البورفيريا الحادة المتقطعة: الأسباب والأعراض والعلاج

متقطع حاد البورفيريا هو الاسم الذي يطلق على نوع فرعي من البورفيريا. في هذا الاضطراب الوراثي ، يكون الجسم غير قادر على إنتاج دم الهيم الصباغ.

ما هي البورفيريا الحادة المتقطعة؟

في هذا المرض الموروث ، يكون الكائن الحي غير قادر على إنتاج دم الهيم الصباغ. Heme هو أحد مكونات الهيموغلوبين، الاحمر دم صبغة. متقطع حاد البورفيريا (AIP) هو واحد من أربعة أشكال حادة من البورفيريا. الأنواع الثلاثة الأخرى تسمى coproporphyria الوراثي ، البورفيريا varegata ودوس البورفيريا. القاسم المشترك بينهم جميعًا هو البداية المفاجئة ألم في البطن، وأحيانًا يستمر لعدة أيام. تعتبر البورفيريا الحادة المتقطعة ذات الأهمية الطبية ، وهي الشكل الأكثر شيوعًا. يظهر في المقام الأول في النساء.

الأسباب

البورفيريا مثل البورفيريا المتقطعة الحادة غير مفهومة جيدًا لأنها نادرة الحدوث. هذه الاضطرابات الأيضية ذات الصلة ملحوظة في الغالب في الجهاز العصبي و بشرة. كما هو الحال مع الآخر البورفيريا، فإن إنتاج الهيم المحتوي على البروتين يكون مضطربًا في البورفيريا الحادة المتقطعة. نتيجة لهذه العملية ، تتراكم سلائف الهيم ، المعروفة باسم البورفيرينات ، في الجسم وتسبب الأعراض. Heme هو أحد مكونات الهيموغلوبين، صبغة الدم الحمراء. يحتاج الجسم خاص الانزيمات لإنتاج الهيم. ومع ذلك ، في حالة البورفيريا ، يوجد خلل في إنزيم واحد على الأقل ، والذي بدوره له تأثير سلبي على إنتاج الهيم. تحدث البورفيريا المتقطعة الحادة عن خلل في الإنزيم الثالث في مسار تخليق الهيم ، مما يؤدي إلى توقف الإنتاج. صفة جسمية سائدة جينة خلل في البورفوبيلينوجين ديميناز هو المسؤول عن البورفيريا. الصفة الجسدية السائدة تعني مستقلة عن الجنس الكروموسومات. ومع ذلك ، في البورفيريا الحادة المتقطعة ، تحدث الأعراض فقط بالتزامن مع الالتهابات ، وتأثيرها كحول أو استخدام الأدوية. وهكذا ، هؤلاء قيادة لإثارة نوبة مرض حادة. في معظم الحالات ، تظهر البورفيريا الحادة المتقطعة بين سن 20 و 40. أكثر المسببات شيوعًا للمرض هي المخدرات مثل السلفوناميدات, الباربيتورات أو هرمون الاستروجين الموجود في حبوب منع الحمل ، وكذلك كحول, تبغ استهلاك نفسية إجهاد والضغط الجسدي الناجم عن الالتهابات أو الإجراءات الجراحية. قد تشمل الأسباب الأخرى ارتفاع حديد المستويات، الحيضوالجوع بسبب صيام أو اتباع نظام غذائي.

الأعراض والشكاوى والعلامات

تظهر البورفيريا المتقطعة الحادة مع العديد من الأعراض المختلفة ، مما يجعل من الصعب إجراء التشخيص. ومع ذلك ، في حوالي 90 في المائة من جميع المرضى ، لا توجد أعراض على الإطلاق ، بينما في حالات أخرى تصبح شديدة لدرجة حدوث الشلل. الأعراض الرئيسية للبرفيرية الحادة المتقطعة حادة ألم في البطن. كما أن الأعراض العصبية والنفسية ليست غير شائعة. تظهر الأعراض في نوبات تستمر من أسبوع إلى أسبوعين. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يمكن أن تستمر فترة أطول من الأعراض. بالإضافة إلى مغص شديد ألم في البطن في أسفل البطن ، يعاني الأفراد المصابون من أمراض مزمنة الإمساك, قيء, حمى، وشلل جزئي أو كامل. كما أن هناك اضطرابات حسية في الشم والسمع والرؤية والتذوق وكذلك ارتفاع ضغط الدم والخفقان. سمة أخرى هي البول المحمر ، الذي يزداد قتامة مع تقدمه. تظهر البقع الداكنة على الملابس الداخلية. وبالمثل ، فإن الأعراض النفسية مثل تقلب المزاجأو الارتباك أو الأوهام أمر يمكن تصوره.

التشخيص والدورة

يصعب أحيانًا تشخيص البورفيريا المتقطعة الحادة ، حتى بالنسبة للأطباء ذوي الخبرة. تعتبر أعراض البورفيريا النموذجية سمة مهمة. المرضى تاريخ طبى يمكن أن يكون مفيدًا أيضًا إذا ظهرت أعراض مماثلة بالفعل في الأقارب. من أجل إجراء تشخيص دقيق ، يأخذ الطبيب عينات من البول والبراز والدم. يتم فحصها بحثًا عن البورفيرينات في المختبر. يجب إجراء فحص إذا كان المريض يعاني من أعراض ، لأن القيم قد تنخفض أثناء مسار المرض ، وإذا ترك البول لفترة طويلة في حالة البورفيريا الحادة المتقطعة ، فإنه يأخذ اللون الأحمر إلى الأحمر الداكن لون في ثلثي جميع المرضى. اختبار آخر يمكن استخدامه هو اختبار Ehrlich aldehyde العكسي ، حيث يتم إضافة قطرة من البول إلى مليلتر واحد من كاشف Ehrlich. في حالة البورفيريا الحادة المتقطعة ، يحدث تلون بلون الكرز الأحمر. في معظم الحالات ، يكون مسار AIP مناسبًا ، بشرط أن يكون مناسبًا علاج معطى. ومع ذلك ، هناك مضاعفات مثل ضيق التنفس ونقص السوائل وتلف كبد وتظهر الكلى في بعض الأحيان.

المضاعفات

البورفيريا الحادة المتقطعة مرض نادر الحدوث ويصيب النساء أكثر من الرجال. تتضخم الأعراض المتقطعة بشكل خفي في الجسم حتى يظهرها عامل معين. كسبب مرضي ، يعتبر عيب إنزيم محدد جينيا مسؤولاً عن حدوث البورفيريا. لا يظهر في كل شخص مصاب لديه استعداد لهذه الأعراض. تندلع الحلقات الأولى عندما كان شابًا بالغًا. الفاشيات لا يمكن التنبؤ بها وتجلب للمريض مضاعفات كبيرة وتحد من الحياة في بعض الأحيان. تشمل عوامل التحفيز التأثيرات الخارجية مثل: إجهاد، الأدوية ، كحول، الالتهابات ، الدورة الشهرية ، النيكوتينوالوجبات الغذائية القاسية. لوحة أعراض الفاشيات متغيرة وتتضمن غثيان وكذلك المغص ومشاكل الدورة الدموية وتغير لون البول والاضطرابات العصبية والتغيرات النفسية و الهلوسة. إذا تم تفسير الأعراض بشكل خاطئ أو سوء التعامل معها ، فقد تحدث مضاعفات أخرى ويمكن أن تتفاقم الانتكاسات. في بعض الحالات ، هناك خطر الإصابة بالشلل التنفسي الذي يهدد الحياة. علاوة على ذلك ، فإن الأفراد المصابين هم عرضة للإصابة كبد سرطان و الكلى الضرر كمضاعفات ثانوية. بسبب تنوع المحفزات والأعراض المصاحبة لها ، يمكن أن يحدث تشخيص خاطئ. لذلك ، ينصح بالحصول على تاريخ شامل في وحدة العناية المركزة. الأعراض غير قابلة للشفاء. يتم تطوير استراتيجيات لتحديد المحفزات التي يتعلم المريض تجنبها.

متى يجب أن ترى الطبيب؟

إذا تكررت أعراض الجهاز الهضمي الحادة وأعراض القلب والأوعية الدموية والاضطرابات الحسية ، يجب على المريض مراجعة الطبيب فورًا إن أمكن. يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان حالة هي البورفيريا الحادة المتقطعة بناءً على الأعراض وبعض عينات البراز أو البول. يتم تسهيل التشخيص من خلال التحدث إلى المريض. إذا كانت الأعراض موجودة لأكثر من أسبوع إلى أسبوعين ، فهذا يشير على الأقل إلى مرض خطير يجب مراقبته. زيادة الأعراض مثل المزمنة الإمساك, قيء, حمى أو الشلل ، وكذلك مشاكل البصر ، رائحة, ذوق والسمع من العلامات التحذيرية الواضحة للبورفيريا الحادة المتقطعة. إذا تم تشخيص المرض على أساس هذه الأعراض ، فيجب تقديم العلاج في أي حال. يوصى بزيارة الطبيب على أبعد تقدير عندما تكون هناك أعراض جسدية للفشل وانخفاض حاد في الرفاهية. الناس الذين هم بانتظام تحت إجهاد، خذ الدواء، النيكوتين أو الكحول ، أو في غاية التطرف الحمية غذائية يجب مراجعة الطبيب على الفور إذا ظهر المرض.

العلاج والعلاج

لأن البورفيريا المتقطعة الحادة هي عيب وراثي ، فلا يوجد علاج لهذا المرض. لهذا السبب ، يتم إعطاء علاج الأعراض لتخفيف الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب العوامل المسببة. إذا كانت نوبات AIP شديدة ، فقد تكون الرعاية الطبية المركزة في المستشفى ضرورية. وبالتالي ، هناك خطر الإصابة بالشلل التنفسي. إذا كانت بعض الأدوية مسؤولة عن اندلاع المرض ، فمن الضروري التوقف عن تناولها. يتلقى المريض هيم إضافي أرجينين or جلوكوز عن طريق التسريب. بهذه الطريقة ، يمكن القضاء على سلائف الهيم المخصب من الكائن الحي. مورفين مشتقات و حمض أسيتيل الساليسيليك يمكن أن تدار لعلاج الم. علاج فعال للخفقان ريزيربين وحاصرات بيتا. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المريض الامتناع عن الكحول. في حالة وجود عدوى مسببة ، من المهم علاجها.

الوقاية

لسوء الحظ ، لا يمكن منع البورفيريا المتقطعة الحادة لأنها خلل جيني. ومع ذلك ، هناك خيار لمواجهة نوبات المرض عن طريق تجنبها تبغوالكحول وأشعة الشمس القوية والتوتر.

تستطيع فعلها بنفسك

في هذا النوع من البورفيريا ، يمكن أن تكون الأعراض شديدة لدرجة أنها تضغط على المرضى ليس فقط جسديًا ولكن أيضًا نفسيًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون هناك شكاوى عصبية أيضًا. كلا هذين العاملين يجعل العلاج النفسي المصاحب له أمرًا مستحسنًا. كما هو الحال مع جميع أشكال البورفيريا ، يجب تجنب جميع المحفزات التي يمكن أن تؤدي إلى نوبة أخرى. لذلك ، يجب على المريض المصاب بالبورفيريا المتقطعة الحادة ألا يشرب الكحول وأن يتجنب بعض الأدوية. سيحدد الطبيب المعالج الأدوية الموضحة بالتفصيل بعد الاستشارة المناسبة. يمكن للمرضى الذين يعانون من البورفيريا المتقطعة الحادة أيضًا العثور على ورقة معلومات عن الأدوية على موقع المساعدة الذاتية التابع لـ EPP Germany (www.epp-deutschland.de) النيكوتين يجب أن يكون من المحرمات ويجب على المريض المصاب بالبورفيريا المتقطعة الحادة أيضًا تجنب المواقف العصيبة قدر الإمكان. بدلاً من ذلك ، يجب عليه الانتباه إلى إيقاع يومي منتظم ، والحصول على قسط كافٍ من النوم وممارسة الرياضة قدر الإمكان. استرخاء تمارين مثل الريكي ، اليوغا أو جاكوبسون استرخاء العضلات التدريجي تساعد على تقليل التوتر اليومي. النظم الغذائية المتطرفة هي أيضًا إجهاد لا داعي له. متوازن وصحي الحمية غذائية تتكون من أطعمة طازجة مثل الفواكه والخضروات وتحتوي على القليل من الدهون و السكر قدر الإمكان هو الأفضل. هذا الحمية غذائية يقوي أيضًا الجهاز المناعيمما يساعد في مكافحة الالتهابات. هذا أكثر أهمية بالنظر إلى أن العدوى هي من بين مسببات البورفيريا الحادة المتقطعة.