مرض ويلسون هو وراثي copper اضطراب التخزين بسبب خلل جيني. النحاس لم يعد بالإمكان إفرازها بانتظام ، وتسبب الترسبات أضرارًا جسيمة. ال كبدوالعين و الدماغ تتأثر بشكل رئيسي. إذا تركت دون علاج، مرض ويلسون قاتلة.
ما هو مرض ويلسون؟
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر نسبيًا في التمثيل الغذائي ويعرف أيضًا باسم "copper مرض التخزين ، "مرض ويلسون" أو "التصلب الكاذب في ويستفال". مرض ويلسون سمي على اسم طبيب الأعصاب البريطاني صموئيل إيه كيه ويلسون (1878-1937). بسبب واحد أو أكثر جينة الطفرات ، التمثيل الغذائي للنحاس في كبد من الأفراد المصابين بالانزعاج. لا يمكن إزالة النحاس الممتص بشكل طبيعي ، حيث يرتبط ويترسب في الكائن الحي. يتميز مسار المرض بمجموعة متنوعة من الأعراض ، والتي تتجلى بشكل رئيسي في كبد الضرر والتشوهات العصبية. معدل تكرار الخلل الجيني هو حوالي 1: 30,000.
الأسباب
يحدث سبب مرض ويلسون من خلال خلل جيني في الكروموسوم الثالث عشر. ما يسمى ب "ويلسون جينة“موروث بطريقة وراثية متنحية ، حيث لا يتعين على الأب و / أو الأم أن يكونا مصابين بالمرض ، ولكنهما مجرد حاملين للسمة الوراثية المعيبة. يحدث داء ويلسون بشكل متكرر في حالات الزواج بين الأقارب. إذا كان الشخص يعاني من مرض ويلسون ، فهناك اضطراب في استقلاب النحاس ، حيث أن مسار نقل النحاس من الكبد إلى النكد ضعيف. تناول النحاس الزائد يوميا الحمية غذائية لا يمكن أن تنتقل بواسطة خلايا الكبد إلى داخل النكد وتفرز مع البراز ولكن تترسب في الكبد. هناك يسبب ردود فعل التهابية يمكن أن قيادة إلى تليف الكبد. علاوة على ذلك ، ينتقل النحاس المترسب من الكبد إلى الكائن الحي بأكمله. تؤثر رواسب النحاس بشكل رئيسي على الكبد قرنية العينأطلقت حملة الدماغ والوسط الجهاز العصبي. يؤدي مستوى النحاس المفرط إلى إتلاف الخلايا المصابة وتقيدها في مهامها ووظائفها.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن أن يسبب داء ويلسون مجموعة متنوعة من الأعراض ، معظمها غير محدد. وتشمل هذه إعياء, فقدان الشهية، إنهاك، الاكتئاب المزمن., تقلب المزاج, ألم في البطن، كثرة حدوث كدمات أو مشاكل بالجسم تنسيق. تعتمد كيفية ظهور المرض في الحالات الفردية على أعضاء ومناطق الجسم التي تتأثر بعملية التمثيل الغذائي للنحاس المضطرب. في معظم الحالات ، تظهر الأعراض الأولى للمرض بين سن 13 و 24 عامًا. ومع ذلك ، يمكن أن يكون هذا هو الحال أيضًا بشكل ملحوظ في وقت مبكر أو متأخر. غالبًا ما تكون عواقب تلف الكبد واضحة بالفعل لدى المرضى الصغار. هذا يمكن قيادة لتضخم الكبد ، التهاب الكبد، تنكس دهني للكبد ، وفي مراحل متقدمة ، تليف الكبد. يمكن لمرض ويلسون قيادة إلى اصفرار بشرة والأغشية المخاطية (اليرقان). تتأثر العيون أيضًا بشكل متكرر بالمرض. السمة المميزة لمرض ويلسون هي ما يسمى بحلقة القرنية كايسر فلايشر. هذا هو تغيير واضح في القرنية ، والذي يمكن ملاحظته من خلال حلقة ذهبية-بنية إلى خضراء حول قزحية. غالبًا ما ينتج عنه الليل عمىوالحول و التهاب العصب البصري. أعراض عصبية مشابهة ل مرض باكنسون or مرض هنتنغتون غالبًا ما تحدث ، بما في ذلك تصلب العضلات ، وحركات العضلات غير المنضبطة ، والهزات ، والحركات البطيئة ، ونوبات الصرع ، وصعوبات الكتابة والتحدث.
التشخيص والدورة
بشكل عام ، ينقسم مرض ويلسون إلى نوع الأحداث ، حيث يبدأ المرض بين سن 5 و 20 عامًا ويتطور بسرعة حتى الموت إذا لم يتم علاجه ، ونوع البالغين ، حيث لا يتم تشخيص مرض ويلسون إلا بين سن 20. و 40 ويتميز بدورة أبطأ. في طفولةغالبًا ما تسبق الأعراض الكبدية (اضطرابات الجهاز الهضمي وتلف الكبد) التشخيص النهائي. في مرحلة البلوغ ، تكون الأعراض الأولى بشكل رئيسي هي العجز العصبي (اضطرابات الكلام والبلع ، رجفة) والشذوذ النفسي (ذهان، اضطراب سلوكي). في كثير من الأحيان ، تتجلى الصورة السريرية مبكرًا نسبيًا عن طريق اضطرابات الكبد. في المرضى الذين يعانون من أعراض عصبية ، غالبًا ما يكشف فحص العيون باستخدام المصباح الشقي عن حلقة القرنية Kayser-Fleischer ، والتي تسببها رواسب النحاس في العين. دم الاختبارات التي يتم فيها فحص استقلاب النحاس. إذا كان مصل الدم منخفض كورولوبلازمين القيمة موجودة بالاقتران مع زيادة قيمة إفراز النحاس في البول ، تم تأكيد مرض ويلسون. يتم الحصول على يقين إضافي عن طريق اختبار النحاس في الوريد واختبار حمل البنسيلامين والاختبار الجيني.
المضاعفات
يتسبب مرض ويلسون في إصابة المريض بأعراض وقيود مختلفة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يؤثر المرض سلبًا على الدماغوالكبد والعينين. يعاني المصابون في المقام الأول من أ الكبد الكثير الدهون وبالتالي ، مع تقدم المرض ، أيضًا من تليف الكبد. هناك ارتعاش في اليدين وشعور عام بعدم الثبات والنسيان. إن حياة المريض اليومية مقيدة بشكل كبير بمرض ويلسون. أثناء الليل ، بالكاد يستطيع المرضى رؤية أي شيء ، على الرغم من أن الاضطرابات البصرية قد تظهر أيضًا أثناء النهار. بسبب هذه الشكاوى ، فإنه ليس من غير المألوف عدم الراحة النفسية و الاكتئاب المزمن. ليحدث. يمكن أن تحدث الاضطرابات السلوكية أيضًا نتيجة للمرض. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا صعوبات البلع، مما يجعل تناول السوائل والطعام أكثر صعوبة. يؤثر المرض أيضًا سلبًا على تنسيق وتوجيه الشخص المصاب. يمكن علاج المرض بسهولة نسبية بأدوية مختلفة. لا توجد مضاعفات معينة ويمكن أن تكون الأعراض محدودة للغاية. مع العلاج الناجح لمرض ويلسون ، لا يوجد أيضًا انخفاض في متوسط العمر المتوقع.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
تتنوع علامات مرض ويلسون وتؤثر على مناطق مختلفة. إذا كانت هناك شكاوى جسدية مثل ألم في البطن، الشعور العام بالضيق ، أو انخفاض في الأداء ، زيارة الطبيب ضرورية. إذا كان هناك تورم في الجزء العلوي من الجسم ، أو تغيرات في نشاط الجهاز التنفسي أو ضوضاء أثناء الهضم ، فهناك خلل يجب فحصه وتوضيحه. التغييرات في مظهر بشرة، وظهور البثور أو تشكل كدمات علامات على وجود مرض موجود. إذا لم يعد من الممكن تنسيق الحركات الجسدية كالمعتاد ، فإن الشخص المصاب يحتاج إلى مساعدة طبية. الاختبارات المختلفة ضرورية لتوضيح السبب. إذا كان هناك أيضًا ضغوط عاطفية أو عقلية بالإضافة إلى المخالفات الجسدية ، يوصى أيضًا بزيارة الطبيب. إذا كانت هناك تقلبات ملحوظة في الحالة المزاجية أو سلوك عدواني أو انسحاب من الحياة الاجتماعية ، فيجب إبلاغ الطبيب بالملاحظات. إذا حدثت حالات اكتئاب ، وفقدان للرفاهية بالإضافة إلى متعة الحياة بشكل عام ، فهناك حاجة إلى العمل. إذا استمرت الأعراض لعدة أسابيع أو أشهر ، يجب استشارة الطبيب أو المعالج. إذا لم يعد من الممكن الوفاء بالالتزامات اليومية بسبب الشكاوى الحالية ، فهناك حاجة ماسة للعمل.
العلاج والعلاج
لمواجهة احتباس النحاس ، أي شكل من أشكال علاج لمرض ويلسون يهدف إلى التخلص من النحاس من الجسم وإزالة النحاس المخزن. لأن مرض ويلسون يقوم على خلل جيني ، ثابت ، وفوق كل شيء ، مدى الحياة علاج مهم. هذا المرض غير قابل للشفاء ولكن يمكن علاجه بالطريقة المناسبة علاج المفاهيم. حتى أثناء فترة الحمل، يجب عدم التوقف عن العلاج الموجود ، لأن هذا يمكن أن يؤدي إلى هجوم متجدد للمرض مع تلف الكبد اللاحق. ربط النحاس المخدرات، ما يسمى بالعوامل المخلبية ، للتخلص من النحاس المخزن أو للحفاظ على النحاس تحقيق التوازن. كثيرا ما يستخدم D- بنسيلامين ، تراينتين أو رباعي الأمونيوم. العلاج ب zinc أملاح يربط النحاس في الأمعاء الغشاء المخاطي ويمنعه من دخول الكائن الحي. زنك غالبًا ما توصف علاجات الملح بالاشتراك مع D-Penicillamine. الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس (شوكولا، منتجات الحبوب الكاملة ، الفطر) باتباع نسبة منخفضة من النحاس الحمية غذائية ك ملحق. مع الأخذ vitamin E وتجنب ملامسة النحاس (تجهيزات المطابخ والسباكة النحاسية) مفيدة كمساعد الإجراءات. إذا كان هناك بالفعل تلف شديد في الكبد نتيجة المرض ، عملية زرع الكبد هو آخر شكل من أشكال العلاج. ينطوي الإجراء على العديد من المخاطر ويتطلب تثبيط المناعة مدى الحياة ، وقد تم بالفعل اختبار العلاجات المبتكرة ، مثل زراعة خلايا الكبد ، في الدراسات التي أجريت على الحيوانات.
توقع والتكهن
إذا تركت دون علاج ، فإن داء ويلسون يكون قاتلاً دائمًا. يحدث الموت عادة من الكبد أو الكلى الفشل ويمكن أن يحدث في غضون سنتين إلى سبع سنوات. هذا على الأرجح إذا كان حالة يتجلى في وقت مبكر طفولة. من ناحية أخرى ، هناك دورة أخرى ، والتي تعرف بشكل أساسي تورط عصبي ، يمكن أن تكون قاتلة فقط بعد عقود. ومع ذلك ، فإن نسبة فتك تصل إلى 100 في المائة تنطبق على جميع الأشخاص المصابين دون علاج. إذا بدأ العلاج مبكرًا ، يمكن تعويض مرض ويلسون بالكامل تقريبًا. لا داعي للخوف من الضرر من الجينات حالة، ولا يقتصر متوسط العمر المتوقع. يمكن التمتع بحياة طويلة وصحية مع مرض ويلسون بفضل الرعاية الطبية. حتى في المرضى الذين عانوا بالفعل من ضرر ، يمكن عكس ذلك جزئيًا بالعلاج. هذا ينطبق على تلف الخلايا العصبية الحديثة وكذلك على تلف الكبد. يمكن تحسين الأعراض في ثلاثة أرباع المرضى. يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في الكبد نتيجة لمرض ويلسون بشكل أفضل من أولئك الذين يعانون من أعراض عصبية. ومع ذلك ، فإن مرض تخزين النحاس غير قابل للشفاء وهو أيضًا وراثي. يجب فحص أفراد الأسرة لهذا في وقت مبكر.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من المرض لأنه خلل جيني. إذا حدث مرض ويلسون في أحد الأقارب ، فمن المستحسن أن يتم اختباره حتى يتم إجراء أي فحص علاجي الإجراءات يمكن أن تؤخذ في الوقت المناسب. إذا تم التشخيص في وقت مبكر جدًا ، يمكن منع أي ضرر قد يحدث بالأدوية. حتى أولئك الذين لم يتأثروا بشكل مباشر يمكن أن يكونوا حاملين للمرض كآباء.
متابعة
في معظم الحالات ، عدد قليل فقط ومحدود أيضًا الإجراءات الرعاية اللاحقة المباشرة متاحة للشخص المصاب بداء ويلسون. لذلك يجب على الشخص المصاب الاتصال بالطبيب في وقت مبكر لمنع حدوث المزيد من المضاعفات والأعراض. كلما أسرعنا في استشارة الطبيب ، كلما كان المسار المستقبلي للمرض أفضل. بسبب الأصل الجيني للمرض ، لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك يجب على المصابين أن يطلبوا الفحوصات الجينية والاستشارة إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال ، من أجل منع تكرار المرض. يعتمد معظم المرضى عادة على تناول الأدوية المختلفة. يجب أن يلتزم الشخص المصاب دائمًا بالجرعة الموصوفة والتناول المنتظم من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم وصحيح. في حالة وجود أي شكوك أو أسئلة ، يجب دائمًا استشارة الطبيب أولاً. علاوة على ذلك ، يعتمد مرضى داء ويلسون دائمًا على الفحوصات والفحوصات المنتظمة التي يقوم بها الطبيب. إذا كان يجب أن يكون هناك تدخل جراحي في حياة الشخص المصاب ، فيجب ذكر المرض في أي حال.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض ويلسون أولاً وقبل كل شيء تغيير الحمية غذائية. الهدف من العلاج هو إزالة النحاس من الجسم. يتم تحقيق ذلك من خلال نظام غذائي مناسب غني بالمواد الدافعة. الجهاز الهضمي النموذجي الإيدز مثل الموز و نبات الهليون أثبتت فعاليتها ، وكذلك مدرات البول الخاصة الشاي من الصيدلية. بشكل عام ، يجب على المرضى شرب الكثير من السوائل ، من الناحية المثالية المعدنية ماء, شاي الاعشاب أو الرشاشات. يجب أن يكون هذا مصحوبًا بدواء يربط النحاس. يمكن أن تسبب هذه العوامل المخلبية آثارًا جانبية مختلفة و التفاعلاتولهذا السبب يجب استشارة الطبيب بانتظام أثناء العلاج. إذا كان هناك بالفعل تلف شديد في الكبد ، فمن الضروري إجراء عملية زرع كبد. بعد هذه العملية ، يحتاج المريض إلى الراحة والراحة في الفراش. الزيارات المنتظمة للطبيب ضرورية أيضًا. عادة ما يكون العلاج من تعاطي المخدرات ضروريًا أيضًا. يجب أن يتكيف العلاج بانتظام مع دستور المريض. نظرًا لأن المسار الحاد للمرض يمثل أيضًا عبئًا نفسيًا هائلاً ، فعادة ما يحتاج الشخص المصاب إلى دعم علاجي. إذا رغبت في ذلك ، يمكن للطبيب النفسي أيضًا إقامة اتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين أو مجموعة المساعدة الذاتية وبالتالي دعم المريض في التعامل مع المرض.
