مرض ناكسوس هو مرض وراثي موروث بطريقة وراثية متنحية. إنه مرض وراثي نادر جدًا في جميع أنحاء العالم ، ولكن ليس في جزيرة ناكسوس اليونانية ، حيث إنه شائع جدًا وقد وصفه الطبيب لأول مرة. الأمر الخطير في مرض ناكسوس هو أنه يؤدي دائمًا إلى حالة خطيرة قلب مشاكل وغالبًا الموت القلبي المفاجئ على مر السنين. لهذا السبب من المهم منعه. لهذا الغرض ، يتم استخدام العديد من الأدوية في الوقت المناسب لاستخدام جهاز تمارين القلب الرجفان وإذا كان كل هؤلاء الإجراءات لم يعد بإمكانه المساعدة ، حتى قلب يمكن اعتبار الزرع.
ما هو مرض ناكسوس؟
تم وصف مرض ناكسوس لأول مرة في عام 1986 من قبل نيكوس بروتونوتاريوس ، طبيب قلب يوناني ومجموعة من الباحثين الذين يعملون معه. في جزيرة ناكسوس ، تبلغ احتمالية الإصابة بهذا المرض الوراثي 1: 1000. وهناك أيضًا حالات أكثر شيوعًا لمرض ناكسوس في جزر أخرى في بحر إيجه ، في تركيا أو إسرائيل أو المملكة العربية السعودية. هذا المرض الوراثي نادر في جميع أنحاء العالم. بالفعل في الأطفال حديثي الولادة يمكن التعرف عليه من قبل صوفي للغاية شعر أنهم قد يعانون من مرض ناكسوس. على مدار السنة الأولى من الحياة ، كان المظهر غريبًا التقرن تتشكل على باطن القدمين وراحة اليدين. عادة ما يصبح مرض ناكسوس خطيرًا فقط في سن الرشد ، عندما يتوسع ما يسمى اعتلال عضلة القلب يتطور بشكل متزايد ، والتي يمكن قيادة للنجاة عدم انتظام ضربات القلب، الخفقان ، بشكل عام قلب الفشل والموت القلبي المفاجئ في وقت لاحق.
الأسباب
أسباب الصحية تعود المشاكل المرتبطة بمرض ناكسوس إلى ضعف التصاق الخلايا. هذا بسبب طفرة في JUP جينة، والذي يقع على الكروموسوم 17 ، وبالتالي على موضع الجين q21. خمسة الأحماض الأمينية نتيجة لذلك ، مما يؤدي بدوره إلى قطع 56 من الأحماض الأمينية الأخرى من المجال. ينتج عن هذا طي غير صحيح في المقابل جينة منتج. هذا الخطأ ، بدوره ، يتم اكتشافه بواسطة نظام مراقبة جودة البروتين في الجسم و جينة المنتج ثم يتحلل البروتوزومالي. هذا يؤدي إلى موت الخلايا. ثم يتم استبدال الخلايا الميتة بدورها الأنسجة الدهنية أو الأنسجة الليفية. هذا الأمر يهدد الحياة بشكل متزايد ، خاصة في حالة فقدان خلايا عضلة القلب بهذه الطريقة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يمكن رؤية العلامات الأولى لمرض ناكسوكس عند ولادة الرضيع ، وبالتحديد في منطقة الصوفية بشكل خاص شعر. الشكاوى ليست موجودة بعد في هذا العصر. في وقت مبكر جدًا ، أي خلال السنة الأولى من العمر ، تظهر التغيرات النموذجية لمرض ناكسوس على باطن القدمين وراحة اليدين ، ما يسمى التقرن. التحجيم الأبيض نموذجي لهؤلاء التقرن. لا تتطور مشاكل القلب الخطيرة حتى سن البلوغ. وتشمل هذه دوخة، الخفقان ، مشاكل الدورة الدموية الحادة حتى انهيار الدورة الدموية ، حق سكتة قلبية يمكن للطبيب بعد ذلك اكتشافه بسهولة ، وإذا أصبح سيئًا حقًا ، فإن الموت القلبي المفاجئ
تشخيص ومسار المرض
التشخيص سهل وممكن حتى في مرحلة الطفولة ، لأنه من السهل التعرف على العلامات الخارجية لمرض ناكسوس. يتم توفير اليقين المطلق هنا من خلال تحليل الحمض النووي. على مر السنين ، تحدث مشاكل القلب النموذجية في مرحلة البلوغ ، والتي تزداد سوءًا بشكل تدريجي ويجب علاجها دون فشل في تحسين متوسط العمر المتوقع للمريض.
المضاعفات
في أسوأ الحالات ، يمكن لمرض ناكسوس قيادة حتى وفاة المريض. يحدث هذا عادة في شكل الموت القلبي المفاجئ ويمكن أن يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب. في حالات الطوارئ ، قد يستمر إنقاذ حياة المريض باستخدام ملف الرجفان. في الحالات الشديدة ، هذا يتطلب ازدراع من القلب حتى يتمكن المريض من البقاء على قيد الحياة. كقاعدة عامة ، يعاني المرضى من تحجيم بشرة في منطقة اليدين. في بعض الأحيان يعانون أيضًا من الخفقان و دوخة. يشعر المصابون بالضعف والمرض بشكل عام مع هذا المرض ويعانون أيضًا من ضعف القدرة على التأقلم معه إجهاد. يمكن أن يحدث انهيار الدورة الدموية أيضًا مع مرض ناكسوس ، مما يؤدي إلى فقدان الوعي ، علاوة على ذلك ، يؤدي مرض ناكسوس في النهاية إلى الاكتمال. سكتة قلبيةمما يؤدي إلى وفاة المريض. يتم علاج مرض ناكسوس بمساعدة الأدوية. في الحالات الشديدة ، ازدراع من القلب قد يكون ضروريا. قد تظهر مضاعفات أثناء العملية نفسها. كقاعدة عامة ، يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل كبير بسبب مرض ناكسوس.
متى يجب أن ترى الطبيب؟
إذا ظهر حديثي الولادة بشكل ملحوظ رئيس شعر بعد الولادة مباشرة ، قد تكون هذه أول علامة على وجود عدم انتظام. على الرغم من عدم وجود أعراض أخرى في هذه المرحلة ، فإن الشعر الصوفي هو سمة من سمات مرض ناكسوس ويحتاج إلى فحصه عن كثب من قبل الطبيب. إذا تطورت اضطرابات نشاط القلب في عملية النمو الإضافية ، فهناك ما يدعو للقلق. ضربات قلب سريعة، السكتة القلبية، غير طبيعى دم يجب تقديم الضغط أو انهيار الدورة الدموية إلى الطبيب في أسرع وقت ممكن. منذ حالة يمكن قيادة للموت القلبي المفاجئ إذا تركت دون علاج ، يجب زيارة الطبيب في أول حالة غير طبيعية. اضطرابات النوم ، إيقاع غير عادي ليل نهار ، عجز في من التركيز والانتباه ، وسريع إعياء يجب فحصها وعلاجها من قبل طبيب. إذا كان هناك فقدان للوعي ، يجب استدعاء طبيب طوارئ. يجب أن يأخذ المارة اللإسعافات الأولية الإجراءات حتى وصول الطبيب. خلاف ذلك ، قد يموت الشخص المصاب قبل الأوان. إن المرونة المنخفضة والقلق الداخلي والشعور العام بالضعف هي إشارات أخرى لوجود الصحية تلف. يجب تقييمها من قبل طبيب. في حالة ما اذا دوخة، عدم ثبات المشية وقلة النشاط البدني ، يجب استشارة الطبيب. إذا كان هناك أفراد من العائلة تم تشخيصهم بالفعل بمرض ناكسوس ، فيجب أن يكون الأطباء على دراية بذلك أثناء ذلك فترة الحمل.
العلاج والعلاج
لا يمكن معالجة التغيرات الجينية التي يسببها مرض ناكسوس. من الممكن فقط معالجة أعراض مشاكل القلب. هنا ، يمكن اعتبار الأدوية المختلفة أولاً ، والتي قد تكون مفيدة. اعتمادًا على شدة مشاكل القلب ، تشمل هذه ، على سبيل المثال ، مضادات اضطراب النظم، حاصرات بيتا ، مدرات البول or مثبطات إيس. في كثير من الأحيان ، جهاز تقوية القلب الرجفان يستخدم قبل سن 35 مما يساعد في التخفيف من مشاكل القلب لفترة أطول من الوقت. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، في مرض ناكسوس ، لا يمكن تجنبه زرع القلب في سن أكبر أيضًا ، من أجل إبقاء المريض على قيد الحياة لأطول فترة ممكنة. لا توجد خيارات أخرى للعلاج و علاج مرض ناكسوس حتى الآن. ومع ذلك ، من خلال ما سبق ذكره الإجراءاتيمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الوراثي الوصول إلى سن الشيخوخة إلى حد ما إذا تم علاجهم في الوقت المناسب.
توقع والتكهن
يقدم مرض ناكسوس تشخيصًا سيئًا نسبيًا. غالبًا ما يعاني المرضى من الموت القلبي المفاجئ. زرع أ جهاز تنظيم ضربات القلب هي الطريقة الوحيدة لتجنب المضاعفات الشديدة. متوسط العمر المتوقع بعد الأداء الناجح زرع القلب حاليا عشر سنوات. في أفضل الحالات ، يعيش المرضى بالقلب المتبرع به لمدة تصل إلى 30 عامًا. تمثل التشوهات الجسدية الواضحة عبئًا نفسيًا أيضًا. يتم دائمًا تذكير المرضى المتأثرين بمرضهم من خلال الآفات والنزيف وغالبًا ما يتم نبذهم اجتماعياً. بالإضافة إلى ذلك ، هناك شكاوى جسدية مثل الدوخة أو تغيرات في دم الضغط. على المدى الطويل ، حق سكتة قلبية يتطور ، والذي يصاحبه قدرة أداء منخفضة. في كثير من الحالات ، تكون النتيجة هي الموت القلبي المفاجئ ، والذي لا يمكن منعه على المدى الطويل حتى من خلال التدابير المذكورة أعلاه. استخدام حاصرات بيتا ، مثبطات إيس وغيرها المخدرات يرتبط أيضًا بالمخاطر التي تزيد من تفاقم الإنذار ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى أن المرضى يضطرون إلى تناول هذه الأدوية طوال حياتهم. يتم تقليل متوسط العمر المتوقع بشكل كبير. يموت العديد من المرضى قبل سن الخمسين. وأيضًا بسبب الأعراض العديدة المصاحبة ، فإن التشخيص في متلازمة ناكسوس يكون سلبياً بشكل عام.
الوقاية
لا يمكن لأي شخص ولد مصابًا بمرض ناكسوس أن يفعل شيئًا حيال المرض نفسه من خلال الوقاية ، فمن الممكن فقط مواجهة مشاكل القلب اللاحقة الناجمة عن هذا المرض عن طريق الوقاية المناسبة. شكل آخر من أشكال الوقاية من مرض ناكسوس هو تحديد المجموعات المعرضة للخطر ذات الصلة في الوقت المناسب من خلال الفحص المناسب للسكان في تلك الأماكن في العالم حيث توجد نسبة عالية من وراثة مرض ناكسوس. بهذه الطريقة ، من خلال تحديد ناقلات الزيجوت غير المتجانسة ، يمكننا منع انتشار هذا المرض الوراثي. في حالة مرض ناكسوس ، فإن احتمال ولادة طفل يعاني من هذا المرض هو 25 في المائة في هذه الحالة من الوراثة الجسدية المتنحية مع اثنين من حاملي الطفرات ، الأم والأب. سيكون 25 في المائة من هؤلاء الأطفال بصحة جيدة ومرة أخرى 50 في المائة سيكونون حاملين للطفرات المتجددة. لذلك من المهم للغاية ، في العائلات التي حدث فيها هذا المرض بالفعل ، تحديد ما إذا كان المتحدرين حاملين للطفرة أم لا ، ثم التأكد ، إن أمكن ، من عدم ولادة أي حاملات طفرات أخرى في العالم. هذه هي الطريقة الوحيدة لاحتواء هذا المرض الوراثي.
متابعة
في معظم الحالات ، تتوفر فقط إجراءات رعاية لاحقة قليلة جدًا ومحدودة جدًا للشخص المصاب بمرض ناكسوس ، نظرًا لأنه مرض وراثي لا يمكن للطبيب معالجته تمامًا. لهذا السبب ، يجب على المريض استشارة الطبيب عند ظهور العلامات الأولى للمرض من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات. إذا كانت هناك رغبة في إنجاب الأطفال ، الاستشارة الوراثية يمكن أيضًا إجراؤها لمنع تكرار مرض ناكسوس في الأحفاد. مع هذا المرض ، يعتمد معظم المرضى على تناول الأدوية المختلفة. هنا ، يجب دائمًا اتباع تعليمات الطبيب ، ويجب على الشخص المصاب أولاً استشارة الطبيب إذا كان هناك أي أسئلة أو إذا كان هناك أي شيء غير واضح. وبالمثل ، يجب الانتباه إلى الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم. علاوة على ذلك ، فإن الفحوصات والاختبارات المنتظمة اعضاء داخلية ضرورية ، حيث يجب فحص القلب بشكل خاص. في بعض الحالات ، يمكن أن يقلل مرض ناكسوس من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب ، على الرغم من أن المسار الإضافي يعتمد بشكل كبير على وقت التشخيص.
إليك ما يمكنك أن تفعله بنفسك
يُعالج مرض ناكسوس في المقام الأول بالأدوية والجراحة. يمكن للمصابين اتخاذ بعض التدابير بأنفسهم لدعم العلاج وتسهيل الحياة اليومية مع المرض. بادئ ذي بدء ، التدابير الغذائية ضرورية. يجب على المتضررين تناول طعام صحي الحمية غذائية وتجنب الأطعمة التي يمكن أن تضع ضغطًا إضافيًا على نظام القلب والأوعية الدموية. وتشمل هذه الملح و الغلوتامات، على سبيل المثال ، ولكن أيضًا أحماض دهنية مشبعة. يجب تجنب الأطعمة الحارة أو المهيجة بشكل خاص. كافيين, كحول كما يجب تجنب السجائر. الذي الحمية غذائية من المنطقي بالتفصيل أن تناقش مع أخصائي التغذية. يمكن أيضًا علاج مرض ناكسوس من خلال ممارسة الرياضة وتجنب البدانة الشديدة إجهاد و القدرة على التحمل رياضات. تركز تدابير المساعدة الذاتية الأخرى على إجراء فحوصات منتظمة واتباع إرشادات الطبيب. المرضى الذين لديهم بالفعل جهاز تنظيم ضربات القلب يجب اتباع النصائح المعتادة ، وعلى سبيل المثال ، الابتعاد عن الأجهزة الإلكترونية. يجب أيضًا تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. عندما يصبح مرض ناكسوس أكثر حدة مع تقدمه ، هناك تهديد دائم بالتدهور الصحية . علاج يمكن أن يساعد الأفراد المتضررين على تقبل هذه الحقيقة والعيش حياة كاملة وسعيدة على الرغم من انخفاض متوسط العمر المتوقع.
