البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الأيضية المختلفة. مسارهم متغير للغاية. في حين أن بعض الأمراض تسبب أعراضًا خفيفة فقط ، إلا أن البعض الآخر قد يهدد الحياة. بسبب المظاهر العديدة ، غالبًا ما يتم التشخيص الصحيح متأخرًا.
ما هي البورفيريا؟
البورفيريا هو أحد الأمراض النادرة. في النهاية ، يعتمد على اضطراب يؤدي إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج بروتين "الهيم". ومع ذلك ، نظرًا لأن البروتين يؤدي مهامًا مهمة ، تحدث آثار جانبية شديدة في بعض الأحيان. على سبيل المثال ، يعتبر الهيم مكونًا مهمًا للمادة التي تلون الإنسان دم أحمر: الهيموغلوبين. من أجل إنتاج البروتين ، هناك سلسلة من عدة خطوات. مطلوب إنزيم لكل عملية. ومع ذلك ، في سياق المرض ، يوجد خلل في مستوى واحد على الأقل ، بحيث لا يمكن إنتاج الإنزيم المناسب والخطوات التالية غير صالحة. بدلا من ذلك ، هناك تراكم لسلائف الهيم ، ما يسمى بورفيرينات. يتم إفرازها بشكل متزايد في البراز والبول. غالبًا لا يلاحظ الأفراد المصابون المرض حتى يبلغوا ما بين 30 و 40 عامًا. بشكل عام ، قلة قليلة من الناس يصابون بهذا الخلل.
الأسباب
وبالتالي ، فإن سبب المرض هو أنزيم معيب. في المجموع ، يتم إنتاج الهيم من خلال ثماني خطوات. إذا لم تتم معالجة أي منها بالشكل الأمثل ، البورفيريا النتائج. اعتمادًا على الإنزيم المعيب ، تتراكم سلائف مختلفة من المادة. علاوة على ذلك ، في بعض المرضى ، منزعج العديد الانزيمات يمكن الكشف عنها. يعتبر نوعان رئيسيان من البورفيريا ذات صلة طبية: البورفيريا الحادة المتقطعة والبورفيريا الكبدية المزمنة. وبالتالي ، يمكن أن يكون المرض حادًا أو مزمنًا. في الشكل الحاد ، إنه اضطراب في الإنزيم الثالث. لم يعد الجسم قادرًا على تنفيذ الخطوات التالية ، لذلك توقف تكوين البروتين في هذه المرحلة. في المسار المزمن ، يكون الإنزيم الخامس معيبًا. تعتبر البورفيريا وراثية في معظم الحالات. لا يعاني جميع المصابين من الأعراض: فنسبة كبيرة منهم لا يلاحظون العيب حتى. ومع ذلك ، يمكن لبعض العوامل أن تسبب الأعراض عن طريق زيادة حاجة الكائن الحي للهيم. وتشمل هذه تدخين، جسدي - بدني إجهادتناول هرمون الاستروجين ، كحول الإساءة ، ومرتفعة حديد .
الأعراض والشكاوى والعلامات
تعتمد الأعراض التي تحدث بشكل كبير على ما إذا كان حالة حاد أو مزمن. بشكل عام ، تختلف الشكاوى. على سبيل المثال ، قد تسبب البورفيريا الحادة ألم في البطن, غثيانو قيء. تقرير المرضى الإمساك، اضطرابات حسية ، ضعف عضلي ، مشاكل في النوم وحالات مزاجية كئيبة. الأعراض ليست دائما ملحوظة. بدلاً من ذلك ، تحدث في شكل حلقات تظهر على فترات متفاوتة. عند النساء ، يمكن ملاحظة أن الأعراض تتراكم من قبل الحيض. علاوة على ذلك ، تساهم بعض العوامل في أن تصبح الأعراض ملحوظة. بعض الأدوية والالتهابات و كحول مسؤولة عن الظهور المفاجئ للأعراض. تعتبر الحساسية للضوء نموذجيًا لمرضى البورفيريا المزمنة. ال بشرة يتفاعل مع البثور والندبات. بشكل عام ، فإن بشرة يميل إلى الآفات والتصبغ وزيادة الشعر. في أغلب الأحيان ، يكون المسار المزمن مصحوبًا بأمراض أخرى مثل مرض السكري وقرحة المعدة.
تشخيص ومسار المرض
يتم التشخيص عادة عن طريق فحص دم، بمجرد أن يكتسب الطبيب شكوكًا مقابلة من خلال مقابلة مفصلة. في ال دميمكن تحديد البورفيرين وكذلك أي سلائف. علاوة على ذلك ، توفر عينات البراز والبول معلومات. في بعض المرضى ، يتم إجراء الاختبارات الجينية أيضًا.
المضاعفات
نتيجة البورفيريا ، يعاني الأفراد المصابون من مجموعة متنوعة من الأعراض ، ولكن جميعها لها تأثير سلبي على نوعية حياة الفرد المصاب. ومع ذلك ، فإن هذا المرض يسبب في معظم الحالات غثيان و قيء. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من الم في البطن و معدة و أيضا الإمساك. كما يمكن أن تحدث الحساسية أو ضعف العضلات بسبب البورفيريا ، مما يجعل الحياة اليومية للمريض أكثر صعوبة ، كما أن معظم المصابين يستمرون في المعاناة من مشاكل النوم أو الاكتئاب المزمن.. كقاعدة عامة ، لا تظهر أعراض البورفيريا بشكل دائم ، ولكن فقط في نوبات. لهذا السبب ، لا يكون التشخيص المبكر ممكنًا في كثير من الحالات ، وبالتالي يمكن أيضًا تأخير علاج المرض. علاوة على ذلك ، فإن المصابين يكونون حساسين للضوء ، بحيث تتكون بثور على بشرة. القرحة في معدة or مرض السكري يمكن أن تحدث أيضًا. يتم علاج البورفيريا بمساعدة الأدوية. وبالمثل ، في الحالات الشديدة ، ازدراع من كبد مهم. لا يمكن توقع ما إذا كان هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع للمريض بسبب المرض بشكل عام.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
كقاعدة عامة ، يجب أن يعالج الطبيب البورفيريا دائمًا. يمكن أن يكون هذا المرض مقيدًا للغاية لحياة الشخص المصاب ، وعادة لا يوجد شفاء ذاتي للمرض. للتشخيص والعلاج المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض ويمكنهما منع حدوث المزيد من المضاعفات. كقاعدة عامة يجب استشارة الطبيب في حالة البورفيريا إذا كان المريض يعاني من حالة شديدة ألم في البطن or قيء و غثيان. لا سيما في حالة حدوث هذه الشكاوى على المدى الطويل ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. غالبا، الاكتئاب المزمن. أو غيرها من الشكاوى النفسية المرتبطة بمشاكل النوم قد تشير أيضًا إلى المرض ويجب التحقيق فيها. غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون حساسين للضوء وليسوا نادرًا ما يكونون عصبيين. عادة ما يتم تشخيص البورفيريا بواسطة طبيب باطني أو ممارس عام. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي على الأسباب الدقيقة للمرض وبالتالي يتم إجراؤه بواسطة أخصائي. لا يمكن التنبؤ بشكل عام بما إذا كان سيكون هناك انخفاض في متوسط العمر المتوقع.
العلاج والعلاج
علاج يعتمد بشكل أساسي على تجنب جميع مسببات البورفيريا. على سبيل المثال ، يجب على النساء تجنب حبوب منع الحمل واستخدامها بدلاً من ذلك منع الحمل بدون هرمونات. يجب إيقاف الأدوية الأخرى التي قد تكون مسؤولة عن الانتكاس أو استبدالها بأخرى ، إن أمكن. من أجل عدم التسبب في أي ضرر الصحية ، يجب توضيح المسار الدقيق للعمل مع الدواء مع الطبيب. علاوة على ذلك ، من المهم أن يحاول المرضى الحد من الحالة الجسدية والعاطفية إجهاد. ومع ذلك ، إذا كانت الدورة أكثر شدة الإجراءات لابد من استخدامه. على سبيل المثال، جلوكوز ضخ تساعد على تطبيع تخليق البروتين خلال النوبة الحادة. إذا ظهر شلل أو أعراض أخرى مهددة للحياة بسبب المرض ، يمكن أن يكون لمضاد الهيمارجينات تأثير داعم. بالإضافة إلى ذلك ، في المسار المزمن ، يمكن أن يوفر علاج الفصد الراحة. بهذه الطريقة ، من الممكن سحب فائض من حديد. يستجيب بعض المرضى أيضًا بشكل إيجابي الكلوروكين، والذي ظهر بالفعل في السوق كمضاد للملاريا. في الحالات القصوى ، تتطلب البورفيريا الحادة كبد ازدراع. في بعض بأمراض مزمنة المرضى، زرع الخلايا الجذعية يصبح ضروريا. علاوة على ذلك ، يجب تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس ، على سبيل المثال باستخدام واقيات الشمس عالية عامل الحماية من الشمس.
الوقاية
لا يمكن منع المرض. ومع ذلك، الإجراءات موجودة يمكن أن تمنع حدوث الانتكاسات. تبعا لذلك ، يجب على الأشخاص المتضررين الامتناع عن كحول والسجائر وتجنب وجبات الجوع ذات السعرات الحرارية المنخفضة. في حالة وجود عدوى وأمراض أخرى ، يجب استشارة الطبيب بسرعة للتأكد من أنها تهدأ بسرعة. إذا كان إجهاد لا يمكن تخفيضه ، على الأقل أكثر استرخاء يجب دمجها في الحياة اليومية.
العناية بالناقهين
لأن المرض غالبا ما يكون مصحوبا الاكتئاب المزمن. التي تتطلب علاجًا نفسيًا ، متابعة الرعاية مناسبة. عادة ما تتطور البورفيريا في الانتكاسات ، ويمكن للمرضى الاعتناء بأنفسهم لتجنب الانتكاسات المتكررة عن طريق إجراء تعديلات مناسبة في نمط الحياة. إذا كان كبد تأثرت وتضررت بالفعل ، يجب تجنب الكحول بأي ثمن. يجب أن تؤخذ الأدوية فقط تحت إشراف طبي. يمكن أن يكون لنمط الحياة الصحي تأثير إيجابي على المرض. يجب على المرضى عدم التدخين ، وممارسة الكثير من التمارين ، قيادة روتين يومي منتظم مع قسط كاف من النوم وتناول طعام صحي الحمية غذائيةيجب على مرضى البورفيريا الامتناع عن اتباع نظام غذائي صارم ، مما قد يؤدي إلى حدوث نوبات حادة ، وتناول أ الحمية غذائية غنية بالألياف قدر الإمكان ، مع الكثير من الخضار والفواكه الطازجة. السكر يجب تقليل الدهون إلى الحد الأدنى. استرخاء تمارين مثل اليوغا أو جاكوبسون استرخاء العضلات التدريجي يمكن أن تساعد المريض على مواجهة الإجهاد المحتمل. في بعض أشكال البورفيريا ، من المهم تجنب التعرض الشديد لأشعة الشمس لمنع حدوث هجوم متجدد. الملابس المناسبة والشمس الكريمات مع ارتفاع عامل الحماية من الشمس استطيع المساعدة. يتم مساعدة العديد من المرضى أيضًا عن طريق الفصد المنتظم لطرد البورفيرين المتراكم في الكبد.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يعد هذا المرض النادر عبئًا نفسيًا كبيرًا على المرضى المصابين به. في كثير من الأحيان ، لديهم أيضًا تاريخ طويل من المعاناة وراءهم قبل أن يتم التشخيص على وجه اليقين. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن الاكتئاب غالبًا ما يصاحب البورفيريا ، يُنصح بعلاج نفسي إضافي. اعتمادًا على الصورة السريرية ، يجب بالطبع تجنب جميع المحفزات التي يمكن أن تسبب هجومًا إضافيًا. في حالة تلف الكبد ، لا ينبغي شرب الكحول ويجب تناول الدواء فقط بعد استشارة الطبيب. يمكن العثور على الأدوية المسموح بها وغيرها من المعلومات المثيرة للاهتمام على موقع المساعدة الذاتية EPP Germany (www.epp-deutschland.de). هذا ينطبق أيضًا على الأشخاص الذين لديهم شكل آخر من أشكال البورفيريا. من أجل عدم تأجيج المرض دون داع ، يجب على المصابين أيضًا عدم التدخين ، وتجنب الإجهاد قدر الإمكان وعدم تناوله. هرمونات. بدلاً من ذلك ، يجب عليهم التأكد من ذلك قيادة حياة منتظمة مع قسط كاف من النوم وممارسة الكثير من التمارين. استرخاء تمارين تساعد على الحد من التوتر. اليوغا وجاكوبسون استرخاء العضلات التدريجي موصى به هنا. يجب عدم اتباع الأنظمة الغذائية الصارمة من قبل مرضى البورفيريا. بدلا من ذلك ، يجب أن يأكلوا على أنها صحية الحمية غذائية قدر الإمكان مع الأطعمة الطازجة الغنية بالألياف قليلة الدهون و السكر. بالإضافة إلى الطب الإجراءات، يستجيب بعض المرضى بشكل جيد لسفك الدم. الفكرة من وراء ذلك هي تخليص الجسم من الفائض حديد.
