد المصابين أيضًا اختبار أطفالهم بحثًا عن العيب.
