متلازمة خلل التنسج النقوي، أو MDS باختصار ، يصف أمراضًا مختلفة من دم أو نظام المكونة للدم الذي يمنع خلايا الدم السليمة من التعبير والعمل بشكل كامل بسبب التغيير الجيني ، وبهذه الطريقة يهاجم الكائن الحي ويضعفه. احتمالية التطور متلازمة خلل التنسج النقوي يزيد مع تقدم العمر ويزداد بشكل حاد بعد سن الستين.
ما هي متلازمة خلل التنسج النقوي؟
على عكس الاعتقاد الخاطئ الشائع ، متلازمة خلل التنسج النقوي ليس دم سرطان (•سرطان الدم). ومع ذلك ، لأن النخاع الشوكي الحاد •سرطان الدم (AML) يمكن أن تحدث كعقابيل في بعض الحالات ، فقد تلقت مرادفات مثل اللوكيميا الزاحفة أو prelukemia. مواز ل •سرطان الدم هو أنه في متلازمة خلل التنسج النقوي ، فإن نخاع العظام، كمركز دم تشكيل ، يتأثر أيضًا بشكل مباشر وتضعف وظيفته الأساسية للكائن الحي. وهكذا ، في هذا المرض ، فإن نخاع العظام لم يعد قادرًا على إنتاج ما يكفي خلايا الدم البيضاء (الكريات البيض)، خلايا الدم الحمراء (كريات الدم الحمراء)، و الصفائح الدموية (الصفيحات) لضمان نقل أكسجين، صيانة الجهاز المناعي، وتخثر الدم المعقول.
الأسباب
في تسعة من كل عشر حالات من المرض ، لا يوجد سبب مباشر لتطور متلازمة خلل التنسج النقوي. الباقي إما بسبب عواقب الإشعاع أو العلاج الكيميائي، مثل تلك المستخدمة في سرطان المرضى ، مثل ما يسمى متلازمات خلل التنسج النقوي الثانوي ، أو التعرض لمواد غريبة ضارة وعادة ما تكون سامة مثل البنزين، والتي توجد في الغازولين، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، يشتبه في أن السلع التي يتم استهلاكها بشكل متكرر مثل دخان السجائر ، شعر الأصباغأو مبيدات الآفات أو كحول قد يساهم أيضًا في تطور متلازمة خلل التنسج النقوي. ومع ذلك ، لم يتم إثبات هذه الفرضية بشكل مستدام. من ناحية أخرى ، تم استبعاد الاستعداد الوراثي لمتلازمة خلل التنسج النقوي ، وكذلك انتقال المرض من شخص لآخر.
الأعراض والشكاوى والعلامات
في حوالي نصف المصابين ، لا توجد أعراض على الإطلاق ويتم اكتشاف المرض عن طريق الصدفة فقط. في المرضى الذين يعانون من الأعراض ، تظهر العلامات التي يسببها الأنيميا بارزة بشكل خاص. إذا كان تكوين خلايا الدم الحمراء مضطربًا ، فهذا يؤدي إلى نقص أكسجين. يشعر المتضررون بالتعب والفتور ، وأدائهم و من التركيز المستويات تنخفض بشكل ملحوظ. إذا اضطروا إلى بذل مجهود ، فإنهم ينفدون بسرعة. يعانون من ضيق في التنفس وأحيانًا خفقان القلب (عدم انتظام دقات القلب). الدوخة قد تحدث أيضًا. ال بشرة اللون شاحب بشكل لافت للنظر. ومع ذلك ، فإن تشكيل خلايا الدم البيضاء قد يتضرر أيضًا. ويتجلى ذلك في ضعف الدفاعات والالتهابات المتكررة الناجمة عن ذلك والتي قد تصاحبها حمى. في بعض الحالات ، يقلل المرض من عدد الصفائح الدموية. نظرًا لأن هذه هي المسؤولة عن تخثر الدم ، فإن الإصابات تنزف أكثر وتستمر لفترة أطول من المعتاد. نزيف من اللثة شائع. نمشات يمكن أن تشكل أيضا. هذه هي نزيف دقيق صغير في بشرة. عرض آخر هو طحال تكبير - اتساع. بسبب ال طحال يجب أن يعمل بجدية أكبر بسبب المفقودين الصفائح الدموية، يزداد في حجم. كبد قد يتضخم أيضًا ، وهو ما يُلاحظ عند الشعور بالضغط على الجانب الأيمن العلوي من البطن.
التشخيص والدورة
العلامات الأولية لظهور متلازمة خلل التنسج النقوي تشبه إلى حد كبير تلك العلامات الأنيميا (فقر الدم) ، حيث لا يوجد أيضًا ما يكفي من خلايا الدم الحمراء في الدم لتوزيعها أكسجين بسرعة كافية في جميع أنحاء الجسم ، مما قد يؤدي إلى أعراض مثل ضيق التنفس ، والشحوب ، إعياء, دوخة, صداع الراس، لزيادة قلب معدل ، وطنين في الأذنين. بسبب نقص خلايا الدم البيضاء، قد يكون هناك أيضًا زيادة في الإصابة بالعدوى التي لا يمكن السيطرة عليها حتى عن طريق علاج محدد مضادات حيوية. بالإضافة إلى ذلك ، نتيجة لنقص الصفائح الدموية بشكل كافٍ ، غالبًا ما يمكن ملاحظة النزيف الذي يصعب إيقافه والشديد بشكل غير عادي ، على سبيل المثال في حالة الجروح الصغيرة أو الإجراءات الجراحية. يمكن أيضًا أن تكون الكدمات المتكررة أو الدم في البول والبراز هي العلامات الأولى لمتلازمة خلل التنسج النقوي ، وإذا كان هناك شك ، يتم إجراء اختبارات الدم التفصيلية عادةً وتحليل قيم الدم للانحرافات والتشوهات. بالإضافة إلى عينة من نخاع العظام يتم أخذها من الورك وفحصها بحثًا عن التغيرات الصبغية التي تحدث في حوالي 60 بالمائة من الحالات. لا تؤثر متلازمة خلل التنسج النقوي على الجسم بنفس السرعة والمدمرة مثل ابيضاض الدم ، ولكن علاج يجب أن تبدأ بسرعة بعد التشخيص ، وإلا فإن الظروف المهددة للحياة يمكن أن تنجم عن عدوى ، مثل تلك التي تصيب الرئتين أو الأمعاء ، أو من سرطان الدم الحاد الناتج عن متلازمة خلل التنسج النقوي.
المضاعفات
أولا وقبل كل شيء ، شديدة الأنيميا يحدث نتيجة لهذه المتلازمة. هذا بشكل عام له تأثير سلبي للغاية على المريض الصحية حالة، وفي هذه العملية يمكن أيضًا أن تقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع. بسبب فقر الدم ، يبدو الأشخاص المصابون متعبين للغاية ومرهقين ولم يعودوا يمارسون دورًا نشطًا في الحياة. كما يحدث ضعف وقدرة المريض على التأقلم معه إجهاد ينخفض أيضا. لم يعد بإمكان الأشخاص المصابين التركيز ويظهرون شاحبين للغاية. علاوة على ذلك ، فإن المتلازمة تؤدي إلى سباق قلب و دوخة. بسبب نقص الدم تداول، يعاني المصابون أيضًا من طنين في الأذنين و الصداع. تنخفض جودة الحياة بشكل كبير وغالبًا ما يصبح المريض عصبيًا. حتى الصغيرة الجروح أو تسبب الجروح نزيفًا حادًا ، وقد يظهر الدم أيضًا في البول. كقاعدة عامة ، لا يمكن العلاج الكامل للمتلازمة إلا من خلال ازدراع من الخلايا الجذعية. علاوة على ذلك ، يعتمد الأشخاص المصابون على عمليات نقل الدم المنتظمة حتى لا يموتوا من الأعراض. في الحالات الشديدة ، العلاج الكيميائي ضروري أيضًا ، لكن هذا ممكن قيادة لآثار جانبية مختلفة. بدون علاج المتلازمة ، هناك انخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
تعبوالتعب السريع والحاجة المتزايدة للنوم هي مؤشرات من الجسم على وجود عدم انتظام. إذا استمرت الأعراض لفترة أطول من الوقت أو أصبحت أكثر حدة ، فيجب زيارة الطبيب. اضطرابات من التركيز، انتباه أو ذاكرة يجب فحصها وتوضيحها. إذا انخفض مستوى الأداء ، ونتيجة لذلك ، لم يعد بالإمكان تلبية المتطلبات اليومية ، يجب استشارة الطبيب. إذا كان هناك نقص في المرونة المعتادة ، فإن شحوب بشرة أو ضعف داخلي ، زيارة الطبيب ضرورية. إذا كانت هناك اضطرابات في قلب الإيقاع ، خفقان القلب ، الدوخة أو عدم ثبات المشية ، يوصى بزيارة الطبيب. يجب عرض ارتفاع درجة حرارة الجسم أو الشعور بالضيق العام أو الشعور بالمرض للطبيب. هذه إشارات تحذير من الجسم تتطلب اتخاذ إجراء. النزيف العفوي لل اللثةوالتغيرات في مظهر الجلد والكدمات التي لا يمكن تتبعها هي علامات ضعف الصحية . إذا لاحظ الشخص المصاب تورمًا في الجزء العلوي من الجسم أو إذا كان عامًا اضطرابات وظيفية تطوير ، هو أو هي بحاجة إلى مساعدة طبية. الاضطرابات الحسية في الجزء العلوي من الجسم ، فرط الحساسية للمس أو تأثيرات الضغط تشير إلى عدم انتظام الكائن الحي. في حالة هذه الشكاوى ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن حتى يمكن وضع خطة علاجية للتخفيف من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب استبعاد الأمراض الشديدة والحادة.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج متلازمة خلل التنسج النقوي تمامًا إلا بنجاح زرع الخلايا الجذعية. جميع طرق العلاج الأخرى هي فقط ملطفة ، أي تخفيف أعراض المرض. نقص خلايا الدم الحمراء ، على سبيل المثال ، يمكن مكافحته عن طريق عمليات نقل الدم المنتظمة ، ونقص الصفائح الدموية عن طريق تركيزات الصفائح الدموية. لمنع الالتهابات ، والتطعيمات ضد تأثير و المكورات الرئوية ، وكذلك العلاج الوقائي مع مضادات حيوية. يوصى أيضًا بالنظافة الشخصية المكثفة وتجنب الاتصال مع حاملي المرض المحتملين. إذا كان المرض متقدمًا بالفعل ، العلاج الكيميائي غالبًا ما يتم إعطاؤه للقضاء على الخلايا سريعة النمو في نخاع العظام والدم ، وبالتالي استعادة مؤقتًا تعداد الدم إلى الحالة الطبيعية: تختلف هذه الأساليب اختلافًا كبيرًا من مريض لآخر ويجب دائمًا مناقشتها والتخطيط لها بشكل فردي مع الطبيب المعالج. لهذا السبب ، تم إنشاء سجل MDS Düsseldorf منذ عام 2003 ، بهدف التمكن من تصنيف مسار المرض بشكل فردي وأكثر دقة ، وعلى هذا الأساس ، لتطوير علاجات مخصصة لمكافحة متلازمة خلل التنسج النقوي.
التوقعات والتشخيص
يختلف تشخيص متلازمة خلل التنسج النقوي من مريض لآخر. يعتمد ذلك على نوع المرض ومدى انتشاره. خلال متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي ، تتكوَّن كمية متزايدة من خلايا الدم غير الناضجة. لذلك ، هناك خطر من أن تتحول المتلازمة إلى شكل آخر ، يكون تشخيصه أقل ملاءمة. قد يكون هذا هو ابيضاض الدم النقوي المزمن (CMML) أو سرطان الدم النخاعي الحاد (AML). بشكل عام ، يعتبر تشخيص متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي غير مواتٍ إلى حدٍّ ما. وبالتالي ، فإن عوامل مثل التغيرات الكروموسومية المعقدة أو محتوى الانفجار الواضح في الدم بالإضافة إلى قيمة الانحلال العالية لها تأثير سلبي. وينطبق الشيء نفسه أيضًا في حالة الأمراض السابقة ، عامة الفقراء الصحية أو سن أكبر. هناك اختلافات في المسار ومتوسط العمر المتوقع اعتمادًا على مجموعة المخاطر المعنية. على سبيل المثال ، متوسط العمر المتوقع لمتلازمة خلل التنسج النمائي عالية الخطورة هو خمسة أشهر. ومع ذلك ، إذا كانت الخلايا الجذعية علاج يمكن إجراؤها ، بل هناك احتمال للشفاء. وبالتالي ، يعتبر هذا الإجراء هو الفرصة الوحيدة لعلاج MDS. إذا كانت مخاطر المرض أقل ، فإن عمر المريض المتوقع يصل إلى 68 شهرًا. ما يصل إلى 70 بالمائة من جميع مرضى متلازمة خلل التنسّج النِّقَوِي يموتون بسبب النزيف أو العدوى أو عواقب سرطان الدم النخاعي الحاد. لجعل التكهن أكثر ملاءمة ، من المهم تقوية الجهاز المناعي. لهذا الغرض ، يحتاج المصاب إلى راحة كافية وصحية الحمية غذائية، والأنشطة الرياضية.
الوقاية
بسبب الجهود الكبيرة في العقود الأخيرة ، أصبح علاج متلازمة خلل التنسج النقوي أكثر فعالية وكفاءة ، وأصبح لدى العديد من الأفراد المصابين الآن فرصة متزايدة للشفاء أو البقاء على قيد الحياة.
متابعة
في معظم الحالات ، قليلة جدًا أو محدودة الإجراءات من الرعاية اللاحقة المباشرة متاحة لأولئك المصابين بهذه المتلازمة. أولاً وقبل كل شيء ، يجب الاتصال بالطبيب مبكرًا حتى لا تحدث مضاعفات أو شكاوى أخرى. لا يمكن أن يحدث علاج مستقل. دائمًا ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار التالي للمرض ، لذلك يجب على الشخص المصاب أن يرى الطبيب بشكل مثالي عند ظهور الأعراض والعلامات الأولى للمرض. يجب على المصابين بهذا المرض حماية أنفسهم بشكل خاص من الالتهابات والالتهابات المختلفة حتى لا تحدث مضاعفات. في الوقت نفسه ، يعد دعم ورعاية الأسرة والأقارب أمرًا مهمًا للغاية وله تأثير إيجابي على المسار الإضافي لهذا المرض. هنا ، يمكن أن يكون الدعم النفسي مفيدًا للوقاية الاكتئاب المزمن. وغيرها من الاضطرابات النفسية. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يقلل هذا المرض من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
بالنسبة للمصابين ، من المهم أولاً وقبل كل شيء توضيح نوع المرض الذي يعانون منه وما هي خيارات العلاج المتاحة. إذا تم العلاج عن طريق العلاج الكيميائي ، فإن هذا يمثل عبئًا كبيرًا على الجسم. خلال هذا الوقت ، تزداد حاجة الكائن الحي إلى العناصر الغذائية ، والتي يمكن تغطيتها جزئيًا عن طريق التغيير الحمية غذائية. إذا لم يكن هذا كافيا ، وهو دعم علاج مع المغذيات الدقيقة يجب أن يتم بالتعاون مع الطبيب ، والتي تتكيف مع الاحتياجات الفردية. إذا كانت إمكانية وجود زرع الخلايا الجذعية على الطاولة ، يمكن للشخص المصاب بدء فعاليات التبرع مع الأصدقاء والعائلة والزملاء ، حيث يُطلب من السكان تحديدًا التسجيل في سجل المتبرعين بنخاع العظام. حتى إذا لم يكن هناك متبرع مناسب لك من بين المسجلين حديثًا ، فقد يعني ذلك التبرع الذي طال انتظاره للأشخاص المتضررين الآخرين. يعتبر نقل الدم المنتظم علاجًا شائعًا لإبقاء الآثار الجانبية للمرض منخفضة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فإن هذا يؤدي حتما إلى فائض حديد في الكائن الحي. لتجنب تلف الأعضاء والأنسجة ، يجب إزالتها من الجسم بالأدوية أقراص مطلوب لهذا الغرض يجب أن يؤخذ بضمير حي للغاية ، حتى في حالة حدوث آثار جانبية ، منذ زيادة حديد لا يسبب أعراضًا حتى يحدث ضرر دائم للكائن الحي.
