يُعرف شلل العين الخارجي التدريجي أيضًا باسم شلل العين التدريجي الخارجي وهو أحد الاضطرابات العصبية العينية. شكل خاص من هذا الاضطراب هو شلل العين زائد (CPEO plus).
ما هو شلل العين الخارجي التدريجي؟
يحدث شلل العين الخارجي التدريجي بسبب اضطراب في الميتوكوندريا. يتسبب اعتلال الميتوكوندريا هذا في شلل تدريجي بطيء لعضلات العين الخارجية. ال جفن المصعد يتأثر أيضا بالشلل. إذا حدثت أعراض أخرى ، فإن CPEO plus موجود. لا يوجد علاج لهذا المرض. على الرغم من أن المرض وراثي ، إلا أنه يمكن أن ينتشر في أي عمر. ينطبق ما يلي: كلما ظهرت الأعراض الأولى في وقت مبكر ، زادت حدة مسار المرض. لذلك يكون العلاج من الأعراض البحتة.
الأسباب
سبب شلل العين الخارجي التدريجي هو اعتلال الميتوكوندريا. اعتلالات الميتوكوندريا هي أمراض ناجمة عن تلف أو خلل وظيفي الميتوكوندريا. الميتوكوندريا هي عضيات خلوية توفر الطاقة في شكل ATP. بدون ATP ، لن يتم تزويد الخلايا بالطاقة الكافية. ينتج عن اعتلالات الميتوكوندريا الموروثة جينة الطفرات. ال الانزيمات وتتأثر مسارات التمثيل الغذائي للعضية الخلوية. تم تحديد الطفرات والخسائر المختلفة لشرائح الحمض النووي (الحذف) في الموضع 3243 من mtDNA كسبب لشلل العين الخارجي التدريجي. تسبب عيوب الحمض النووي للميتوكوندريا اضطرابات في سلسلة الجهاز التنفسي للميتوكوندريا. في CPEOplus ، تم العثور على محذوفين إلى ثمانية كيلوبايت في نصف الحالات. نادرًا جدًا ، لوحظ أيضًا ازدواج الحمض النووي للميتوكوندريا. في حالات نادرة ، حالات وراثي جسمي متنحي مع نووي جينة تحدث تعديلات. في هذه الحالات ، تحدث عمليات حذف متعددة لـ mtDNA.
الأعراض والشكاوى والعلامات
علامة مميزة للمرض تدلي جفن. في المصطلحات الطبية ، تُعرف هذه الظاهرة أيضًا باسم إطراق. إطراق ينتج عن شلل العضلة الرافعة للجفون المتفوقة. عادة ، تتأثر كلتا العينين بهذا الشلل. حركة العين محدودة للغاية بسبب شلل عضلات العين الخارجية. على عكس الأمراض المرتبطة بشلل النظر المركزي ، فإن شلل العين الخارجي التدريجي يكون متحركًا للعين الدماغ وظائف مثل البصريات ، منعكس الدهليز والعين و saccades سليمة. ومع ذلك ، بسبب الشلل الشديد لعضلات العين ، لا يمكن القيام بها بسرعة. في CPEOplus ، تكتمل الأعراض بضعف عضلي آخر. تظهر هذه الأعراض بشكل خاص في الأطراف والوجه وعضلات البلع. يعاني المرضى المصابون من صعوبة في البلع وضعف عضلي في الذراعين والساقين. التوصيل من قلب مضطرب ، مما أدى إلى عدم انتظام ضربات القلب. عضلة القلب مع خناق يمكن أن تكون أعراض مرض CPEOplus أيضًا من أعراض الإصابة بالصدرية أو الإغماء أو الانسداد. تتطور أيضًا اعتلالات الغدد الصماء ، والتي يمكن أن تظهر في شكل مرض السكري داء البلوغ ، تأخر البلوغ أو ما شابه قصر القامة. يعاني المرضى المصابون أيضًا من اضطرابات حسية أو شلل محيطي أو تغيرات في بشرة. مرض عقلي أو اضطرابات في الحركة تنسيق هي أيضًا عواقب محتملة لـ CPEOplus. يعتبر الانتقال إلى متلازمة كيرنز ساير ، وهو CPEO مع تغيرات تنكسية في شبكية العين ، سائلاً. إذا كان المركزي الجهاز العصبي يتأثر بالمرض ، قد يكون هناك حسي عصبي فقدان السمعالعقلية تخلف، أو ما يسمى رنح المخيخ.
تشخيص ومسار المرض
النتيجة الرئيسية في شلل العين الخارجي التدريجي هي حمض اللبنيك الزائد. هذا حالة يُعرف أيضًا باسم اللاكتيك الحماض. في التشخيص الأيضي ، البولية العضوية الأحماض و دم مصل الدم الأحماض الأمينية بالإضافة إلى حمض اللبنيك . الكرياتين كيناز اللاكتات نازعة الهيدروجين ، اللاكتات يستريح و البيروفات يجب أيضًا قياسها في دم. الفحوصات العصبية الكهربائيوعضلة خزعة تأكيد التشخيص. يوصى بشدة بتحديد مستوى هرمون الغدة الدرقية وحالة الجسم المضاد ، كما هو تصوير الأعصاب الكهربائية. ومع ذلك ، غالبًا ما تكون العلامات السريرية لشلل العين الخارجي التدريجي واضحة جدًا لدرجة أنه يمكن بالفعل إجراء تشخيص مؤكد نسبيًا على أساس الأعراض. تشخيص متباين يجب استبعاد الوهن العضلي ، وشلل الرؤية ، الدماغ الآفات ، الشيخوخة إطراقومتلازمة التليف وشلل جزئي في العصب الحركي.
المضاعفات
بسبب المرض ، يعاني الأفراد المصابون من شلل واضطراب في الحساسية. على وجه الخصوص ، تتأثر الجفون بالشلل ، بحيث لا يمكن تحريكها بسهولة بعد الآن. وبالمثل ، يمكن أن يؤثر الشلل أيضًا على العينين نفسها ، بحيث لا يستطيع المصاب تحريك عينيه في اتجاهات مختلفة. إن نوعية حياة المريض مقيدة بشكل كبير ومحدودة بسبب المرض. وبالمثل ، ضعف العضلات وأيضًا قلب تحدث المشاكل. يستمر معاناة الشخص المصاب من اضطرابات في البلع ، بحيث يكون هناك انزعاج كبير عند تناول السوائل والطعام. مرض السكري or قصر القامة يمكن أن تحدث أيضًا. يتأخر نمو الأطفال بشدة ويضطرب بسبب المرض ، لذلك تحدث المضاعفات الشديدة أو الانزعاج عادة في مرحلة البلوغ أيضًا. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يتأخر سن البلوغ للأفراد المصابين أيضًا. لأنه في كثير من الحالات يعاني المرضى أيضًا من زيادة تخلف، فهم غالبًا ما يعتمدون على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. من المحتمل أن يؤدي هذا المرض أيضًا إلى انخفاض كبير في متوسط العمر المتوقع للمريض.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
العلامة الأولى والأكثر تميزًا لشلل العين الخارجي التدريجي هي التدلي جفن في الذين يعانون. يجب أن تبدأ زيارة الطبيب على الفور إذا تطورت هذه الميزة البصرية. تعتبر القيود في الرؤية واضطرابات في حركات العين والمظهر المشلول أمرًا مثيرًا للقلق. يجب فحصهم وعلاجهم من قبل الطبيب في أسرع وقت ممكن. يجب استشارة الطبيب إذا كان هناك زيادة في حالات السقوط ، وزيادة في مخاطر الحوادث ، وضعف البصر. إذا كان المصاب يعاني من ضعف في العضلة قوة، ضعف الأداء البدني أو انخفاض المرونة المعتادة ، يجب استشارة الطبيب. يجب توضيح الشكاوى من فعل البلع أو رفض تناول الطعام أو نقص المعروض من الكائن الحي من قبل الطبيب. ضعف النمو تخلف يجب مناقشة بداية البلوغ المتأخرة مع الطبيب. في حالة تشوهات الحركات الطبيعية ، وانخفاض الكفاءة العقلية واضطرابات في ذاكرة نشاط مطلوب طبيب. اضطرابات الحساسية ، تغيرات في المعتاد بشرة يجب فحص المظهر والرنح من قبل الطبيب وكذلك العلاج. على وجه الخصوص ، تشوهات في تنسيق يجب فهم الحركات على أنها إشارة تحذير للكائن الحي. اضطرابات قلب يجب أيضًا فحص الإيقاع والوعي. في الحالات الشديدة ، يجب تنبيه خدمة الإسعاف.
العلاج والعلاج
لا يمكن علاج شلل العين الخارجي التدريجي. عادة ما يتم علاج تدلي الجفن جراحيًا. في معظم الحالات ، يتم إجراء تعليق أمامي جراحي بالسيليكون. جراحي علاج تدلي الجفون لا يتم فقط لأسباب جمالية. إذا لم يتم إغلاق الجفن أو كان غير مكتمل ، فقد تجف القرنية. ستكون النتيجة التعرض لاعتلال القرنية. إذا كان المرضى يعانون من ازدواج الرؤية ، المنشور نظارات استطيع المساعدة. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، قد تكون جراحة الحول ضرورية. ومع ذلك ، نظرًا لأن كلتا العينين تتأثران بالشلل في معظم المرضى ، فإن الحول هو عرض نادر الحدوث. في بعض المرضى الذين يعانون من شلل العين الخارجي التدريجي ، وهو نقص أولي في أنزيم Q10 وقد تجلى. في هذه الحالة، علاج مع 50 إلى 300 ملليغرام من أنزيم Q10 في اليوم الواحد قد يكون واعدًا. يهدف هذا العلاج إلى تجاوز العيوب في السلسلة التنفسية بحيث يكون الإنتاج الكافي من ATP ممكنًا على الرغم من العيوب. الاستعدادات مثل الريبوفلافينأو L-carnitine أو idbenone أو الكرياتين مونوهيدرات تستخدم أيضا لعلاج حالة.
الوقاية
شلل العين الخارجي التدريجي مرض وراثي. وبالتالي ، لا يمكن منعه. ومع ذلك ، تظهر بعض الدراسات أن اعتلال الميتوكوندريا الأساسي يتطور و / أو يزداد سوءًا عندما يتم الضغط على الكائن الحي بواسطة العوامل البيئيةالعوامل الضارة مثل تدخين لذلك يجب تجنب التعرض للملوثات في حالات اعتلال الميتوكوندريا المعروف.
متابعة
يمكن تقوية المرض بالمزاج الإيجابي والاستقرار العاطفي للشخص المصاب. خاصة في الحالات السيئة ، يجب أن يحاول المصاب دائمًا الحفاظ على مزاج مرتفع. الأشياء التي كان يتم الاستمتاع بها قبل المرض يجب أن يتم التخطيط لها والقيام بها مرة أخرى مع البيئة الاجتماعية. يجب دائمًا الحفاظ على الاتصال بأفراد الأسرة من قبل الأشخاص المتضررين. بهذه الطريقة ، يمكن دائمًا طلب المساعدة والدعم من الأقارب إذا لزم الأمر. يجب على الأشخاص المتضررين حضور الامتحانات المقررة بانتظام بحيث تكون الدولة الصحية يمكن أن يحدده الطبيب. يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على الحمية غذائية. لهذا السبب ، من المهم أن ينتبه المتضررون إلى أ فيتامين- غنية ومتوازنة الحمية غذائية. من أجل عدم تفاقم المرض ، من الضروري أن يتجنب الأشخاص المصابون المواد التي تحتوي على كحول و النيكوتين. لمساعدة المرضى على تعلم كيفية التعامل مع المرض بشكل مناسب ، يوصى باستشارة نفسية طويلة المدى. الذهاب إلى مجموعة المساعدة الذاتية مفيد أيضًا. بهذه الطريقة ، يمكن للمصابين تبادل الأفكار مع الآخرين الذين يعانون أيضًا من المرض وإيجاد طرق أخرى للتعامل معه. هذا يزيد من نوعية الحياة للمصابين ، والتي تقلصت بشكل كبير بسبب المرض.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يمكن مواجهة شلل العين الخارجي التدريجي في الحياة اليومية بشكل أساسي من خلال الموقف الإيجابي تجاه الحياة. هذا ينطبق بشكل خاص على الحالات الأكثر شدة ، والتي تنطوي على ضعف غير عضلات العين ، مثل البلع أو الأطراف. بالنسبة للمرضى ، لا غنى عن الفحوصات التشخيصية المنتظمة لتحديد الصحية الحالة. يقوم الطبيب بتحليل القيم ويحدد مدى شدة تأثر العضلات والقلب إن أمكن. في بعض الحالات يكون للمرض تأثير سلبي على تناول الطعام. لذلك من المهم للغاية ضمان التوازن الحمية غذائية من أجل منع الأعراض المحتملة مثل مرض السكري. للتأكد من أن نوعية الحياة لا تتأثر كثيرًا ، يوصى بالعلاج النفسي. يشعر كل من الأطفال والبالغين بالقيود في أنشطتهم. تنخفض الثقة بالنفس خاصة خلال فترة البلوغ ، والتي عادة ما تتأخر بسبب المرض. هذا هو السبب في أن المتضررين يجب أن يتعلموا قبول المساعدة من الآخرين. الدعم من الأقارب والأصدقاء له فوائد عملية كبيرة ، لا سيما في سياق زيادة مخاطر الحوادث بسبب ضعف البصر.
